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Biorepositorio de RASopatía

10 de diciembre de 2025 actualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigación de la Historia Natural y Bases Metabólicas y Moleculares de las RASopatías.

Las RASopatías son un grupo de trastornos del desarrollo causados ​​por cambios genéticos en los genes que componen la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos/Ras (MAPK). Con frecuencia se diagnostican nuevas RASopatías. Esta vía es esencial en la regulación del ciclo celular y la determinación de la función celular. Por lo tanto, la función adecuada de esta vía es fundamental para el desarrollo normal. Cada síndrome de este grupo de trastornos tiene características fenotípicas únicas, pero hay muchas características superpuestas, como rasgos faciales, defectos cardíacos, anomalías cutáneas, retrasos cognitivos y predisposición a tumores malignos. Este estudio de investigación propone recolectar y almacenar muestras biológicas humanas de pacientes con RASopatías sospechadas o diagnosticadas. Una vez obtenidas, las muestras de sangre y/o tejido serán procesadas para: estudios de función metabólica, biomarcadores, estudios genéticos y/o el establecimiento de líneas celulares inmortalizadas. Además, los datos del registro médico (incluidas las evaluaciones neuropsicológicas) y las encuestas se almacenarán para crear una base de datos longitudinal para la investigación realizada en CCHMC o en otras instituciones de investigación.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Los pacientes que están siendo evaluados por una RASopatía pueden tener características superpuestas, pero los trastornos individualmente pueden ser extremadamente raros y muchos aún no están bien caracterizados. Además, las pruebas clínicas disponibles no siempre son diagnósticas en este grupo de pacientes. Los investigadores proponen estudiar los trastornos a lo largo de la vía RAS/MAPK, identificando tanto los puntos en común como las diferencias, bajo un protocolo de investigación en curso unificado. Los investigadores proponen:

  1. Investigar las bases metabólicas y moleculares de las RASopatías establecidas y sospechadas.
  2. Recoger muestras derivadas de sangre, células bucales, esputo, orina, médula ósea, tejido tumoral y muestras residuales, incluidos, entre otros, líquido pleural, líquido ascético, quilo, piel, pulmón, tejido linfático o renal y/o líquido de lavado broncoalveolar, especímenes de tejido y/o células sobrantes de procedimientos clínicos de pacientes inscritos solo con fines de investigación.
  3. También se permiten procedimientos no invasivos o mínimamente invasivos para recolectar tejidos solo con fines de investigación, como muestras de saliva, piel o sangre. La recolección de todas las muestras de sujetos menores se realizará solo si es seguro para el participante. Los estudios clínicos tendrán prioridad sobre los procedimientos de investigación.
  4. Recopile información demográfica, historial médico y resultados de pruebas clínicas para crear una base de datos de investigación longitudinal de participantes con RASopatías sospechadas o diagnosticadas. Los participantes también completarán encuestas que se incluirán en la base de datos de investigación (consulte la sección "Base de datos de investigación" para obtener más detalles).
  5. Proporcionar una instalación para el almacenamiento a largo plazo de muestras biológicas y datos clínicos de participantes con RASopatías sospechadas o diagnosticadas y sus familiares no afectados.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Investigador principal:
          • Carlos E Prada, MD
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Las RASopatías son un grupo de trastornos del desarrollo causados ​​por cambios genéticos en los genes que componen la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos/Ras (MAPK). Con frecuencia se diagnostican nuevas RASopatías. Esta vía es esencial en la regulación del ciclo celular y la determinación de la función celular. Por lo tanto, la función adecuada de esta vía es fundamental para el desarrollo normal. Cada síndrome de este grupo de trastornos tiene características fenotípicas únicas, pero hay muchas características superpuestas, como rasgos faciales, defectos cardíacos, anomalías cutáneas, retrasos cognitivos y predisposición a tumores malignos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con sospecha o diagnóstico conocido de cualquiera del grupo de trastornos conocidos como RASopatías (p. ej., neurofibromatosis, síndrome de Costello, síndrome de Noonan). El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas.
  • Familiares no afectados de pacientes con sospecha o diagnóstico conocido de cualquiera del grupo de trastornos conocidos como RASopatías.

Criterio de exclusión:

  • Individuos que no tienen una sospecha o un diagnóstico definitivo de una RASopatía.
  • Individuos que no tienen un familiar con sospecha o diagnóstico definitivo de una RASopatía.
  • Pacientes que no tienen la habilidad/capacidad para someterse al proceso de consentimiento informado O cuyos padres/tutores legales no pueden someterse al proceso de consentimiento informado.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Neurofibromatosis 1 (NF1)
Individuos con un diagnóstico confirmado o sospechado de Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1). El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas. El diagnóstico clínico (no genético) requiere que las personas cumplan con los criterios de diagnóstico clínico para NF1 del Instituto Nacional de Salud (NIH).
Síndrome de Noonan
Individuos con un diagnóstico confirmado o sospechado de Síndrome de Noonan. El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas.
Síndrome de Noonan con Léntigos Múltiples
Individuos con un diagnóstico confirmado o sospechado de Síndrome de Noonan con Léntigos Múltiples. El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas.
Síndrome de neurofibromatosis de Noonan
Individuos con un diagnóstico confirmado o sospechado de Síndrome de Neurofibromatosis de Noonan. El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas.
Síndrome cardiofaciocutáneo
Individuos con diagnóstico confirmado o sospechado de Síndrome Cardiofaciocutáneo. El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas.
Síndrome de Costello
Individuos con un diagnóstico confirmado o sospechado de Síndrome de Costello. El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas.
Síndrome de Legius
Individuos con un diagnóstico confirmado o sospechado de Síndrome de Legius. El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas.
Síndrome de Smith-Kingsmore
Individuos con un diagnóstico confirmado o sospechado de Síndrome de Smith-Kingsmore. El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas.
Mutación GATOR-1
Individuos con una mutación sospechada o conocida de GATOR-1.
Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1
Individuos con una mutación sospechada o conocida de SYNGAP1.
Mutación DLG4
Individuos con una mutación sospechada o conocida de DLG4.
Mutación del gen MAPK1
Individuos con una mutación sospechada o conocida de MAPK1.
Mutación del gen MTOR
  1. Individuos con una mutación sospechada o conocida de un gen asociado con la vía celular MTOR. El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas.
  2. Familiares no afectados de personas con una mutación sospechada o conocida de un gen asociado con la vía celular MTOR.
Mutación RAS
  1. Individuos con una mutación sospechada o conocida de un gen asociado con la vía celular RAS/MAPK. El diagnóstico puede hacerse clínicamente y/o confirmarse mediante pruebas genéticas.
  2. Familiares no afectados de individuos con una mutación sospechada o conocida de un gen asociado con la vía celular RAS/MAPK.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Colección de muestras biológicas
Periodo de tiempo: 50 años
Recoger muestras derivadas de sangre, células bucales, esputo, orina, médula ósea, tejido tumoral y muestras residuales, incluidos, entre otros, líquido pleural, líquido ascético, quilo, piel, pulmón, tejido linfático o renal y/o líquido de lavado broncoalveolar, especímenes de tejido y/o células sobrantes de procedimientos clínicos de pacientes inscritos solo con fines de investigación.
50 años
Recopilación de historial médico.
Periodo de tiempo: 50 años
Recopile información demográfica, historial médico y resultados de pruebas clínicas para crear una base de datos de investigación longitudinal de participantes con RASopatías sospechadas o diagnosticadas. Los participantes también completarán encuestas que se incluirán en la base de datos de investigación (consulte la sección "Base de datos de investigación" para obtener más detalles).
50 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Entrega de muestras y datos clínicos a otros investigadores para su uso en la investigación de RASopatía
Periodo de tiempo: 50 años
Entrega de especímenes frescos o congelados y datos clínicos tanto a CCHMC como a investigadores externos. Las solicitudes para el uso de muestras biológicas y/o datos deben ser aprobadas por el Comité de Uso del Repositorio completando un formulario de solicitud de muestras. Entre otros datos, el formulario de solicitud de muestras requerirá información sobre: ​​el investigador principal, las fuentes de financiación, una sinopsis de la investigación, la aprobación del proyecto de investigación por parte de la Junta de Revisión Institucional (IRB) y detalles sobre las muestras requeridas. En el momento en que se solicita una muestra no identificada, el investigador solicitante también puede solicitar datos clínicos no identificados si es necesario.
50 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigadores

  • Investigador principal: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

27 de junio de 2017

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2065

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2065

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de mayo de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de mayo de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

20 de mayo de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

18 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2016-7017

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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