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Biorrepositório de RASopatia

10 de julho de 2023 atualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigação da História Natural e Bases Metabólicas e Moleculares das RASopatias.

As RASopatias são um grupo de distúrbios do desenvolvimento causados ​​por alterações genéticas nos genes que compõem a via Ras/proteína quinase ativada por mitogênio (MAPK). Novas RASopatias estão sendo diagnosticadas com frequência. Esta via é essencial na regulação do ciclo celular e na determinação da função celular. Assim, o funcionamento adequado desta via é crítico para o desenvolvimento normal. Cada síndrome neste grupo de distúrbios tem características fenotípicas únicas, mas há muitas características sobrepostas, incluindo características faciais, defeitos cardíacos, anormalidades cutâneas, atrasos cognitivos e predisposição a malignidades. Este estudo de pesquisa se propõe a coletar e armazenar bio-espécimes humanos de pacientes com RASopatias suspeitas ou diagnosticadas. Uma vez obtidas, as amostras de sangue e/ou tecido serão processadas para: estudos de função metabólica, biomarcadores, estudos genéticos e/ou estabelecimento de linhagens celulares imortalizadas. Além disso, os dados do prontuário (incluindo avaliações neuropsicológicas) e pesquisas serão armazenados para criar um banco de dados longitudinal para pesquisas realizadas no CCHMC ou em outras instituições de pesquisa.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Os pacientes que estão sendo avaliados para uma RASopatia podem ter características sobrepostas, mas os distúrbios individualmente podem ser extremamente raros e muitos ainda não estão bem caracterizados. Além disso, os testes clínicos disponíveis nem sempre são diagnósticos nesse grupo de pacientes. Os pesquisadores se propõem a estudar distúrbios na via RAS/MAPK, identificando semelhanças e diferenças, sob um protocolo de pesquisa unificado em andamento. Os investigadores propõem:

  1. Investigar a base metabólica e molecular de RASopatias estabelecidas e suspeitas.
  2. Colete amostras derivadas de sangue, células bucais, escarro, urina, medula óssea, tecido tumoral e amostras residuais, incluindo, entre outros, líquido pleural, líquido ascético, quilo, pele, pulmão, tecido linfático ou renal e/ou líquido de lavagem broncoalveolar, amostras de tecido e/ou células que sobraram de procedimentos clínicos de pacientes inscritos apenas para fins de pesquisa.
  3. Procedimentos não invasivos ou minimamente invasivos para coletar tecidos apenas para fins de pesquisa, como amostras de saliva, pele ou sangue, também são permitidos. A coleta de todas as amostras de indivíduos menores será feita apenas se for seguro para o participante. Os estudos clínicos terão precedência sobre os procedimentos de pesquisa.
  4. Colete informações demográficas, histórico médico e resultados de testes clínicos para criar um banco de dados de pesquisa longitudinal de participantes com RASopatias suspeitas ou diagnosticadas. Os participantes também preencherão pesquisas a serem incluídas no banco de dados de pesquisa (consulte a seção "Banco de dados de pesquisa" para obter detalhes).
  5. Fornecer uma instalação para armazenamento de longo prazo de amostras biológicas e dados clínicos de participantes com RASopatias suspeitas ou diagnosticadas e seus parentes não afetados.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Recrutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Carlos E Prada, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

As RASopatias são um grupo de distúrbios do desenvolvimento causados ​​por alterações genéticas nos genes que compõem a via Ras/proteína quinase ativada por mitogênio (MAPK). Novas RASopatias estão sendo diagnosticadas com frequência. Esta via é essencial na regulação do ciclo celular e na determinação da função celular. Assim, o funcionamento adequado desta via é crítico para o desenvolvimento normal. Cada síndrome neste grupo de distúrbios tem características fenotípicas únicas, mas há muitas características sobrepostas, incluindo características faciais, defeitos cardíacos, anormalidades cutâneas, atrasos cognitivos e predisposição a malignidades.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com diagnóstico suspeito ou conhecido de qualquer um dos grupos de distúrbios conhecidos como RASopatias (por exemplo, neurofibromatose, síndrome de Costello, síndrome de Noonan). O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos.
  • Parentes não afetados de pacientes com diagnóstico suspeito ou conhecido de qualquer um dos grupos de distúrbios conhecidos como RASopatias.

Critério de exclusão:

  • Indivíduos que não têm diagnóstico suspeito ou definitivo de RASopatia.
  • Indivíduos que não possuem parente com diagnóstico suspeito ou definitivo de RASopatia.
  • Pacientes que não têm habilidade/capacidade para se submeter ao processo de consentimento informado OU cujos pais/responsáveis ​​legais não podem se submeter ao processo de consentimento informado.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Neurofibromatose 1 (NF1)
Indivíduos com diagnóstico confirmado ou suspeito de Neurofibromatose tipo 1 (NF1). O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos. O diagnóstico clínico (não genético) requer que os indivíduos atendam aos critérios de diagnóstico clínico do National Institute of Health (NIH) para NF1.
Síndrome de Noonan
Indivíduos com diagnóstico confirmado ou suspeito de Síndrome de Noonan. O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos.
Síndrome de Noonan com lentigos múltiplos
Indivíduos com diagnóstico confirmado ou suspeito de Síndrome de Noonan com Múltiplos Lentiginos. O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos.
Síndrome de Neurofibromatose de Noonan
Indivíduos com diagnóstico confirmado ou suspeito de Síndrome de Neurofibromatose de Noonan. O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos.
Síndrome Cardiofaciocutânea
Indivíduos com diagnóstico confirmado ou suspeito de Síndrome Cardiofaciocutânea. O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos.
Síndrome de Costello
Indivíduos com diagnóstico confirmado ou suspeito de Síndrome de Costello. O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos.
Síndrome de Legius
Indivíduos com diagnóstico confirmado ou suspeito de Síndrome de Legius. O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos.
Síndrome de Smith-Kingsmore
Indivíduos com diagnóstico confirmado ou suspeito de Síndrome de Smith-Kingsmore. O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos.
Mutação GATOR-1
Indivíduos com uma mutação suspeita ou conhecida de GATOR-1.
Deficiência Intelectual Relacionada ao SYNGAP1
Indivíduos com uma mutação suspeita ou conhecida de SYNGAP1.
Mutação DLG4
Indivíduos com uma mutação suspeita ou conhecida de DLG4.
Mutação do Gene MAPK1
Indivíduos com uma mutação suspeita ou conhecida de MAPK1.
Mutação do Gene MTOR
  1. Indivíduos com mutação suspeita ou conhecida de um gene associado à via celular MTOR. O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos.
  2. Parentes não afetados de indivíduos com uma mutação suspeita ou conhecida de um gene associado à via celular MTOR.
Mutação RAS
  1. Indivíduos com mutação suspeita ou conhecida de um gene associado à via celular RAS/MAPK. O diagnóstico pode ser feito clinicamente e/ou confirmado através de testes genéticos.
  2. Parentes não afetados de indivíduos com mutação suspeita ou conhecida de um gene associado à via celular RAS/MAPK.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Coleta de bioespécime
Prazo: 50 anos
Colete amostras derivadas de sangue, células bucais, escarro, urina, medula óssea, tecido tumoral e amostras residuais, incluindo, entre outros, líquido pleural, líquido ascético, quilo, pele, pulmão, tecido linfático ou renal e/ou líquido de lavagem broncoalveolar, amostras de tecido e/ou células que sobraram de procedimentos clínicos de pacientes inscritos apenas para fins de pesquisa.
50 anos
Coleta de histórico médico
Prazo: 50 anos
Colete informações demográficas, histórico médico e resultados de testes clínicos para criar um banco de dados de pesquisa longitudinal de participantes com RASopatias suspeitas ou diagnosticadas. Os participantes também preencherão pesquisas a serem incluídas no banco de dados de pesquisa (consulte a seção "Banco de dados de pesquisa" para obter detalhes).
50 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Liberação de amostras e dados clínicos para outros investigadores para uso na pesquisa de RASopatia
Prazo: 50 anos
Liberação de amostras frescas ou congeladas e dados clínicos para o CCHMC e investigadores externos. Os pedidos de uso de bio-amostra e/ou dados devem ser aprovados pelo Comitê de Uso do Repositório por meio do preenchimento de um formulário de solicitação de amostra. Entre outros dados, o formulário de solicitação de amostra exigirá informações sobre: ​​Pesquisador principal, fontes de financiamento, uma sinopse da pesquisa, aprovação do projeto de pesquisa pelo Conselho de Revisão Institucional (IRB) e detalhes sobre as amostras necessárias. No momento em que uma amostra não identificada é solicitada, o investigador solicitante também pode solicitar dados clínicos não identificados, se necessário.
50 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigadores

  • Investigador principal: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

27 de junho de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2065

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2065

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

15 de maio de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de maio de 2020

Primeira postagem (Real)

20 de maio de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de julho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de julho de 2023

Última verificação

1 de julho de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2016-7017

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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