Genmutationsspektrum för malign hypertermi i Kina

När MH-fall eller misstänkta fall inträffar i Kina kan narkosläkare söka hjälp genom WeChat-gruppen för malign hypertermi, där experter från hela landet ger terapiinstruktioner. Efteråt kommer den ansvariga anestesiläkaren att fylla i fallrapportformuläret (CRF) och samla in familjehistoria av MH. Kvaliteten på CRF granskas av utredaren och alla frågor löses inom 1~2 veckor.

Efter att ha erhållit informerat samtycke kommer alla biologiska prover av MH bekräftade eller misstänkta patienter och deras blodsläktingar att samlas in på de lokala sjukhusen och transporteras till West China Hospital, Sichuan University i torrisförpackningar. Alla prover kommer att kontrolleras av den utbildade utredaren, registreras och märkas på ett standardiserat sätt och lagras sedan i den biologiska provbanken på West China Hospital, Sichuan University.

För det första kommer utredarna att använda metoden för genfragmentanalys för att detektera proverna vid de diagnostiska mutationsställena som ingår i den nuvarande europeiska malign hypertermigruppen. För det andra kommer utredarna att använda sanger-sekvenseringsmetoden för att verifiera mutationsvarianterna. Om screeningsresultaten är negativa kommer helgenomsekvensering med hög genomströmning att utföras.

MH bioinformatikdatabasen kommer att upprättas för att hitta den patogena genen och mutationsplatsen för MH på kinesiska. Baserat på bioinformatikdatabasen kommer den genetiska lagen för MH-familjen att studeras. Enligt resultaten av studien kommer riktlinjen för diagnos och behandling av MH som är i linje med kinesiska populationsbiologiska egenskaper att formuleras.