Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genmutationsspektrum for malign hypertermi i Kina

9. november 2021 opdateret af: Bin Liu, West China Hospital

Undersøgelse af genmutationsspektrum for ondartet hypertermi i Kina baseret på etablering af bioinformatikdatabase

I denne undersøgelse vil caseinformation og prøver fra patienter med malign hypertermi (MH) blive indsamlet fra hele Kina, og genfragmentanalyse, sanger-sekventeringsmetode og/eller high-throughput helgenom-sekventering vil blive udført. MH-bioinformatikdatabasen vil blive etableret for at finde det patogene gen og mutationssted for MH på kinesisk. Baseret på bioinformatikdatabasen vil den genetiske lov for MH-familien blive undersøgt. Ifølge resultaterne af undersøgelsen vil retningslinjerne for diagnosticering og behandling af MH, der er i overensstemmelse med kinesiske befolkningsbiologiske karakteristika, blive formuleret.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Når MH-tilfælde eller mistænkte tilfælde opstår i Kina, kan anæstesilæger søge hjælp gennem malign hypertermi nødredning WeChat-gruppe, hvor eksperter fra hele landet vil give terapiinstruktioner. Bagefter vil den ansvarlige anæstesilæge udfylde case-rapportformularen (CRF) og indsamle familiehistorie af MH. Kvaliteten af ​​CRF gennemgås af investigator, og alle forespørgsler løses inden for 1~2 uger.

Når det informerede samtykke er opnået, vil alle biologiske prøver af MH-bekræftede eller mistænkte patienter og deres blodforhold blive indsamlet på de lokale hospitaler og transporteret til West China Hospital, Sichuan University i tøris-emballage. Alle prøver vil blive kontrolleret af den uddannede investigator, registreret og mærket på en standardiseret måde og derefter opbevaret i den biologiske prøvebank på West China Hospital, Sichuan University.

For det første vil efterforskere bruge metoden til genfragmentanalyse til at påvise prøverne på de diagnostiske mutationssteder, der er inkluderet i den nuværende europæiske maligne hypertermigruppe. For det andet vil efterforskere bruge sanger-sekventeringsmetoden til at verificere mutationsvarianterne. Hvis screeningsresultaterne er negative, udføres high-throughput helgenomsekventering.

MH-bioinformatikdatabasen vil blive etableret for at finde det patogene gen og mutationssted for MH på kinesisk. Baseret på bioinformatikdatabasen vil den genetiske lov for MH-familien blive undersøgt. Ifølge resultaterne af undersøgelsen vil retningslinjerne for diagnosticering og behandling af MH, der er i overensstemmelse med kinesiske befolkningsbiologiske karakteristika, blive formuleret.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Kina
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Kina, 610041
        • Rekruttering
        • West China Hospital, Sichuan University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Klinisk diagnosticerede MH-patienter i Kina og deres blodforhold

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kinesere, hvis følsomhed over for malign hypertermi var blevet bekræftet efter en positiv klinisk manifestation af malign hypertermi, som defineret som deres score på klinisk karakterskala for malign hypertermi er mere end 35 og deres blodforhold.
  • Underskriv informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, som ikke har nogen uønsket anæstesihændelse, såsom de patienter, der er henvist med en historie med varmeanstrengelsessygdomme, anstrengende eller tilbagevendende rabdomyolyse eller en medfødt myopati.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Ondartet hypertermi
Prøver fra kinesere, hvis modtagelighed for ondartet hypertermi var blevet bekræftet efter en positiv klinisk manifestation af ondartet hypertermi, og prøver fra deres blodforhold, vil modtage genetisk testning.
Diagnostisk test: gensekventering
Genfragmentanalyse, Sanger-sekventeringsmetode og/eller high-throughput helgenomsekventering vil blive udført for at finde det patogene gen og mutationssted for MH i den kinesiske befolkning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patogent gen og mutationssted for MH på kinesisk
Tidsramme: Inden for dataindsamlingsperioden (i alt 5 år)
Prøver fra patienter med MH og deres blodforhold i Kina vil blive detekteret ved genfragmentanalyse og derefter verificeret ved Sanger-sekventeringsmetoden og/eller detekteret ved high-throughput helgenom-sekventering for at finde det patogene gen og mutationssted for MH på kinesisk.
Inden for dataindsamlingsperioden (i alt 5 år)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske profiler og resultater af patienter med MH i Kina
Tidsramme: Inden for dataindsamlingsperioden (i alt 5 år)
Denne undersøgelse vil opsummere de kliniske profiler af patienter med MH i Kina ved at indsamle og analysere caseinformation om patienter med MH fra hele Kina.
Inden for dataindsamlingsperioden (i alt 5 år)
Den genetiske lov for MH-familien
Tidsramme: Inden for dataindsamlingsperioden (i alt 5 år)
Indsamling af prøver fra MH-patienterne og deres blodforhold og genfragmentanalyse, Sanger-sekventeringsmetode og/eller high-throughput helgenom-sekventering, vil derefter blive tegnet familiegenitivtræ for MH.
Inden for dataindsamlingsperioden (i alt 5 år)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

West China Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bin Liu, MD, West China Hospital
  • Ledende efterforsker: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. januar 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2024

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

17. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. november 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. november 2021

Sidst verificeret

1. november 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2018HXFH006

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ondartet hypertermi

Kliniske forsøg med gensekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner