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Biorepository della RASopatia

10 luglio 2023 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Indagine sulla storia naturale e sulle basi metaboliche e molecolari delle RASopatie.

Le RASopatie sono un gruppo di disturbi dello sviluppo causati da cambiamenti genetici nei geni che compongono la via Ras/proteina chinasi attivata dal mitogeno (MAPK). Nuove RASopatie vengono diagnosticate frequentemente. Questo percorso è essenziale nella regolazione del ciclo cellulare e nella determinazione della funzione cellulare. Pertanto, la funzione appropriata di questo percorso è fondamentale per il normale sviluppo. Ogni sindrome in questo gruppo di disturbi ha caratteristiche fenotipiche uniche, ma ci sono molte caratteristiche sovrapposte tra cui caratteristiche facciali, difetti cardiaci, anomalie cutanee, ritardi cognitivi e predisposizione alle neoplasie. Questo studio di ricerca si propone di raccogliere e conservare campioni biologici umani da pazienti con RASopatie sospette o diagnosticate. Una volta ottenuti, i campioni di sangue e/o tessuto saranno processati per: studi sulla funzione metabolica, biomarcatori, studi genetici e/o la creazione di linee cellulari immortalizzate. Inoltre, i dati della cartella clinica (comprese le valutazioni neuropsicologiche) e dei sondaggi verranno archiviati per creare un database longitudinale per le ricerche condotte presso il CCHMC o presso altri enti di ricerca.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I pazienti che vengono valutati per una RASopatia possono avere caratteristiche sovrapposte, ma i disturbi individualmente possono essere estremamente rari e molti non sono ancora ben caratterizzati. Inoltre, i test clinici disponibili non sono sempre diagnostici in questo gruppo di pazienti. I ricercatori propongono di studiare i disturbi attraverso il percorso RAS/MAPK, identificando sia i punti in comune che le differenze, nell'ambito di un protocollo di ricerca unificato in corso. Gli inquirenti propongono:

  1. Indagare le basi metaboliche e molecolari delle RASopatie accertate e sospette.
  2. Raccogliere campioni derivati ​​da sangue, cellule buccali, espettorato, urina, midollo osseo, tessuto tumorale e campioni residui, inclusi ma non limitati a liquido pleurico, liquido ascetico, chilo, pelle, polmone, tessuto linfatico o renale e/o fluido di lavaggio broncoalveolare, campioni di tessuto e/o cellule che sono rimasti da procedure cliniche da pazienti arruolati solo a scopo di ricerca.
  3. Sono consentite anche procedure non invasive o minimamente invasive per raccogliere tessuti solo a scopo di ricerca, come saliva, pelle o campioni di sangue. La raccolta di tutti i campioni da soggetti minori verrà effettuata solo se è sicura per il partecipante. Gli studi clinici avranno la precedenza sulle procedure di ricerca.
  4. Raccogli informazioni demografiche, anamnesi e risultati dei test clinici per creare un database di ricerca longitudinale di partecipanti con sospette o diagnosticate RASopatie. I partecipanti completeranno anche i sondaggi da includere nel database di ricerca (vedere la sezione "Database di ricerca" per i dettagli).
  5. Fornire una struttura per l'archiviazione a lungo termine di campioni biologici e dati clinici di partecipanti con sospette o diagnosticate RASopatie e dei loro parenti non affetti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Carlos E Prada, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Le RASopatie sono un gruppo di disturbi dello sviluppo causati da cambiamenti genetici nei geni che compongono la via Ras/proteina chinasi attivata dal mitogeno (MAPK). Nuove RASopatie vengono diagnosticate frequentemente. Questo percorso è essenziale nella regolazione del ciclo cellulare e nella determinazione della funzione cellulare. Pertanto, la funzione appropriata di questo percorso è fondamentale per il normale sviluppo. Ogni sindrome in questo gruppo di disturbi ha caratteristiche fenotipiche uniche, ma ci sono molte caratteristiche sovrapposte tra cui caratteristiche facciali, difetti cardiaci, anomalie cutanee, ritardi cognitivi e predisposizione alle neoplasie.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con una diagnosi sospetta o nota di uno qualsiasi dei gruppi di disturbi noti come RASopatie (ad esempio, neurofibromatosi, sindrome di Costello, sindrome di Noonan). La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici.
  • Parenti non affetti di pazienti con una diagnosi sospetta o nota di uno qualsiasi dei gruppi di disturbi noti come RASopatie.

