RASopathy 生物资源库

正在接受 RASO 病评估的患者可能具有重叠的特征，但这些疾病个体可能极为罕见，而且许多疾病尚未得到很好的表征。 此外，可用的临床测试并不总是对这组患者具有诊断意义。 研究人员建议在一个统一的持续研究方案下研究跨 RAS/MAPK 通路的疾病，确定共性和差异。 研究人员建议：

1. 调查已确定和疑似 RASopathies 的代谢和分子基础。
2. 收集来自血液、口腔细胞、痰液、尿液、骨髓、肿瘤组织和残留标本的标本，包括但不限于胸水、腹水、乳糜、皮肤、肺、淋巴或肾组织和/或支气管肺泡灌洗液，仅用于研究目的的组织标本和/或来自登记患者的临床程序遗留的细胞。
3. 仅出于研究目的收集组织（例如唾液、皮肤或血液样本）的非侵入性或微创程序也是允许的。 只有在参与者安全的情况下，才会收集未成年人的所有样本。 临床研究将优先于研究程序。
4. 收集人口统计信息、病史和临床测试结果，以创建疑似或确诊 RASopathies 参与者的纵向研究数据库。 参与者还将完成要包含在研究数据库中的调查（有关详细信息，请参阅“研究数据库”部分）。
5. 为长期储存疑似或确诊 RASopathies 参与者及其未受影响的亲属的生物样本和临床数据提供设施。