Pahanlaatuisen hypertermian geenimutaatiospektri Kiinassa
Tutkimus pahanlaatuisen hypertermian geenimutaatiospektristä Kiinassa bioinformatiikan tietokannan perustamisen perusteella
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Kun Kiinassa esiintyy MH-tapauksia tai epäiltyjä tapauksia, anestesiologit voivat hakea apua pahanlaatuisen hypertermian hätäpelastusryhmästä WeChat-ryhmästä, jossa asiantuntijat eri puolilta maata antavat hoito-ohjeita. Tämän jälkeen vastaava anestesiologi täyttää tapausraporttilomakkeen (CRF) ja kerää MH:n sukuhistorian. Tutkija tarkistaa CRF:n laadun ja kaikki kyselyt ratkaistaan 1–2 viikossa.
Tietoisen suostumuksen saatuaan kaikki biologiset näytteet MH-varmistetuista tai epäillyistä potilaista ja heidän verisukulaisistaan kerätään paikallisissa sairaaloissa ja kuljetetaan Sichuanin yliopiston Länsi-Kiinan sairaalaan kuivajääpakkauksissa. Koulutettu tutkija tarkastaa kaikki näytteet, rekisteröi ja merkitsee standardoidulla tavalla ja varastoi ne sitten Sichuanin yliopiston Länsi-Kiinan sairaalan biologiseen näytepankkiin.
Ensinnäkin tutkijat käyttävät geenifragmenttianalyysimenetelmää näytteiden havaitsemiseen diagnostisista mutaatiokohdista, jotka kuuluvat nykyiseen eurooppalaiseen pahanlaatuisen hypertermian ryhmään. Toiseksi tutkijat käyttävät sanger-sekvensointimenetelmää mutaatiovarianttien tarkistamiseen. Jos seulontatulokset ovat negatiivisia, suoritetaan korkean suorituskyvyn koko genomin sekvensointi.
MH:n bioinformatiikan tietokanta perustetaan MH:n patogeenisen geenin ja mutaatiokohdan löytämiseksi kiinaksi. Bioinformatiikan tietokannan perusteella tutkitaan MH-perheen geneettistä lakia. Tutkimuksen tulosten mukaan muotoillaan kiinalaisten populaatiobiologisten ominaispiirteiden mukainen ohje MH:n diagnosointiin ja hoitoon.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Bin Liu, MD
- Puhelinnumero: +86 18980601540
- Sähköposti: liubinhx@foxmail.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Jun Ma, MD
- Puhelinnumero: +86 15882167753
- Sähköposti: 2711416695@qq.com
Opiskelupaikat
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Kiina, 610041
- Rekrytointi
- West China Hospital, Sichuan University
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- kiinalaiset, joiden herkkyys pahanlaatuiselle hypertermialle oli varmistettu pahanlaatuisen hypertermian positiivisen kliinisen ilmentymisen jälkeen, mikä määriteltiin heidän kliinisen pahanlaatuisen hypertermian pistemääräksi yli 35 ja heidän verisuhteensa.
- Allekirjoita tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei ole haitallista anestesiatapahtumaa, kuten potilaat, joilla on ollut rasituksen aiheuttama lämpösairaus, rasitus tai toistuva rabdomyolyysi tai synnynnäinen myopatia.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Pahanlaatuinen hypertermia
Näytteet kiinalaisista, joiden pahanlaatuinen hypertermiaalttius on varmistettu pahanlaatuisen hypertermian positiivisen kliinisen ilmentymisen jälkeen, sekä näytteet heidän verisukulaisistaan testataan geneettisesti.
|
Geenifragmenttianalyysi, Sanger-sekvensointimenetelmä ja/tai korkean suorituskyvyn koko genomin sekvensointi suoritetaan MH:n patogeenisen geenin ja mutaatiokohdan löytämiseksi Kiinan väestöstä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MH:n patogeeninen geeni ja mutaatiokohta kiinaksi
Aikaikkuna: Tiedonkeruujakson sisällä (yhteensä 5 vuotta)
|
Näytteet potilailta, joilla on MH ja heidän verisukulaisensa Kiinassa, havaitaan geenifragmenttianalyysillä ja todennetaan sitten Sangerin sekvensointimenetelmällä ja/tai havaitaan tehokkaalla koko genomin sekvensoinnilla MH:n patogeenisen geenin ja mutaatiokohdan löytämiseksi kiinaksi.
|
Tiedonkeruujakson sisällä (yhteensä 5 vuotta)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MH-potilaiden kliiniset profiilit ja tulokset Kiinassa
Aikaikkuna: Tiedonkeruujakson sisällä (yhteensä 5 vuotta)
|
Tämä tutkimus tekee yhteenvedon MH-potilaiden kliinisistä profiileista Kiinassa keräämällä ja analysoimalla tapaustietoja MH-potilaista kaikkialta Kiinasta.
|
Tiedonkeruujakson sisällä (yhteensä 5 vuotta)
|
|
MH-perheen geneettinen laki
Aikaikkuna: Tiedonkeruujakson sisällä (yhteensä 5 vuotta)
|
Keräämällä näytteitä MH-potilaista ja heidän verisukulaisistaan ja suorittamalla geenifragmenttianalyysiä, Sanger-sekvensointimenetelmää ja/tai korkean suorituskyvyn koko genomin sekvensointia, MH:n sukugenitiivipuu piirretään.
|
Tiedonkeruujakson sisällä (yhteensä 5 vuotta)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Bin Liu, MD, West China Hospital
- Päätutkija: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2018HXFH006
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .