Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

RASopati Biorepository

10. juli 2023 opdateret af: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Undersøgelse af den naturlige historie og metaboliske og molekylære grundlag for RASopatier.

RASopatierne er en gruppe af udviklingsforstyrrelser forårsaget af genetiske ændringer i generne, der udgør den Ras/mitogen aktiverede proteinkinase (MAPK)-vej. Nye RASopatier bliver ofte diagnosticeret. Denne vej er essentiel i reguleringen af ​​cellecyklussen og bestemmelsen af ​​cellefunktion. En passende funktion af denne vej er således afgørende for normal udvikling. Hvert syndrom i denne gruppe af lidelser har unikke fænotypiske træk, men der er mange overlappende træk, herunder ansigtstræk, hjertefejl, kutane abnormiteter, kognitive forsinkelser og en disposition for maligniteter. Denne forskningsundersøgelse foreslår at indsamle og opbevare humane bio-prøver fra patienter med mistænkte eller diagnosticerede RASopatier. Når de er opnået, vil blod- og/eller vævsprøver blive behandlet til: metaboliske funktionsundersøgelser, biomarkører, genetiske undersøgelser og/eller etablering af udødeliggjorte cellelinjer. Derudover vil data fra journalen (herunder neuropsykologiske evalueringer) og undersøgelser blive lagret for at skabe en longitudinel database for forskning udført på CCHMC eller ved andre forskningsinstitutioner.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Patienter, der er ved at blive evalueret for en RASopati, kan have overlappende træk, men lidelserne individuelt kan være yderst sjældne, og mange er endnu ikke velkarakteriseret. Derudover er tilgængelige kliniske tests ikke altid diagnostiske i denne gruppe af patienter. Forskerne foreslår at studere lidelser på tværs af RAS/MAPK-vejen, identificere både fællestræk og forskelle under én samlet, igangværende forskningsprotokol. Efterforskerne foreslår:

  1. At undersøge det metaboliske og molekylære grundlag for etablerede og formodede RASopatier.
  2. Indsaml prøver afledt af blod, bukkale celler, sputum, urin, knoglemarv, tumorvæv og resterende prøver, inklusive men ikke begrænset til pleuravæske, asketisk væske, chyle, hud, lunge, lymfevæv eller nyrevæv og/eller bronkoalveolær skyllevæske, vævsprøver og/eller celler, der er tilbage fra kliniske procedurer fra tilmeldte patienter udelukkende til forskningsformål.
  3. Ikke-invasive eller minimalt invasive procedurer til kun at indsamle væv til forskningsformål, såsom spyt-, hud- eller blodprøver, er også tilladt. Indsamlingen af ​​alle prøver fra mindre forsøgspersoner vil kun ske, hvis det er sikkert for deltageren. Kliniske undersøgelser vil have forrang frem for forskningsprocedurer.
  4. Indsaml demografisk information, sygehistorie og kliniske testresultater for at oprette en longitudinel forskningsdatabase over deltagere med mistænkte eller diagnosticerede RASopatier. Deltagerne vil også gennemføre undersøgelser, der skal inkluderes i forskningsdatabasen (se afsnittet "Forskningsdatabase" for detaljer).
  5. Sørg for en facilitet til langtidslagring af bio-prøver og kliniske data fra deltagere med mistænkte eller diagnosticerede RASopatier og deres upåvirkede slægtninge.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Carlos E Prada, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

RASopatierne er en gruppe af udviklingsforstyrrelser forårsaget af genetiske ændringer i generne, der udgør den Ras/mitogen aktiverede proteinkinase (MAPK)-vej. Nye RASopatier bliver ofte diagnosticeret. Denne vej er essentiel i reguleringen af ​​cellecyklussen og bestemmelsen af ​​cellefunktion. En passende funktion af denne vej er således afgørende for normal udvikling. Hvert syndrom i denne gruppe af lidelser har unikke fænotypiske træk, men der er mange overlappende træk, herunder ansigtstræk, hjertefejl, kutane abnormiteter, kognitive forsinkelser og en disposition for maligniteter.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en formodet eller kendt diagnose af en af ​​gruppen af ​​lidelser kendt som RASopatier (f.eks. Neurofibromatosis, Costello Syndrome, Noonan Syndrome). Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning.
  • Upåvirkede pårørende til patienter med en formodet eller kendt diagnose af nogen af ​​gruppen af ​​lidelser kendt som RASopatier.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der ikke har en formodet eller sikker diagnose af en RAsopati.
  • Personer, der ikke har en pårørende med en formodet eller sikker diagnose af en RASopati.
  • Patienter, der ikke har evnen/kapaciteten til at gennemgå processen med informeret samtykke ELLER hvis forælder/værge ikke er i stand til at gennemgå processen med informeret samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Neurofibromatose 1 (NF1)
Personer med en bekræftet eller mistænkt diagnose af Neurofibromatosis Type 1 (NF1). Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning. Klinisk (ikke-genetisk) diagnose kræver, at individer opfylder National Institute of Healths (NIH) kliniske diagnostiske kriterier for NF1.
Noonans syndrom
Personer med en bekræftet eller mistænkt diagnose af Noonan Syndrom. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning.
Noonans syndrom med flere lentiginer
Personer med en bekræftet eller mistænkt diagnose af Noonan syndrom med multiple lentiginer. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning.
Noonan Neurofibromatosis Syndrom
Personer med en bekræftet eller mistænkt diagnose af Noonan Neurofibromatosis Syndrome. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning.
Kardiofaciokutant syndrom
Personer med en bekræftet eller mistænkt diagnose af kardiofaciokutan syndrom. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning.
Costello syndrom
Personer med en bekræftet eller mistænkt diagnose af Costello Syndrom. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning.
Legius syndrom
Personer med en bekræftet eller mistænkt diagnose af Legius syndrom. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning.
Smith-Kingsmore syndrom
Personer med en bekræftet eller mistænkt diagnose af Smith-Kingsmore syndrom. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning.
GATOR-1 mutation
Personer med en mistænkt eller kendt mutation af GATOR-1.
SYNGAP1-Relateret intellektuelt handicap
Personer med en mistænkt eller kendt mutation af SYNGAP1.
DLG4 mutation
Personer med en mistænkt eller kendt mutation af DLG4.
MAPK1 genmutation
Personer med en mistænkt eller kendt mutation af MAPK1.
MTOR-genmutation
  1. Personer med en formodet eller kendt mutation af et gen forbundet med MTOR-cellevejen. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning.
  2. Upåvirkede slægtninge til individer med en formodet eller kendt mutation af et gen forbundet med MTOR-cellevejen.
RAS-mutation
  1. Personer med en formodet eller kendt mutation af et gen forbundet med RAS/MAPK cellulære pathway. Diagnosen kan stilles klinisk og/eller bekræftes gennem genetisk testning.
  2. Upåvirkede slægtninge til individer med en formodet eller kendt mutation af et gen forbundet med RAS/MAPK cellulære pathway.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indsamling af bioprøver
Tidsramme: 50 år
Indsaml prøver afledt af blod, bukkale celler, sputum, urin, knoglemarv, tumorvæv og resterende prøver, inklusive men ikke begrænset til pleuravæske, asketisk væske, chyle, hud, lunge, lymfevæv eller nyrevæv og/eller bronkoalveolær skyllevæske, vævsprøver og/eller celler, der er tilbage fra kliniske procedurer fra tilmeldte patienter udelukkende til forskningsformål.
50 år
Indsamling af medicinsk historie
Tidsramme: 50 år
Indsaml demografisk information, sygehistorie og kliniske testresultater for at oprette en longitudinel forskningsdatabase over deltagere med mistænkte eller diagnosticerede RASopatier. Deltagerne vil også gennemføre undersøgelser, der skal inkluderes i forskningsdatabasen (se afsnittet "Forskningsdatabase" for detaljer).
50 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Frigivelse af prøver og kliniske data til andre efterforskere til brug i RAsopatiforskning
Tidsramme: 50 år
Frigivelse af friske eller frosne prøver og kliniske data til både CCHMC og eksterne efterforskere. Ansøgninger om brug af bioprøver og/eller data skal godkendes af depotbrugsudvalget ved udfyldelse af en prøveanmodningsformular. Blandt andre data vil prøveanmodningsformularen kræve oplysninger om: Principal Investigator, finansieringskilder, en forskningssynopsis, Institutional Review Board (IRB) godkendelse af forskningsprojektet og detaljer om de nødvendige prøver. På det tidspunkt, der anmodes om en afidentificeret prøve, kan den anmodende investigator også anmode om afidentificerede kliniske data, hvis det er nødvendigt.
50 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. juni 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2065

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2065

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. maj 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. maj 2020

Først opslået (Faktiske)

20. maj 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2016-7017

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neurofibromatose 1

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Austria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner