Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

RASopathy Biorepository

10 juli 2023 uppdaterad av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Undersökning av naturhistoria och metaboliska och molekylära grunder för RASopatier.

RASopatierna är en grupp av utvecklingsstörningar som orsakas av genetiska förändringar i generna som utgör den Ras/mitogenaktiverade proteinkinasvägen (MAPK). Nya RASopatier diagnostiseras ofta. Denna väg är väsentlig för regleringen av cellcykeln och bestämningen av cellfunktionen. Lämplig funktion av denna väg är således avgörande för normal utveckling. Varje syndrom i denna grupp av störningar har unika fenotypiska egenskaper, men det finns många överlappande egenskaper inklusive ansiktsdrag, hjärtfel, kutana abnormiteter, kognitiva förseningar och en predisposition för maligniteter. Denna forskningsstudie föreslår att samla in och lagra humana bioprover från patienter med misstänkta eller diagnostiserade RASopatier. När de erhållits kommer blod- och/eller vävnadsprover att behandlas för: metaboliska funktionsstudier, biomarkörer, genetiska studier och/eller etablering av odödliga cellinjer. Dessutom kommer data från journalen (inklusive neuropsykologiska utvärderingar) och undersökningar att lagras för att skapa en longitudinell databas för forskning som bedrivs vid CCHMC eller vid andra forskningsinstitutioner.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Patienter som utvärderas för en RAsopati kan ha överlappande egenskaper, men sjukdomarna individuellt kan vara ytterst sällsynta och många är ännu inte väl karakteriserade. Dessutom är tillgängliga kliniska tester inte alltid diagnostiska i denna grupp av patienter. Utredarna föreslår att man studerar störningar över RAS/MAPK-vägen, och identifierar både likheter och skillnader, under ett enhetligt pågående forskningsprotokoll. Utredarna föreslår:

  1. Att undersöka den metaboliska och molekylära grunden för etablerade och misstänkta RASopatier.
  2. Ta prover från blod, buckala celler, sputum, urin, benmärg, tumörvävnad och restprover, inklusive men inte begränsat till pleuravätska, asketisk vätska, chyle, hud-, lung-, lymf- eller njurvävnad och/eller bronkoalveolär sköljvätska, vävnadsprover och/eller celler som är över från kliniska procedurer från inskrivna patienter endast för forskningsändamål.
  3. Icke-invasiva eller minimalt invasiva procedurer för att samla in vävnader endast för forskningsändamål, såsom saliv-, hud- eller blodprover är också tillåtna. Samlingen av alla prover från mindre ämnen kommer endast att göras om det är säkert för deltagaren. Kliniska studier kommer att ha företräde framför forskningsförfaranden.
  4. Samla in demografisk information, medicinsk historia och kliniska testresultat för att skapa en longitudinell forskningsdatabas över deltagare med misstänkta eller diagnostiserade RASopatier. Deltagarna kommer också att fylla i undersökningar som ska inkluderas i forskningsdatabasen (se avsnittet "Forskningsdatabas" för detaljer).
  5. Tillhandahålla en möjlighet för långtidslagring av bioprover och kliniska data från deltagare med misstänkta eller diagnostiserade RASopatier och deras opåverkade släktingar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

RASopatierna är en grupp av utvecklingsstörningar som orsakas av genetiska förändringar i generna som utgör den Ras/mitogenaktiverade proteinkinasvägen (MAPK). Nya RASopatier diagnostiseras ofta. Denna väg är väsentlig för regleringen av cellcykeln och bestämningen av cellfunktionen. Lämplig funktion av denna väg är således avgörande för normal utveckling. Varje syndrom i denna grupp av störningar har unika fenotypiska egenskaper, men det finns många överlappande egenskaper inklusive ansiktsdrag, hjärtfel, kutana abnormiteter, kognitiva förseningar och en predisposition för maligniteter.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en misstänkt eller känd diagnos av någon av gruppen av störningar som kallas RASopatier (t.ex. Neurofibromatosis, Costello Syndrome, Noonan Syndrome). Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning.
  • Opåverkade anhöriga till patienter med en misstänkt eller känd diagnos av någon av den grupp av störningar som kallas RASopatier.

Exklusions kriterier:

  • Individer som inte har en misstänkt eller säker diagnos av en RAsopati.
  • Individer som inte har en anhörig med en misstänkt eller säker diagnos av en RAsopati.
  • Patienter som inte har förmågan/kapaciteten att genomgå processen för informerat samtycke ELLER vars förälder/vårdnadshavare inte kan genomgå processen för informerat samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Neurofibromatos 1 (NF1)
Individer med en bekräftad eller misstänkt diagnos av neurofibromatos typ 1 (NF1). Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning. Klinisk (icke-genetisk) diagnos kräver att individer uppfyller National Institute of Healths (NIH) kliniska diagnostiska kriterier för NF1.
Noonans syndrom
Individer med en bekräftad eller misstänkt diagnos av Noonans syndrom. Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning.
Noonans syndrom med flera lentiginer
Individer med en bekräftad eller misstänkt diagnos av Noonans syndrom med multipla lentiginer. Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning.
Noonan Neurofibromatosis Syndrome
Individer med en bekräftad eller misstänkt diagnos av Noonan Neurofibromatosis Syndrome. Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning.
Kardiofaciokutant syndrom
Individer med en bekräftad eller misstänkt diagnos av kardiofaciokutant syndrom. Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning.
Costellos syndrom
Individer med en bekräftad eller misstänkt diagnos av Costellos syndrom. Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning.
Legius syndrom
Individer med en bekräftad eller misstänkt diagnos av Legius syndrom. Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning.
Smith-Kingsmores syndrom
Individer med en bekräftad eller misstänkt diagnos av Smith-Kingsmores syndrom. Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning.
GATOR-1 mutation
Individer med en misstänkt eller känd mutation av GATOR-1.
SYNGAP1-Relaterad intellektuell funktionsnedsättning
Individer med en misstänkt eller känd mutation av SYNGAP1.
DLG4-mutation
Individer med en misstänkt eller känd mutation av DLG4.
MAPK1 genmutation
Individer med en misstänkt eller känd mutation av MAPK1.
MTOR-genmutation
  1. Individer med en misstänkt eller känd mutation av en gen associerad med MTOR-cellvägen. Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning.
  2. Opåverkade släktingar till individer med en misstänkt eller känd mutation av en gen associerad med MTOR-cellvägen.
RAS-mutation
  1. Individer med en misstänkt eller känd mutation av en gen associerad med den cellulära RAS/MAPK-vägen. Diagnos kan ställas kliniskt och/eller bekräftas genom genetisk testning.
  2. Opåverkade släktingar till individer med en misstänkt eller känd mutation av en gen associerad med den cellulära RAS/MAPK-vägen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Samling av bioprov
Tidsram: 50 år
Ta prover från blod, buckala celler, sputum, urin, benmärg, tumörvävnad och restprover, inklusive men inte begränsat till pleuravätska, asketisk vätska, chyle, hud-, lung-, lymf- eller njurvävnad och/eller bronkoalveolär sköljvätska, vävnadsprover och/eller celler som är över från kliniska procedurer från inskrivna patienter endast för forskningsändamål.
50 år
Samling av medicinsk historia
Tidsram: 50 år
Samla in demografisk information, medicinsk historia och kliniska testresultat för att skapa en longitudinell forskningsdatabas över deltagare med misstänkta eller diagnostiserade RASopatier. Deltagarna kommer också att fylla i undersökningar som ska inkluderas i forskningsdatabasen (se avsnittet "Forskningsdatabas" för detaljer).
50 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Frisläppande av prover och kliniska data till andra utredare för användning i RAsopatiforskning
Tidsram: 50 år
Frisläppande av färska eller frysta prover och kliniska data till både CCHMC och externa utredare. Ansökningar om användning av bioprover och/eller data måste godkännas av kommittén för användning av förvar genom att fylla i ett formulär för begäran om prov. Bland annat kommer provformuläret att kräva information om: huvudutredare, finansieringskällor, en forskningsöversikt, godkännande från Institutional Review Board (IRB) av forskningsprojektet och detaljer om de nödvändiga proverna. Vid den tidpunkt då ett avidentifierat prov begärs kan den begärande utredaren även begära avidentifierade kliniska data om det behövs.
50 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Utredare

  • Huvudutredare: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 juni 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2065

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2065

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 maj 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 maj 2020

Första postat (Faktisk)

20 maj 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 juli 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 juli 2023

Senast verifierad

1 juli 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2016-7017

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Neurofibromatos 1

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera