Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

RASopathie Biorepository

10 juli 2023 bijgewerkt door: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Onderzoek naar de natuurlijke historie en de metabole en moleculaire basis van RASopathieën.

De RASopathieën zijn een groep ontwikkelingsstoornissen die worden veroorzaakt door genetische veranderingen in de genen die de Ras/mitogeen-geactiveerde proteïnekinase (MAPK)-route vormen. Nieuwe RASopathieën worden regelmatig gediagnosticeerd. Deze route is essentieel bij de regulatie van de celcyclus en het bepalen van de celfunctie. De juiste functie van dit pad is dus van cruciaal belang voor een normale ontwikkeling. Elk syndroom in deze groep aandoeningen heeft unieke fenotypische kenmerken, maar er zijn veel overlappende kenmerken, waaronder gelaatstrekken, hartafwijkingen, huidafwijkingen, cognitieve vertragingen en aanleg voor maligniteiten. Deze onderzoeksstudie stelt voor om menselijke bio-specimens te verzamelen en op te slaan van patiënten met vermoedelijke of gediagnosticeerde RASopathieën. Eenmaal verkregen, zullen bloed- en/of weefselmonsters worden verwerkt voor: metabolische functiestudies, biomarkers, genetische studies en/of het opzetten van onsterfelijk gemaakte cellijnen. Daarnaast zullen gegevens uit het medisch dossier (inclusief neuropsychologische evaluaties) en enquêtes worden opgeslagen om een ​​longitudinale database te creëren voor onderzoek dat wordt uitgevoerd bij CCHMC of bij andere onderzoeksinstellingen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten die worden beoordeeld op een RASopathie kunnen overlappende kenmerken hebben, maar de stoornissen afzonderlijk kunnen buitengewoon zeldzaam zijn en velen zijn nog niet goed gekarakteriseerd. Bovendien zijn beschikbare klinische tests niet altijd diagnostisch bij deze groep patiënten. De onderzoekers stellen voor om stoornissen in het hele RAS/MAPK-traject te bestuderen, waarbij zowel overeenkomsten als verschillen worden geïdentificeerd, onder één verenigd doorlopend onderzoeksprotocol. De onderzoekers stellen voor:

  1. Onderzoek naar de metabole en moleculaire basis van vastgestelde en vermoedelijke RASopathieën.
  2. Verzamel monsters afkomstig van bloed, buccale cellen, sputum, urine, beenmerg, tumorweefsel en restmonsters, inclusief maar niet beperkt tot pleuraal vocht, ascetisch vocht, chylus, huid, long-, lymfatisch of nierweefsel en/of bronchoalveolaire lavagevloeistof, weefselspecimens en/of cellen die zijn overgebleven van klinische procedures van geregistreerde patiënten, uitsluitend voor onderzoeksdoeleinden.
  3. Niet-invasieve of minimaal invasieve procedures om weefsels uitsluitend voor onderzoeksdoeleinden te verzamelen, zoals speeksel-, huid- of bloedmonsters, zijn ook toegestaan. Het verzamelen van alle monsters van kleine proefpersonen wordt alleen gedaan als het veilig is voor de deelnemer. Klinische studies hebben voorrang op onderzoeksprocedures.
  4. Verzamel demografische informatie, medische geschiedenis en klinische testresultaten om een ​​longitudinale onderzoeksdatabase te creëren van deelnemers met vermoedelijke of gediagnosticeerde RASopathieën. Deelnemers vullen ook enquêtes in om te worden opgenomen in de onderzoeksdatabase (zie de sectie "Onderzoeksdatabase" voor meer informatie).
  5. Zorg voor een faciliteit voor langdurige opslag van lichaamsmateriaal en klinische gegevens van deelnemers met vermoedelijke of gediagnosticeerde RASopathieën en hun onaangetaste familieleden.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De RASopathieën zijn een groep ontwikkelingsstoornissen die worden veroorzaakt door genetische veranderingen in de genen die de Ras/mitogeen-geactiveerde proteïnekinase (MAPK)-route vormen. Nieuwe RASopathieën worden regelmatig gediagnosticeerd. Deze route is essentieel bij de regulatie van de celcyclus en het bepalen van de celfunctie. De juiste functie van dit pad is dus van cruciaal belang voor een normale ontwikkeling. Elk syndroom in deze groep aandoeningen heeft unieke fenotypische kenmerken, maar er zijn veel overlappende kenmerken, waaronder gelaatstrekken, hartafwijkingen, huidafwijkingen, cognitieve vertragingen en aanleg voor maligniteiten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met een vermoedelijke of bekende diagnose van een van de aandoeningen die bekend staan ​​als RASopathieën (bijv. Neurofibromatose, Costello-syndroom, Noonan-syndroom). De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests.
  • Onaangetaste familieleden van patiënten met een vermoedelijke of bekende diagnose van een van de aandoeningen die bekend staan ​​als RASopathieën.

Uitsluitingscriteria:

  • Personen die geen vermoedelijke of definitieve diagnose van een RASopathie hebben.
  • Personen die geen familielid hebben met een vermoedelijke of definitieve diagnose van een RASopathie.
  • Patiënten die niet in staat/bekwaam zijn om het proces van geïnformeerde toestemming te ondergaan OF van wie de ouder/wettelijke voogd het proces van geïnformeerde toestemming niet kan ondergaan.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Neurofibromatose 1 (NF1)
Personen met een bevestigde of vermoede diagnose van neurofibromatose type 1 (NF1). De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests. Klinische (niet-genetische) diagnose vereist dat individuen voldoen aan de klinische diagnostische criteria van het National Institute of Health (NIH) voor NF1.
Noonan-syndroom
Personen met een bevestigde of vermoede diagnose van het Noonan-syndroom. De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests.
Noonan-syndroom met meerdere lentigines
Personen met een bevestigde of vermoede diagnose van het Noonan-syndroom met meerdere lentigines. De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests.
Noonan Neurofibromatose Syndroom
Personen met een bevestigde of vermoede diagnose van het Noonan Neurofibromatosis Syndroom. De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests.
Cardiofaciocutaan syndroom
Personen met een bevestigde of vermoede diagnose van Cardiofaciocutaan Syndroom. De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests.
Costello-syndroom
Personen met een bevestigde of vermoede diagnose van het Costello-syndroom. De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests.
Legius-syndroom
Personen met een bevestigde of vermoede diagnose van het Legius-syndroom. De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests.
Smith-Kingsmore-syndroom
Personen met een bevestigde of vermoede diagnose van het Smith-Kingsmore-syndroom. De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests.
GATOR-1-mutatie
Personen met een vermoedelijke of bekende mutatie van GATOR-1.
SYNGAP1-gerelateerde verstandelijke beperking
Personen met een vermoedelijke of bekende mutatie van SYNGAP1.
DLG4-mutatie
Personen met een vermoedelijke of bekende mutatie van DLG4.
MAPK1-genmutatie
Personen met een vermoedelijke of bekende mutatie van MAPK1.
MTOR-genmutatie
  1. Personen met een vermoedelijke of bekende mutatie van een gen geassocieerd met de MTOR cellulaire route. De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests.
  2. Onaangetaste familieleden van personen met een vermoedelijke of bekende mutatie van een gen dat is geassocieerd met de cellulaire MTOR-route.
RAS-mutatie
  1. Personen met een vermoedelijke of bekende mutatie van een gen geassocieerd met de RAS/MAPK cellulaire route. De diagnose kan klinisch worden gesteld en/of worden bevestigd door middel van genetische tests.
  2. Onaangetaste familieleden van personen met een vermoedelijke of bekende mutatie van een gen dat geassocieerd is met de RAS/MAPK cellulaire route.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verzameling van biospecimen
Tijdsspanne: 50 jaar
Verzamel monsters afkomstig van bloed, buccale cellen, sputum, urine, beenmerg, tumorweefsel en restmonsters, inclusief maar niet beperkt tot pleuraal vocht, ascetisch vocht, chylus, huid, long-, lymfatisch of nierweefsel en/of bronchoalveolaire lavagevloeistof, weefselspecimens en/of cellen die zijn overgebleven van klinische procedures van geregistreerde patiënten, uitsluitend voor onderzoeksdoeleinden.
50 jaar
Verzameling van medische geschiedenis
Tijdsspanne: 50 jaar
Verzamel demografische informatie, medische geschiedenis en klinische testresultaten om een ​​longitudinale onderzoeksdatabase te creëren van deelnemers met vermoedelijke of gediagnosticeerde RASopathieën. Deelnemers vullen ook enquêtes in om te worden opgenomen in de onderzoeksdatabase (zie de sectie "Onderzoeksdatabase" voor meer informatie).
50 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vrijgave van monsters en klinische gegevens aan andere onderzoekers voor gebruik in RASopathie-onderzoek
Tijdsspanne: 50 jaar
Vrijgeven van verse of ingevroren monsters en klinische gegevens aan zowel CCHMC als externe onderzoekers. Aanvragen voor het gebruik van lichaamsmateriaal en/of gegevens moeten worden goedgekeurd door de Repository Use Committee door middel van het invullen van een aanvraagformulier voor specimens. Het modelaanvraagformulier vereist onder meer informatie over: hoofdonderzoeker, financieringsbronnen, een onderzoekssamenvatting, goedkeuring door de Institutional Review Board (IRB) van het onderzoeksproject en details over de vereiste monsters. Op het moment dat een geanonimiseerd monster wordt aangevraagd, kan de verzoekende onderzoeker indien nodig ook geanonimiseerde klinische gegevens opvragen.
50 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 juni 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2065

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2065

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 mei 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 mei 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 mei 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 juli 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 juli 2023

Laatst geverifieerd

1 juli 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2016-7017

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neurofibromatose 1

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Rwanda

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren