Widmo mutacji genów złośliwej hipertermii w Chinach
Badanie spektrum mutacji genów złośliwej hipertermii w Chinach na podstawie utworzenia bioinformatycznej bazy danych
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Gdy w Chinach wystąpią przypadki lub podejrzenie MH, anestezjolodzy mogą szukać pomocy w grupie WeChat zajmującej się ratownictwem w hipertermii złośliwej, w ramach której eksperci z całego kraju udzielają wskazówek dotyczących terapii. Następnie odpowiedzialny anestezjolog wypełni formularz opisu przypadku (CRF) i zbierze historię rodzinną MH. Jakość CRF jest sprawdzana przez badacza, a wszystkie zapytania są rozwiązywane w ciągu 1–2 tygodni.
Po uzyskaniu świadomej zgody wszystkie próbki biologiczne pacjentów z potwierdzonym lub podejrzanym o MH oraz ich krewnych zostaną pobrane w lokalnych szpitalach i przetransportowane do West China Hospital Uniwersytetu Sichuan w opakowaniach z suchym lodem. Wszystkie próbki zostaną sprawdzone przez przeszkolonego badacza, zarejestrowane i oznakowane w znormalizowany sposób, a następnie przechowywane w banku próbek biologicznych Szpitala Zachodnich Chin Uniwersytetu Sichuan.
W pierwszej kolejności badacze wykorzystają metodę analizy fragmentów genów do wykrycia próbek w diagnostycznych miejscach mutacji należących do obecnej europejskiej grupy hipertermii złośliwej. Po drugie, badacze wykorzystają metodę sekwencjonowania Sangera, aby zweryfikować warianty mutacji. Jeśli wyniki badań przesiewowych będą ujemne, zostanie przeprowadzone wysokowydajne sekwencjonowanie całego genomu.
Zostanie utworzona bioinformatyczna baza danych MH w celu znalezienia patogennego genu i miejsca mutacji MH w języku chińskim. W oparciu o bioinformatyczną bazę danych zbadane zostanie prawo genetyczne rodziny MH. Na podstawie wyników badania zostaną sformułowane wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia MH zgodne z charakterystyką biologii chińskiej populacji.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Bin Liu, MD
- Numer telefonu: +86 18980601540
- E-mail: liubinhx@foxmail.com
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Jun Ma, MD
- Numer telefonu: +86 15882167753
- E-mail: 2711416695@qq.com
Lokalizacje studiów
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Chiny, 610041
- Rekrutacyjny
- West China Hospital, Sichuan University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Chińczycy, u których potwierdzono podatność na hipertermię złośliwą po pozytywnym klinicznym objawie hipertermii złośliwej, definiowanej jako wynik powyżej 35 punktów w klinicznej skali oceny hipertermii złośliwej oraz ich pokrewieństwo.
- Podpisz świadomą zgodę
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci, u których nie wystąpiły niepożądane zdarzenia związane ze znieczuleniem, na przykład pacjenci skierowani z przegrzaniem wysiłkowym w wywiadzie, wysiłkową lub nawracającą rabdomiolizą lub wrodzoną miopatią.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Złośliwa hipertermia
Próbki pochodzące od Chińczyków, u których potwierdzono podatność na hipertermię złośliwą po pozytywnym klinicznym wystąpieniu hipertermii złośliwej oraz próbki pobrane od ich krewnych zostaną poddane badaniom genetycznym.
|
Przeprowadzona zostanie analiza fragmentów genów, metoda sekwencjonowania Sangera i/lub wysokowydajne sekwencjonowanie całego genomu w celu znalezienia patogennego genu i miejsca mutacji MH w populacji chińskiej.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Patogenny gen i miejsce mutacji MH w języku chińskim
Ramy czasowe: W okresie zbierania danych (łącznie 5 lat)
|
Próbki od pacjentów z MH i ich krewnych w Chinach zostaną wykryte za pomocą analizy fragmentów genów, a następnie zweryfikowane metodą sekwencjonowania Sangera i/lub wykryte za pomocą wysokowydajnego sekwencjonowania całego genomu w celu znalezienia patogennego genu i miejsca mutacji MH w języku chińskim.
|
W okresie zbierania danych (łącznie 5 lat)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Profile kliniczne i wyniki pacjentów z MH w Chinach
Ramy czasowe: W okresie zbierania danych (łącznie 5 lat)
|
Niniejsze badanie podsumowuje profile kliniczne pacjentów z MH w Chinach, gromadząc i analizując informacje o przypadkach pacjentów z MH z całych Chin.
|
W okresie zbierania danych (łącznie 5 lat)
|
|
Prawo genetyczne rodziny MH
Ramy czasowe: W okresie zbierania danych (łącznie 5 lat)
|
Zbierając próbki od pacjentów z MH i ich krewnych oraz przeprowadzając analizę fragmentów genów, metodą sekwencjonowania Sangera i/lub wysokowydajnym sekwencjonowaniem całego genomu, zostanie następnie sporządzone drzewo genealogiczne dla MH.
|
W okresie zbierania danych (łącznie 5 lat)
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Bin Liu, MD, West China Hospital
- Główny śledczy: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2018HXFH006
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .