中国恶性高热基因突变谱
2021年11月9日 更新者：Bin Liu、West China Hospital
基于生物信息学数据库建立的我国恶性高热基因突变谱研究
本研究将收集全国恶性高热（malignant hyperthermia，MH）患者的病例资料和标本，进行基因片段分析、sanger测序法和/或高通量全基因组测序。
建立MH生物信息学数据库，寻找中国人MH的致病基因和突变位点。
基于生物信息学数据库，研究MH家系的遗传规律。
根据研究结果，将制定符合中国人群生物学特点的MH诊疗指南。
研究概览
详细说明
当中国发生MH病例或疑似病例时，麻醉医师可通过恶性高热急救微信群寻求帮助，微信群中将有来自全国各地的专家进行治疗指导。 之后，负责的麻醉师将填写病例报告表（CRF）并收集MH家族史。 CRF质量由研究者审核，所有疑问在1~2周内解决。
在获得知情同意后，所有MH确诊或疑似患者的生物标本及其血缘关系将在当地医院采集，并用干冰包装运送至四川大学华西医院。 所有标本均由经过培训的调查员进行检查，规范登记和标记，然后保存在四川大学华西医院生物样本库中。
首先，研究人员将采用基因片段分析的方法，对目前欧洲恶性高热组所包含的诊断突变位点样本进行检测。 其次，研究人员将使用桑格测序方法来验证突变变异体。 如果筛选结果为阴性，则进行高通量全基因组测序。
建立MH生物信息学数据库，寻找中国人MH的致病基因和突变位点。 基于生物信息学数据库，研究MH家系的遗传规律。 根据研究结果，将制定符合中国人群生物学特点的MH诊疗指南。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Bin Liu, MD
- 电话号码：+86 18980601540
- 邮箱：liubinhx@foxmail.com
研究联系人备份
- 姓名：Jun Ma, MD
- 电话号码：+86 15882167753
- 邮箱：2711416695@qq.com
学习地点
-
-
Sichuan
-
Chengdu、Sichuan、中国、610041
- 招聘中
- West China Hospital, Sichuan University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
中国临床诊断的MH患者及其血缘关系
描述
纳入标准：
- 定义为恶性高热临床分级量表评分大于35分且有血缘关系的恶性高热临床表现阳性，确定为恶性高热易感性的中国人。
- 签署知情同意书
排除标准：
- 没有不良麻醉事件的患者，例如那些有劳力性热病、劳力性或复发性横纹肌溶解症或先天性肌病病史的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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恶性高热
恶性高热临床表现阳性后确诊恶性高热易感性的中国人样本及其血缘关系样本将接受基因检测。
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将通过基因片段分析、Sanger测序法和/或高通量全基因组测序来寻找中国人群MH的致病基因和突变位点。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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中文MH致病基因及突变位点
大体时间：在数据收集期内（共 5 年）
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来自中国MH患者及其血缘关系的样本将通过基因片段分析检测，然后通过Sanger测序方法验证和/或通过高通量全基因组测序检测，找到中国MH的致病基因和突变位点。
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在数据收集期内（共 5 年）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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中国 MH 患者的临床特征和结局
大体时间：在数据收集期内（共 5 年）
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本研究将通过收集和分析中国各地MH患者的病例信息，总结中国MH患者的临床概况。
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在数据收集期内（共 5 年）
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MH家族遗传规律
大体时间：在数据收集期内（共 5 年）
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采集MH患者样本及其血缘关系，进行基因片段分析、Sanger测序法和/或高通量全基因组测序，绘制MH的家系遗传树。
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在数据收集期内（共 5 年）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Bin Liu, MD、West China Hospital
- 首席研究员：Yunxia Zuo, MD、West China Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年1月15日
初级完成 (预期的)
2024年1月1日
研究完成 (预期的)
2024年1月1日
研究注册日期
首次提交
2020年7月13日
首先提交符合 QC 标准的
2020年7月13日
首次发布 (实际的)
2020年7月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年11月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年11月9日
最后验证
2021年11月1日
更多信息
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