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Genmutationsspektrum der malignen Hyperthermie in China

9. November 2021 aktualisiert von: Bin Liu, West China Hospital

Studie zum Genmutationsspektrum der malignen Hyperthermie in China basierend auf der Einrichtung einer Bioinformatik-Datenbank

In dieser Studie werden Fallinformationen und Proben von Patienten mit maligner Hyperthermie (MH) aus ganz China gesammelt und eine Genfragmentanalyse, eine Sanger-Sequenzierungsmethode und/oder eine Hochdurchsatz-Gesamtgenomsequenzierung durchgeführt. Die MH-Bioinformatikdatenbank wird eingerichtet, um das pathogene Gen und die Mutationsstelle von MH auf Chinesisch zu finden. Basierend auf der Bioinformatik-Datenbank wird das genetische Gesetz der MH-Familie untersucht. Gemäß den Ergebnissen der Studie wird eine Leitlinie für die Diagnose und Behandlung von MH formuliert, die den Merkmalen der chinesischen Populationsbiologie entspricht.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Wenn MH-Fälle oder -Verdachtsfälle in China auftreten, können Anästhesisten Hilfe durch die WeChat-Notfallgruppe für maligne Hyperthermie suchen, in der Experten aus dem ganzen Land Therapieanweisungen geben. Anschließend füllt der verantwortliche Anästhesist das Fallberichtsformular (CRF) aus und sammelt die Familienanamnese von MH. Die Qualität von CNI wird vom Ermittler überprüft und alle Fragen werden innerhalb von 1 bis 2 Wochen gelöst.

Nach Erhalt der Einverständniserklärung werden alle biologischen Proben von MH-bestätigten oder verdächtigen Patienten und ihren Blutsverwandten in den örtlichen Krankenhäusern gesammelt und in Trockeneisverpackung zum West China Hospital der Sichuan University transportiert. Alle Proben werden von einem geschulten Ermittler überprüft, standardisiert registriert und gekennzeichnet und dann in der biologischen Probenbank des West China Hospital der Universität Sichuan aufbewahrt.

Zunächst werden die Forscher die Methode der Genfragmentanalyse verwenden, um die Proben an den diagnostischen Mutationsstellen nachzuweisen, die in der aktuellen europäischen Gruppe für maligne Hyperthermie enthalten sind. Zweitens werden die Ermittler die Sanger-Sequenzierungsmethode verwenden, um die Mutationsvarianten zu verifizieren. Bei negativem Screening-Ergebnis wird eine Hochdurchsatz-Gesamtgenomsequenzierung durchgeführt.

Die MH-Bioinformatikdatenbank wird eingerichtet, um das pathogene Gen und die Mutationsstelle von MH auf Chinesisch zu finden. Basierend auf der Bioinformatik-Datenbank wird das genetische Gesetz der MH-Familie untersucht. Gemäß den Ergebnissen der Studie wird eine Leitlinie für die Diagnose und Behandlung von MH formuliert, die den Merkmalen der chinesischen Populationsbiologie entspricht.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • China
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, China, 610041
        • Rekrutierung
        • West China Hospital, Sichuan University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Klinisch diagnostizierte MH-Patienten in China und ihre Blutsverwandten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Chinesen, deren Anfälligkeit für maligne Hyperthermie nach einer positiven klinischen Manifestation der malignen Hyperthermie bestätigt wurde, die als ihre Punktzahl auf der klinischen Einstufungsskala für maligne Hyperthermie definiert ist, beträgt mehr als 35, und ihre Blutsverwandten.
  • Einverständniserklärung unterschreiben

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, bei denen keine unerwünschten anästhetischen Ereignisse aufgetreten sind, wie z. B. Patienten, die mit einer Vorgeschichte von Hitzebelastungskrankheit, Belastungs- oder rezidivierender Rhabdomyolyse oder einer angeborenen Myopathie überwiesen wurden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Maligne Hyperthermie
Proben von Chinesen, deren Anfälligkeit für maligne Hyperthermie nach positiver klinischer Manifestation der malignen Hyperthermie bestätigt wurde, und Proben von ihren Blutsverwandten werden genetisch untersucht.
Diagnosetest: Gensequenzierung
Genfragmentanalyse, Sanger-Sequenzierungsmethode und/oder Hochdurchsatz-Gesamtgenomsequenzierung werden durchgeführt, um das pathogene Gen und die Mutationsstelle von MH in der chinesischen Bevölkerung zu finden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Pathogenes Gen und Mutationsstelle von MH auf Chinesisch
Zeitfenster: Innerhalb des Datenerhebungszeitraums (insgesamt 5 Jahre)
Proben von Patienten mit MH und ihren Blutsverwandten in China werden durch Genfragmentanalyse nachgewiesen und dann durch die Sanger-Sequenzierungsmethode verifiziert und/oder durch Hochdurchsatz-Gesamtgenomsequenzierung nachgewiesen, um das pathogene Gen und die Mutationsstelle von MH auf Chinesisch zu finden.
Innerhalb des Datenerhebungszeitraums (insgesamt 5 Jahre)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Profile und Ergebnisse von Patienten mit MH in China
Zeitfenster: Innerhalb des Datenerhebungszeitraums (insgesamt 5 Jahre)
Diese Studie wird die klinischen Profile von Patienten mit MH in China zusammenfassen, indem Fallinformationen von Patienten mit MH aus ganz China gesammelt und analysiert werden.
Innerhalb des Datenerhebungszeitraums (insgesamt 5 Jahre)
Das genetische Gesetz der MH-Familie
Zeitfenster: Innerhalb des Datenerhebungszeitraums (insgesamt 5 Jahre)
Durch das Sammeln von Proben von den MH-Patienten und ihren Blutsverwandten und die Durchführung einer Genfragmentanalyse, der Sanger-Sequenzierungsmethode und/oder der Hochdurchsatz-Gesamtgenomsequenzierung wird dann ein Familiengenitivbaum für MH gezogen.
Innerhalb des Datenerhebungszeitraums (insgesamt 5 Jahre)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

West China Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Bin Liu, MD, West China Hospital
  • Hauptermittler: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Januar 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2024

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Juli 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. Juli 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. Juli 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. November 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. November 2021

Zuletzt verifiziert

1. November 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2018HXFH006

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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