Criteri di esclusione:

  • Individui che non hanno una diagnosi sospetta o definitiva di RASopatia.
  • Individui che non hanno un parente con una diagnosi sospetta o certa di RASopatia.
  • Pazienti che non hanno la capacità/capacità di sottoporsi al processo di consenso informato OPPURE il cui genitore/tutore legale non è in grado di sottoporsi al processo di consenso informato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Neurofibromatosi 1 (NF1)
Individui con una diagnosi confermata o sospetta di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici. La diagnosi clinica (non genetica) richiede che gli individui soddisfino i criteri diagnostici clinici del National Institute of Health (NIH) per NF1.
Sindrome di Noonan
Individui con una diagnosi confermata o sospetta di Sindrome di Noonan. La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici.
Sindrome di Noonan con più lentiggini
Soggetti con diagnosi confermata o sospetta di sindrome di Noonan con lentiggini multipli. La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici.
Sindrome da neurofibromatosi di Noonan
Individui con diagnosi confermata o sospetta di sindrome da neurofibromatosi di Noonan. La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici.
Sindrome cardiofaciocutanea
Individui con una diagnosi confermata o sospetta di sindrome cardiofaciocutanea. La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici.
Sindrome di Costello
Individui con una diagnosi confermata o sospetta di sindrome di Costello. La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici.
Sindrome di Legio
Individui con diagnosi confermata o sospetta di Sindrome di Legius. La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici.
Sindrome di Smith-Kingsmore
Individui con una diagnosi confermata o sospetta di sindrome di Smith-Kingsmore. La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici.
Mutazione GATOR-1
Individui con una mutazione sospetta o nota di GATOR-1.
Disabilità intellettiva correlata a SYNGAP1
Individui con una mutazione sospetta o nota di SYNGAP1.
Mutazione DLG4
Individui con una mutazione sospetta o nota di DLG4.
Mutazione del gene MAPK1
Individui con una mutazione sospetta o nota di MAPK1.
Mutazione del gene MTOR
  1. Individui con una mutazione sospetta o nota di un gene associato alla via cellulare MTOR. La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici.
  2. Parenti non affetti di individui con una mutazione sospetta o nota di un gene associato alla via cellulare MTOR.
Mutazione RAS
  1. Individui con una mutazione sospetta o nota di un gene associato alla via cellulare RAS/MAPK. La diagnosi può essere fatta clinicamente e/o confermata attraverso test genetici.
  2. Parenti non affetti di individui con una mutazione sospetta o nota di un gene associato alla via cellulare RAS/MAPK.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta di campioni biologici
Lasso di tempo: 50 anni
Raccogliere campioni derivati ​​da sangue, cellule buccali, espettorato, urina, midollo osseo, tessuto tumorale e campioni residui, inclusi ma non limitati a liquido pleurico, liquido ascetico, chilo, pelle, polmone, tessuto linfatico o renale e/o fluido di lavaggio broncoalveolare, campioni di tessuto e/o cellule che sono rimasti da procedure cliniche da pazienti arruolati solo a scopo di ricerca.
50 anni
Raccolta di anamnesi
Lasso di tempo: 50 anni
Raccogli informazioni demografiche, anamnesi e risultati dei test clinici per creare un database di ricerca longitudinale di partecipanti con sospette o diagnosticate RASopatie. I partecipanti completeranno anche i sondaggi da includere nel database di ricerca (vedere la sezione "Database di ricerca" per i dettagli).
50 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rilascio di campioni e dati clinici ad altri ricercatori per l'uso nella ricerca sulla RASopatia
Lasso di tempo: 50 anni
Rilascio di campioni freschi o congelati e dati clinici sia al CCHMC che a ricercatori esterni. Le domande per l'uso di campioni biologici e/o dati devono essere approvate dal Comitato per l'uso del deposito attraverso la compilazione di un modulo di richiesta di campioni. Tra gli altri dati, il modulo di richiesta del campione richiederà informazioni riguardanti: ricercatore principale, fonti di finanziamento, sinossi della ricerca, approvazione del progetto di ricerca da parte dell'Institutional Review Board (IRB) e dettagli sui campioni richiesti. Nel momento in cui viene richiesto un campione anonimizzato, lo sperimentatore richiedente può anche richiedere dati clinici anonimizzati, se necessario.
50 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigatori

  • Investigatore principale: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 giugno 2017

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2065

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2065

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 maggio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 maggio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

20 maggio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 luglio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 luglio 2023

Ultimo verificato

1 luglio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2016-7017

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Neurofibromatosi 1

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