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RAS병증 생물 저장소

2023년 7월 10일 업데이트: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

RASopathies의 자연사 및 대사 및 분자 기초에 대한 조사.

RASopathies는 Ras/mitogen activated protein kinase(MAPK) 경로를 구성하는 유전자의 유전적 변화로 인해 발생하는 발달 장애 그룹입니다. 새로운 RASopathies가 자주 진단되고 있습니다. 이 경로는 세포 주기의 조절과 세포 기능의 결정에 필수적입니다. 따라서 이 경로의 적절한 기능은 정상적인 발달에 매우 중요합니다. 이 장애 그룹의 각 증후군은 고유한 표현형 특징을 가지고 있지만 얼굴 특징, 심장 결함, 피부 이상, 인지 지연 및 악성 종양에 대한 소인을 포함하여 많은 중복되는 특징이 있습니다. 이 연구는 RASopathies가 의심되거나 진단된 환자로부터 인간 생체 표본을 수집하고 보관할 것을 제안합니다. 수집된 혈액 및/또는 조직 샘플은 대사 기능 연구, 바이오마커, 유전 연구 및/또는 불멸화 세포주의 확립을 위해 처리됩니다. 또한 의료 기록(신경 심리학적 평가 포함) 및 설문 조사 데이터는 CCHMC 또는 다른 연구 기관에서 수행되는 연구를 위한 종적 데이터베이스를 만들기 위해 저장됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

RAS병증에 대한 평가를 받고 있는 환자는 특징이 중복될 수 있지만 개별 장애는 매우 드물고 많은 환자가 아직 특성이 잘 규명되지 않았습니다. 또한 이용 가능한 임상 검사가 이 환자 그룹에서 항상 진단적인 것은 아닙니다. 연구자들은 RAS/MAPK 경로 전반에 걸쳐 장애를 연구하여 하나의 통합된 진행 중인 연구 프로토콜에 따라 공통점과 차이점을 모두 식별할 것을 제안합니다. 조사관은 다음을 제안합니다.

  1. 확립되고 의심되는 RASopathies의 대사 및 분자 기반을 조사합니다.
  2. 혈액, 구강 세포, 가래, 소변, 골수, 종양 조직 및 흉막액, 금욕액, 유미액, 피부, 폐, 림프 또는 신장 조직 및/또는 기관지폐포 세척액을 포함하되 이에 국한되지 않는 잔여 표본에서 파생된 표본을 수집합니다. 연구 목적으로만 등록된 환자의 임상 절차에서 남은 조직 표본 및/또는 세포.
  3. 타액, 피부 또는 혈액 샘플과 같은 연구 목적으로만 조직을 수집하는 비침습적 또는 최소 침습적 절차도 허용됩니다. 미성년자 대상의 모든 샘플 수집은 참가자에게 안전한 경우에만 수행됩니다. 임상 연구는 연구 절차보다 우선합니다.
  4. RASopathies가 의심되거나 진단된 참가자의 종적 연구 데이터베이스를 만들기 위해 인구 통계학적 정보, 병력 및 임상 테스트 결과를 수집합니다. 참가자는 또한 연구 데이터베이스에 포함될 설문 조사를 완료합니다(자세한 내용은 "연구 데이터베이스" 섹션 참조).
  5. RASopathies가 의심되거나 진단된 참가자 및 영향을 받지 않은 친척의 생체 표본 및 임상 데이터를 장기간 보관할 수 있는 시설을 제공합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
        • 모병
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Carlos E Prada, MD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

RASopathies는 Ras/mitogen activated protein kinase(MAPK) 경로를 구성하는 유전자의 유전적 변화로 인해 발생하는 발달 장애 그룹입니다. 새로운 RASopathies가 자주 진단되고 있습니다. 이 경로는 세포 주기의 조절과 세포 기능의 결정에 필수적입니다. 따라서 이 경로의 적절한 기능은 정상적인 발달에 매우 중요합니다. 이 장애 그룹의 각 증후군은 고유한 표현형 특징을 가지고 있지만 얼굴 특징, 심장 결함, 피부 이상, 인지 지연 및 악성 종양에 대한 소인을 포함하여 많은 중복되는 특징이 있습니다.

설명

포함 기준:

  • RASopathies(예: 신경섬유종증, Costello 증후군, Noonan 증후군)로 알려진 장애 그룹의 진단이 의심되거나 알려진 환자. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
  • RASopathies로 알려진 장애 그룹의 진단이 의심되거나 알려진 환자의 영향을 받지 않은 친척.

제외 기준:

  • RAS병증이 의심되거나 확정되지 않은 개인.
  • RAS병증이 의심되거나 확실하게 진단된 친척이 없는 개인.
  • 정보에 입각한 동의 절차를 거칠 능력/능력이 없거나 부모/법적 보호자가 사전 동의 절차를 거칠 수 없는 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
신경섬유종증 1(NF1)
신경섬유종증 유형 1(NF1) 진단이 확인되었거나 의심되는 개인. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다. 임상적(비유전적) 진단을 위해서는 개인이 NF1에 대한 미국 국립보건원(NIH)의 임상 진단 기준을 충족해야 합니다.
누난 증후군
누난 증후군 진단이 확인되었거나 의심되는 개인. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
다발성 흑색점을 동반한 누난 증후군
다발성 흑점을 동반한 누난 증후군 진단이 확인되었거나 의심되는 개인. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
누난 신경섬유종증 증후군
누난 신경섬유종증 증후군 진단이 확인되었거나 의심되는 개인. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
심근피부증후군
Cardiofaciocutaneous Syndrome의 진단이 확인되었거나 의심되는 개인. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
코스텔로 증후군
Costello 증후군 진단이 확인되었거나 의심되는 개인. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
레기우스 증후군
레기우스 증후군 진단이 확인되었거나 의심되는 개인. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
스미스-킹스모어 증후군
스미스-킹스모어 증후군 진단이 확인되었거나 의심되는 개인. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
GATOR-1 돌연변이
GATOR-1의 돌연변이가 의심되거나 알려진 개인.
SYNGAP1 관련 지적 장애
SYNGAP1의 돌연변이가 의심되거나 알려진 개인.
DLG4 돌연변이
DLG4의 돌연변이가 의심되거나 알려진 개인.
MAPK1 유전자 돌연변이
MAPK1의 돌연변이가 의심되거나 알려진 개인.
MTOR 유전자 돌연변이
  1. MTOR 세포 경로와 관련된 유전자의 돌연변이가 의심되거나 알려진 개인. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
  2. MTOR 세포 경로와 관련된 유전자의 돌연변이가 의심되거나 알려진 개인의 영향을 받지 않은 친척.
RAS 돌연변이
  1. RAS/MAPK 세포 경로와 관련된 유전자의 돌연변이가 의심되거나 알려진 개인. 진단은 임상적으로 이루어지거나 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
  2. RAS/MAPK 세포 경로와 관련된 유전자의 돌연변이가 의심되거나 알려진 개인의 영향을 받지 않은 친척.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
생물 표본 수집
기간: 50년
혈액, 구강 세포, 가래, 소변, 골수, 종양 조직 및 흉막액, 금욕액, 유미액, 피부, 폐, 림프 또는 신장 조직 및/또는 기관지폐포 세척액을 포함하되 이에 국한되지 않는 잔여 표본에서 파생된 표본을 수집합니다. 연구 목적으로만 등록된 환자의 임상 절차에서 남은 조직 표본 및/또는 세포.
50년
병력 수집
기간: 50년
RASopathies가 의심되거나 진단된 참가자의 종적 연구 데이터베이스를 만들기 위해 인구 통계학적 정보, 병력 및 임상 테스트 결과를 수집합니다. 참가자는 또한 연구 데이터베이스에 포함될 설문 조사를 완료합니다(자세한 내용은 "연구 데이터베이스" 섹션 참조).
50년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
RASopathy 연구에 사용하기 위해 다른 조사자에게 표본 및 임상 데이터 공개
기간: 50년
CCHMC 및 외부 조사자 모두에게 신선 또는 냉동 표본 및 임상 데이터 공개. 생물 표본 및/또는 데이터 사용 신청은 표본 요청 양식 작성을 통해 저장소 사용 위원회의 승인을 받아야 합니다. 다른 데이터 중에서 표본 요청 양식에는 주임 연구원, 자금 출처, 연구 개요, 연구 프로젝트의 IRB(Institutional Review Board) 승인 및 필요한 표본에 대한 세부 정보와 관련된 정보가 필요합니다. 비식별화된 샘플이 요청될 때, 요청하는 조사자는 필요한 경우 비식별화된 임상 데이터를 요청할 수도 있습니다.
50년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

수사관

  • 수석 연구원: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 6월 27일

기본 완료 (추정된)

2065년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2065년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 5월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 5월 15일

처음 게시됨 (실제)

2020년 5월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 7월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 7월 10일

마지막으로 확인됨

2023년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2016-7017

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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