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Spettro di mutazione genica dell'ipertermia maligna in Cina

9 novembre 2021 aggiornato da: Bin Liu, West China Hospital

Studio sullo spettro di mutazione genica dell'ipertermia maligna in Cina basato sulla creazione di un database di bioinformatica

In questo studio, verranno raccolte informazioni sui casi e campioni di pazienti con ipertermia maligna (MH) da tutta la Cina e verranno eseguite l'analisi dei frammenti genici, il metodo di sequenziamento sanger e/o il sequenziamento dell'intero genoma ad alto rendimento. Verrà istituito il database bioinformatico MH per trovare il gene patogeno e il sito di mutazione di MH in cinese. Sulla base del database bioinformatico, verrà studiata la legge genetica della famiglia MH. In base ai risultati dello studio, verranno formulate le linee guida per la diagnosi e il trattamento dell'MH in linea con le caratteristiche biologiche della popolazione cinese.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Quando si verificano casi di MH o casi sospetti in Cina, gli anestesisti possono cercare aiuto attraverso il gruppo WeChat di salvataggio di emergenza per ipertermia maligna in cui esperti provenienti da tutto il paese forniranno istruzioni terapeutiche. Successivamente, l'anestesista responsabile compilerà il case report form (CRF) e raccoglierà la storia familiare di MH. La qualità del CRF viene esaminata dall'investigatore e tutte le domande vengono risolte entro 1~2 settimane.

Dopo aver ottenuto il consenso informato, tutti i campioni biologici di pazienti con MH confermata o sospetta e i loro consanguinei saranno raccolti negli ospedali locali e trasportati al West China Hospital, Università di Sichuan in confezioni di ghiaccio secco. Tutti i campioni saranno controllati dall'investigatore addestrato, registrati ed etichettati in modo standardizzato, e quindi conservati nella banca dei campioni biologici del West China Hospital, Sichuan University.

In primo luogo, i ricercatori utilizzeranno il metodo dell'analisi del frammento genico per rilevare i campioni nei siti di mutazione diagnostica inclusi nell'attuale gruppo europeo di ipertermia maligna. In secondo luogo, i ricercatori utilizzeranno il metodo di sequenziamento sanger per verificare le varianti di mutazione. Se i risultati dello screening sono negativi, verrà eseguito il sequenziamento dell'intero genoma ad alto rendimento.

Verrà istituito il database bioinformatico MH per trovare il gene patogeno e il sito di mutazione di MH in cinese. Sulla base del database bioinformatico, verrà studiata la legge genetica della famiglia MH. In base ai risultati dello studio, verranno formulate le linee guida per la diagnosi e il trattamento dell'MH in linea con le caratteristiche biologiche della popolazione cinese.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Cina, 610041
        • Reclutamento
        • West China Hospital, Sichuan University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti affetti da MH diagnosticati clinicamente in Cina e loro parenti di sangue

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Cinesi la cui suscettibilità all'ipertermia maligna era stata confermata dopo una manifestazione clinica positiva di ipertermia maligna definita come i loro punteggi della scala di classificazione clinica per l'ipertermia maligna sono superiori a 35 e le loro relazioni di sangue.
  • Firmare il consenso informato

Criteri di esclusione:

  • Pazienti che non hanno avuto eventi avversi anestetici, come quei pazienti riferiti con una storia di malattia da calore da sforzo, rabdomiolisi da sforzo o ricorrente o una miopatia congenita.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Ipertermia maligna
I campioni di cinesi la cui suscettibilità all'ipertermia maligna è stata confermata dopo una manifestazione clinica positiva di ipertermia maligna e i campioni dei loro consanguinei verranno sottoposti a test genetici.
Test diagnostico: sequenziamento genico
L'analisi del frammento genico, il metodo di sequenziamento di Sanger e/o il sequenziamento dell'intero genoma ad alto rendimento saranno eseguiti per trovare il gene patogeno e il sito di mutazione di MH nella popolazione cinese.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Gene patogeno e sito di mutazione di MH in cinese
Lasso di tempo: Entro il periodo di raccolta dei dati (5 anni in totale)
I campioni di pazienti con MH e le loro relazioni di sangue in Cina saranno rilevati mediante analisi di frammenti genici e quindi verificati con il metodo di sequenziamento di Sanger e/o rilevati mediante sequenziamento dell'intero genoma ad alto rendimento per trovare il gene patogeno e il sito di mutazione di MH in cinese.
Entro il periodo di raccolta dei dati (5 anni in totale)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profili clinici e risultati dei pazienti con MH in Cina
Lasso di tempo: Entro il periodo di raccolta dei dati (5 anni in totale)
Questo studio riassumerà i profili clinici dei pazienti con MH in Cina raccogliendo e analizzando le informazioni sui casi di pazienti con MH provenienti da tutta la Cina.
Entro il periodo di raccolta dei dati (5 anni in totale)
La legge genetica della famiglia MH
Lasso di tempo: Entro il periodo di raccolta dei dati (5 anni in totale)
Verranno quindi raccolti campioni dai pazienti affetti da MH e dalle loro relazioni di sangue e intraprendendo l'analisi dei frammenti genici, il metodo di sequenziamento di Sanger e/o il sequenziamento dell'intero genoma ad alto rendimento, l'albero genitivo familiare per MH.
Entro il periodo di raccolta dei dati (5 anni in totale)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

West China Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Bin Liu, MD, West China Hospital
  • Investigatore principale: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 gennaio 2019

Completamento primario (Anticipato)

1 gennaio 2024

Completamento dello studio (Anticipato)

1 gennaio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

17 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 novembre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 novembre 2021

Ultimo verificato

1 novembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2018HXFH006

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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