中国における悪性高熱症の遺伝子変異スペクトル

中国で MH の症例または疑いのある症例が発生した場合、麻酔科医は、全国の専門家が治療の指示を与える悪性高熱緊急救助 WeChat グループを通じて助けを求めることができます。 その後、担当の麻酔科医が症例報告書 (CRF) に記入し、MH の家族歴を収集します。 CRFの品質は調査官によってレビューされ、すべての質問は1〜2週間以内に解決されます.

インフォームドコンセントを取得すると、MHが確認された、または疑われる患者とその血縁者のすべての生物学的標本が地元の病院で収集され、ドライアイス包装で四川大学の華西病院に運ばれます。 すべての標本は、訓練を受けた調査官によってチェックされ、標準化された方法で登録およびラベル付けされ、その後、四川大学の華西病院の生物学的サンプルバンクに保管されます。

まず、研究者は遺伝子断片分析の方法を使用して、現在のヨーロッパの悪性高熱グループに含まれる診断変異部位のサンプルを検出します。 第二に、研究者は、サンガー シーケンス法を使用して変異バリアントを検証します。 スクリーニング結果が陰性の場合、ハイスループット全ゲノムシーケンシングが実行されます。

MH バイオインフォマティクス データベースは、中国語で MH の病原遺伝子と突然変異部位を見つけるために確立されます。 バイオインフォマティクスデータベースに基づいて、MHファミリーの遺伝法則を研究します。 研究の結果によると、中国の人口生物学的特性に沿った MH の診断と治療のガイドラインが策定される予定です。