Спектр генных мутаций злокачественной гипертермии в Китае
Исследование спектра генных мутаций злокачественной гипертермии в Китае на основе создания базы данных биоинформатики
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Когда в Китае возникают случаи или подозрения на ЗГ, анестезиологи могут обратиться за помощью через группу экстренного спасения злокачественной гипертермии WeChat, в которой эксперты со всей страны дадут инструкции по лечению. После этого ответственный анестезиолог заполнит форму истории болезни (CRF) и соберет семейный анамнез ЗГ. Качество ИРК проверяется следователем, и все вопросы решаются в течение 1-2 недель.
После получения информированного согласия все биологические образцы пациентов с подтвержденным или подозреваемым ЗГ и их кровных родственников будут собраны в местных больницах и доставлены в Западно-Китайскую больницу Сычуаньского университета в упаковке с сухим льдом. Все образцы будут проверены обученным исследователем, зарегистрированы и промаркированы стандартным образом, а затем сохранены в банке биологических образцов Западно-Китайской больницы Сычуаньского университета.
Во-первых, исследователи будут использовать метод анализа фрагментов генов для обнаружения образцов в местах диагностических мутаций, включенных в текущую европейскую группу злокачественной гипертермии. Во-вторых, исследователи будут использовать метод секвенирования по Сэнгеру для проверки вариантов мутаций. Если результаты скрининга будут отрицательными, будет проведено полногеномное секвенирование с высокой пропускной способностью.
Будет создана база данных биоинформатики MH для поиска патогенного гена и места мутации MH в китайском языке. На основе базы данных биоинформатики будет изучен генетический закон семейства МН. По результатам исследования будет сформулировано руководство по диагностике и лечению ЗГ, соответствующее биологии китайской популяции.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Bin Liu, MD
- Номер телефона: +86 18980601540
- Электронная почта: liubinhx@foxmail.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Jun Ma, MD
- Номер телефона: +86 15882167753
- Электронная почта: 2711416695@qq.com
Места учебы
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Китай, 610041
- Рекрутинг
- West China Hospital, Sichuan University
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Китайцы, чья предрасположенность к злокачественной гипертермии была подтверждена после положительного клинического проявления злокачественной гипертермии, которое определялось их баллами по шкале клинической оценки злокачественной гипертермии более 35 и их кровными родственниками.
- Подписать информированное согласие
Критерий исключения:
- Пациенты, у которых не было нежелательных явлений от анестезии, например, пациенты, направленные с анамнезом теплового удара, связанного с нагрузкой или рецидивирующего рабдомиолиза, или врожденной миопатии.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Злокачественная гипертермия
Образцы от китайцев, чья предрасположенность к злокачественной гипертермии была подтверждена после положительного клинического проявления злокачественной гипертермии, и образцы от их кровных родственников будут подвергнуты генетическому тестированию.
|
Анализ фрагментов гена, метод секвенирования по Сэнгеру и/или высокопроизводительное секвенирование всего генома будут выполняться для поиска патогенного гена и места мутации MH в китайской популяции.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Патогенный ген и сайт мутации MH в китайском языке
Временное ограничение: В течение периода сбора данных (всего 5 лет)
|
Образцы от пациентов с ЗГ и их кровных родственников в Китае будут обнаружены с помощью анализа фрагментов генов, а затем проверены методом секвенирования Сэнгера и / или обнаружены с помощью высокопроизводительного секвенирования всего генома, чтобы найти патогенный ген и место мутации ЗГ в китайском языке.
|
В течение периода сбора данных (всего 5 лет)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические профили и результаты лечения пациентов с ЗГ в Китае
Временное ограничение: В течение периода сбора данных (всего 5 лет)
|
В этом исследовании будут обобщены клинические профили пациентов с ЗГ в Китае путем сбора и анализа информации о случаях пациентов с ЗГ со всего Китая.
|
В течение периода сбора данных (всего 5 лет)
|
|
Генетический закон семьи MH
Временное ограничение: В течение периода сбора данных (всего 5 лет)
|
После сбора образцов от пациентов с ЗГ и их кровных родственников и проведения анализа фрагментов генов, метода секвенирования Сэнгера и/или высокопроизводительного секвенирования всего генома будет составлено семейное генетивное дерево для ЗГ.
|
В течение периода сбора данных (всего 5 лет)
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Bin Liu, MD, West China Hospital
- Главный следователь: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2018HXFH006
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .