Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

RASopati Biorepository

10. juli 2023 oppdatert av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Undersøkelse av naturhistorien og det metabolske og molekylære grunnlaget for RASopatier.

RASopatiene er en gruppe utviklingsforstyrrelser forårsaket av genetiske endringer i genene som utgjør den Ras/mitogenaktiverte proteinkinase (MAPK)-veien. Nye RASopatier blir ofte diagnostisert. Denne veien er avgjørende for reguleringen av cellesyklusen og bestemmelsen av cellefunksjonen. Derfor er riktig funksjon av denne veien avgjørende for normal utvikling. Hvert syndrom i denne gruppen av lidelser har unike fenotypiske trekk, men det er mange overlappende trekk, inkludert ansiktstrekk, hjertefeil, kutane abnormiteter, kognitive forsinkelser og en disposisjon for maligniteter. Denne forskningsstudien foreslår å samle inn og lagre humane bioprøver fra pasienter med mistenkte eller diagnostiserte RASopatier. Når de er oppnådd, vil blod- og/eller vevsprøver bli behandlet for: metabolske funksjonsstudier, biomarkører, genetiske studier og/eller etablering av udødeliggjorte cellelinjer. I tillegg vil data fra journalen (inkludert nevropsykologiske evalueringer) og undersøkelser lagres for å lage en longitudinell database for forskning utført ved CCHMC eller ved andre forskningsinstitusjoner.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Pasienter som blir evaluert for en RAsopati kan ha overlappende trekk, men lidelsene individuelt kan være svært sjeldne og mange er ennå ikke godt karakterisert. I tillegg er tilgjengelig klinisk testing ikke alltid diagnostisk hos denne pasientgruppen. Etterforskerne foreslår å studere lidelser på tvers av RAS/MAPK-veien, og identifisere både fellestrekk og forskjeller, under én enhetlig pågående forskningsprotokoll. Etterforskerne foreslår:

  1. Å undersøke det metabolske og molekylære grunnlaget for etablerte og mistenkte RASopatier.
  2. Ta prøver fra blod, bukkalceller, sputum, urin, benmarg, tumorvev og gjenværende prøver, inkludert, men ikke begrenset til, pleuravæske, asketisk væske, chyle, hud, lunge, lymfe- eller nyrevev og/eller bronkoalveolær skyllevæske, vevsprøver og/eller celler som er til overs fra kliniske prosedyrer fra registrerte pasienter kun for forskningsformål.
  3. Ikke-invasive eller minimalt invasive prosedyrer for å samle vev kun for forskningsformål, som spytt-, hud- eller blodprøver er også tillatt. Innsamling av alle prøver fra mindre forsøkspersoner vil kun gjøres hvis det er trygt for deltakeren. Kliniske studier vil ha forrang over forskningsprosedyrer.
  4. Samle inn demografisk informasjon, medisinsk historie og kliniske testresultater for å lage en longitudinell forskningsdatabase over deltakere med mistenkte eller diagnostiserte RASopatier. Deltakerne vil også fullføre undersøkelser som skal inkluderes i forskningsdatabasen (se delen "Forskningsdatabase" for detaljer).
  5. Gi et anlegg for langtidslagring av bioprøver og kliniske data fra deltakere med mistenkte eller diagnostiserte RASopatier og deres upåvirkede slektninger.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Carlos E Prada, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

RASopatiene er en gruppe utviklingsforstyrrelser forårsaket av genetiske endringer i genene som utgjør den Ras/mitogenaktiverte proteinkinase (MAPK)-veien. Nye RASopatier blir ofte diagnostisert. Denne veien er avgjørende for reguleringen av cellesyklusen og bestemmelsen av cellefunksjonen. Derfor er riktig funksjon av denne veien avgjørende for normal utvikling. Hvert syndrom i denne gruppen av lidelser har unike fenotypiske trekk, men det er mange overlappende trekk, inkludert ansiktstrekk, hjertefeil, kutane abnormiteter, kognitive forsinkelser og en disposisjon for maligniteter.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med en mistenkt eller kjent diagnose av en av gruppen av lidelser kjent som RASopatier (f.eks. Neurofibromatosis, Costello Syndrome, Noonan Syndrome). Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing.
  • Upåvirkede pårørende til pasienter med en mistenkt eller kjent diagnose av noen av gruppen av lidelser kjent som RASopatier.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer som ikke har en mistenkt eller sikker diagnose av en RAsopati.
  • Personer som ikke har en slektning med en mistenkt eller sikker diagnose av en RAsopati.
  • Pasienter som ikke har evnen/kapasiteten til å gjennomgå prosessen med informert samtykke ELLER hvis foreldre/foresatte ikke er i stand til å gjennomgå prosessen med informert samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Neurofibromatosis 1 (NF1)
Personer med en bekreftet eller mistenkt diagnose av Neurofibromatosis Type 1 (NF1). Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing. Klinisk (ikke-genetisk) diagnose krever at individer oppfyller National Institute of Health (NIH) kliniske diagnostiske kriterier for NF1.
Noonans syndrom
Personer med en bekreftet eller mistenkt diagnose av Noonan syndrom. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing.
Noonan syndrom med flere lentiginer
Personer med bekreftet eller mistenkt diagnose av Noonan syndrom med multiple lentiginer. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing.
Noonan Neurofibromatosis Syndrome
Personer med en bekreftet eller mistenkt diagnose av Noonan Neurofibromatosis Syndrome. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing.
Kardiofasiokutant syndrom
Personer med bekreftet eller mistenkt diagnose av kardiofasiokutant syndrom. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing.
Costello syndrom
Personer med bekreftet eller mistenkt diagnose av Costello syndrom. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing.
Legius syndrom
Personer med en bekreftet eller mistenkt diagnose av Legius syndrom. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing.
Smith-Kingsmore syndrom
Personer med en bekreftet eller mistenkt diagnose av Smith-Kingsmore syndrom. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing.
GATOR-1 mutasjon
Personer med en mistenkt eller kjent mutasjon av GATOR-1.
SYNGAP1-relatert intellektuell funksjonshemming
Personer med en mistenkt eller kjent mutasjon av SYNGAP1.
DLG4-mutasjon
Personer med en mistenkt eller kjent mutasjon av DLG4.
MAPK1 genmutasjon
Personer med en mistenkt eller kjent mutasjon av MAPK1.
MTOR-genmutasjon
  1. Personer med en mistenkt eller kjent mutasjon av et gen assosiert med MTOR-celleveien. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing.
  2. Upåvirkede slektninger til individer med en mistenkt eller kjent mutasjon av et gen assosiert med MTOR-celleveien.
RAS-mutasjon
  1. Individer med en mistenkt eller kjent mutasjon av et gen assosiert med RAS/MAPK-celleveien. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekreftes gjennom genetisk testing.
  2. Upåvirkede slektninger til individer med en mistenkt eller kjent mutasjon av et gen assosiert med RAS/MAPK-celleveien.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Samling av bioprøver
Tidsramme: 50 år
Ta prøver fra blod, bukkalceller, sputum, urin, benmarg, tumorvev og gjenværende prøver, inkludert, men ikke begrenset til, pleuravæske, asketisk væske, chyle, hud, lunge, lymfe- eller nyrevev og/eller bronkoalveolær skyllevæske, vevsprøver og/eller celler som er til overs fra kliniske prosedyrer fra registrerte pasienter kun for forskningsformål.
50 år
Samling av medisinsk historie
Tidsramme: 50 år
Samle inn demografisk informasjon, medisinsk historie og kliniske testresultater for å lage en longitudinell forskningsdatabase over deltakere med mistenkte eller diagnostiserte RASopatier. Deltakerne vil også fullføre undersøkelser som skal inkluderes i forskningsdatabasen (se delen "Forskningsdatabase" for detaljer).
50 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Frigivelse av prøver og kliniske data til andre etterforskere for bruk i RAsopatiforskning
Tidsramme: 50 år
Frigivelse av ferske eller frosne prøver og kliniske data til både CCHMC og eksterne etterforskere. Søknader om bruk av bioprøver og/eller data må godkjennes av depotbrukskomiteen ved å fylle ut et prøveskjema. Blant andre data vil prøveforespørselsskjemaet kreve informasjon om: hovedetterforsker, finansieringskilder, en forskningssynopsis, godkjenning fra Institutional Review Board (IRB) av forskningsprosjektet og detaljer om de nødvendige prøvene. På det tidspunktet en avidentifisert prøve blir forespurt, kan den anmodende etterforskeren også be om avidentifiserte kliniske data om nødvendig.
50 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

27. juni 2017

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2065

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2065

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. mai 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. mai 2020

Først lagt ut (Faktiske)

20. mai 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. juli 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. juli 2023

Sist bekreftet

1. juli 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2016-7017

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Nevrofibromatose 1

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Australia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere