Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

RASopatia Biorepozytorium

10 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Badanie historii naturalnej oraz metabolicznych i molekularnych podstaw RASopathies.

RASopatie to grupa zaburzeń rozwojowych spowodowanych zmianami genetycznymi w genach, które składają się na szlak Ras/kinaza białkowa aktywowana mitogenem (MAPK). Nowe RASopatie są często diagnozowane. Szlak ten jest niezbędny w regulacji cyklu komórkowego i określaniu funkcji komórki. Zatem właściwa funkcja tej ścieżki ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju. Każdy zespół w tej grupie zaburzeń ma unikalne cechy fenotypowe, ale istnieje wiele nakładających się cech, w tym rysy twarzy, wady serca, nieprawidłowości skórne, opóźnienia poznawcze i predyspozycje do nowotworów złośliwych. W tym badaniu naukowym proponuje się zbieranie i przechowywanie ludzkich próbek biologicznych od pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem RASopatii. Po pobraniu próbki krwi i/lub tkanek zostaną przetworzone w celu: badań funkcji metabolicznych, biomarkerów, badań genetycznych i/lub ustanowienia unieśmiertelnionych linii komórkowych. Ponadto dane z dokumentacji medycznej (w tym ocen neuropsychologicznych) i ankiet będą przechowywane w celu stworzenia podłużnej bazy danych dla badań prowadzonych w CCHMC lub w innych instytucjach badawczych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Pacjenci, którzy są oceniani pod kątem RASopatii, mogą mieć nakładające się cechy, ale poszczególne zaburzenia mogą być niezwykle rzadkie, a wiele z nich nie jest jeszcze dobrze scharakteryzowanych. Dodatkowo dostępne badania kliniczne nie zawsze są diagnostyczne w tej grupie pacjentów. Badacze proponują badanie zaburzeń na szlaku RAS/MAPK, identyfikując zarówno podobieństwa, jak i różnice, w ramach jednego ujednoliconego protokołu badań. Śledczy proponują:

  1. Zbadanie metabolicznych i molekularnych podstaw stwierdzonych i podejrzewanych RASopatii.
  2. Pobieranie próbek pochodzących z krwi, komórek jamy ustnej, plwociny, moczu, szpiku kostnego, tkanki nowotworowej i pozostałości próbek, w tym między innymi płynu opłucnowego, płynu ascetycznego, chyle, skóry, płuc, tkanki limfatycznej lub nerkowej i/lub płynu z popłuczyn oskrzelowo-pęcherzykowych, próbki tkanek i/lub komórki pozostałe po procedurach klinicznych od włączonych pacjentów wyłącznie do celów badawczych.
  3. Dozwolone są również nieinwazyjne lub minimalnie inwazyjne procedury pobierania tkanek wyłącznie do celów badawczych, takich jak próbki śliny, skóry lub krwi. Pobranie wszystkich próbek od osób drugorzędnych zostanie przeprowadzone tylko wtedy, gdy będzie to bezpieczne dla uczestnika. Badania kliniczne będą miały pierwszeństwo przed procedurami badawczymi.
  4. Zbieraj dane demograficzne, historię medyczną i wyniki badań klinicznych, aby stworzyć obszerną bazę danych uczestników z podejrzeniem lub zdiagnozowaną RASopatią. Uczestnicy wypełnią również ankiety, które zostaną włączone do bazy badawczej (szczegóły w sekcji „Baza danych badawczych”).
  5. Zapewnić obiekt do długoterminowego przechowywania próbek biologicznych i danych klinicznych od uczestników z podejrzeniem lub zdiagnozowaną RASopatią i ich zdrowych krewnych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

RASopatie to grupa zaburzeń rozwojowych spowodowanych zmianami genetycznymi w genach, które składają się na szlak Ras/kinaza białkowa aktywowana mitogenem (MAPK). Nowe RASopatie są często diagnozowane. Szlak ten jest niezbędny w regulacji cyklu komórkowego i określaniu funkcji komórki. Zatem właściwa funkcja tej ścieżki ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju. Każdy zespół w tej grupie zaburzeń ma unikalne cechy fenotypowe, ale istnieje wiele nakładających się cech, w tym rysy twarzy, wady serca, nieprawidłowości skórne, opóźnienia poznawcze i predyspozycje do nowotworów złośliwych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z podejrzeniem lub znanym rozpoznaniem jakiejkolwiek grupy zaburzeń znanych jako RASopatie (np. nerwiakowłókniakowatość, zespół Costello, zespół Noonana). Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi.
  • Niedotknięci krewni pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem jakiejkolwiek grupy zaburzeń znanych jako RASopatie.

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby, które nie mają podejrzenia lub ostatecznej diagnozy RASopatii.
  • Osoby, które nie mają krewnego z podejrzeniem lub definitywną diagnozą RASopatii.
  • Pacjenci, którzy nie mają możliwości poddania się procesowi świadomej zgody LUB których rodzic/opiekun prawny nie jest w stanie przejść procesu świadomej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Nerwiakowłókniakowatość 1 (NF1)
Osoby z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1). Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi. Diagnoza kliniczna (niegenetyczna) wymaga, aby osoby spełniały kliniczne kryteria diagnostyczne NF1 Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH).
Syndrom Noonana
Osoby z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą zespołu Noonana. Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi.
Zespół Noonana z wieloma plamami soczewicowatymi
Osoby z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą zespołu Noonana z soczewicą mnogą. Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi.
Zespół nerwiakowłókniakowatości Noonana
Osoby z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą zespołu Nerwiakowłókniakowatości Noonana. Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi.
Zespół sercowo-twarzowo-skórny
Osoby z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą zespołu sercowo-twarzowo-skórnego. Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi.
Syndrom Costello
Osoby z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą zespołu Costello. Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi.
Zespół Legiusa
Osoby z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą zespołu Legiusa. Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi.
Zespół Smitha-Kingsmore'a
Osoby z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą zespołu Smitha-Kingsmore'a. Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi.
Mutacja GATOR-1
Osoby z podejrzeniem lub znaną mutacją GATOR-1.
Niepełnosprawność intelektualna związana z SYNGAP1
Osoby z podejrzeniem lub znaną mutacją SYNGAP1.
Mutacja DLG4
Osoby z podejrzeniem lub znaną mutacją DLG4.
Mutacja genu MAPK1
Osoby z podejrzeniem lub znaną mutacją MAPK1.
Mutacja genu MTOR
  1. Osoby z podejrzeniem lub znaną mutacją genu związanego ze szlakiem komórkowym MTOR. Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi.
  2. Niedotknięci krewni osób z podejrzeniem lub znaną mutacją genu związanego ze szlakiem komórkowym MTOR.
Mutacja RAS
  1. Osoby z podejrzeniem lub znaną mutacją genu związanego ze szlakiem komórkowym RAS/MAPK. Diagnoza może zostać postawiona klinicznie i/lub potwierdzona badaniami genetycznymi.
  2. Niedotknięci krewni osób z podejrzeniem lub znaną mutacją genu związanego ze szlakiem komórkowym RAS/MAPK.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zbieranie materiału biologicznego
Ramy czasowe: 50 lat
Pobieranie próbek pochodzących z krwi, komórek jamy ustnej, plwociny, moczu, szpiku kostnego, tkanki nowotworowej i pozostałości próbek, w tym między innymi płynu opłucnowego, płynu ascetycznego, chyle, skóry, płuc, tkanki limfatycznej lub nerkowej i/lub płynu z popłuczyn oskrzelowo-pęcherzykowych, próbki tkanek i/lub komórki pozostałe po procedurach klinicznych od włączonych pacjentów wyłącznie do celów badawczych.
50 lat
Zbiór historii medycznej
Ramy czasowe: 50 lat
Zbieraj dane demograficzne, historię medyczną i wyniki badań klinicznych, aby stworzyć obszerną bazę danych uczestników z podejrzeniem lub zdiagnozowaną RASopatią. Uczestnicy wypełnią również ankiety, które zostaną włączone do bazy badawczej (szczegóły w sekcji „Baza danych badawczych”).
50 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Udostępnianie próbek i danych klinicznych innym badaczom do wykorzystania w badaniach nad RASopatią
Ramy czasowe: 50 lat
Udostępnianie świeżych lub mrożonych próbek i danych klinicznych zarówno CCHMC, jak i badaczom zewnętrznym. Wnioski o wykorzystanie próbek biologicznych i/lub danych muszą zostać zatwierdzone przez Komitet ds. Wykorzystania Repozytorium poprzez wypełnienie formularza wniosku o wydanie próbki. Formularz wniosku o próbki będzie wymagał między innymi informacji dotyczących: głównego badacza, źródeł finansowania, streszczenia badań, zatwierdzenia projektu badawczego przez Instytucjonalną Komisję Rewizyjną (IRB) oraz szczegółów dotyczących wymaganych próbek. W momencie, gdy żądana jest próbka pozbawiona elementów umożliwiających identyfikację, badacz składający wniosek może również w razie potrzeby zażądać usunięcia danych klinicznych.
50 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Śledczy

  • Główny śledczy: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 czerwca 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2065

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2065

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 maja 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 maja 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 maja 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

18 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2016-7017

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj