Espectro de mutação genética da hipertermia maligna na China

Quando casos de HM ou casos suspeitos ocorrem na China, os anestesiologistas podem procurar ajuda por meio do grupo WeChat de resgate de emergência de hipertermia maligna, no qual especialistas de todo o país darão instruções terapêuticas. Em seguida, o anestesiologista responsável preencherá o formulário de relato de caso (CRF) e coletará o histórico familiar de HM. A qualidade do CRF é revisada pelo investigador e todas as dúvidas são resolvidas em 1 a 2 semanas.

Após a obtenção do consentimento informado, todas as amostras biológicas de pacientes confirmados ou suspeitos de HM e seus parentes de sangue serão coletadas nos hospitais locais e transportadas para o Hospital da China Ocidental, Universidade de Sichuan em embalagens de gelo seco. Todas as amostras serão verificadas pelo investigador treinado, registradas e rotuladas de maneira padronizada e, em seguida, armazenadas no banco de amostras biológicas do Hospital da China Ocidental, na Universidade de Sichuan.

Em primeiro lugar, os investigadores usarão o método de análise de fragmentos gênicos para detectar as amostras nos locais de diagnóstico de mutação incluídos no atual grupo europeu de hipertermia maligna. Em segundo lugar, os investigadores usarão o método de sequenciamento Sanger para verificar as variantes de mutação. Se os resultados da triagem forem negativos, será realizado o sequenciamento de todo o genoma de alto rendimento.

O banco de dados de bioinformática MH será estabelecido para encontrar o gene patogênico e o local de mutação do MH em chinês. Com base no banco de dados de bioinformática, será estudada a lei genética da família MH. De acordo com os resultados do estudo, será formulada a diretriz para o diagnóstico e tratamento da HM que esteja de acordo com as características da biologia da população chinesa.