Spectre de mutation génique de l'hyperthermie maligne en Chine
Étude sur le spectre de mutation génique de l'hyperthermie maligne en Chine basée sur l'établissement d'une base de données bioinformatique
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Lorsque des cas de MH ou des cas suspects surviennent en Chine, les anesthésiologistes peuvent demander de l'aide par le biais du groupe WeChat de sauvetage d'urgence en cas d'hyperthermie maligne dans lequel des experts de tout le pays donneront des instructions thérapeutiques. Ensuite, l'anesthésiste responsable remplira le formulaire de rapport de cas (CRF) et recueillera les antécédents familiaux de MH. La qualité du CRF est examinée par l'investigateur et toutes les requêtes sont résolues dans un délai de 1 à 2 semaines.
Après avoir obtenu le consentement éclairé, tous les échantillons biologiques de patients confirmés ou suspects de MH et de leurs relations de sang seront collectés dans les hôpitaux locaux et transportés à l'hôpital de Chine occidentale, Université du Sichuan dans un emballage de neige carbonique. Tous les échantillons seront vérifiés par l'enquêteur qualifié, enregistrés et étiquetés de manière standardisée, puis stockés dans la banque d'échantillons biologiques de l'hôpital de Chine occidentale, Université du Sichuan.
Premièrement, les chercheurs utiliseront la méthode d'analyse des fragments de gène pour détecter les échantillons sur les sites de mutation diagnostique inclus dans le groupe européen actuel d'hyperthermie maligne. Deuxièmement, les chercheurs utiliseront la méthode de séquençage Sanger pour vérifier les variantes de mutation. Si les résultats du dépistage sont négatifs, un séquençage du génome entier à haut débit sera effectué.
La base de données bioinformatique MH sera établie pour trouver le gène pathogène et le site de mutation de MH en chinois. Sur la base de la base de données bioinformatique, la loi génétique de la famille MH sera étudiée. Selon les résultats de l'étude, la ligne directrice pour le diagnostic et le traitement de la MH qui est conforme aux caractéristiques biologiques de la population chinoise sera formulée.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Bin Liu, MD
- Numéro de téléphone: +86 18980601540
- E-mail: liubinhx@foxmail.com
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Jun Ma, MD
- Numéro de téléphone: +86 15882167753
- E-mail: 2711416695@qq.com
Lieux d'étude
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, Chine, 610041
- Recrutement
- West China Hospital, Sichuan University
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Chinois dont la susceptibilité à l'hyperthermie maligne a été confirmée après une manifestation clinique positive d'hyperthermie maligne définie comme leurs scores sur l'échelle de classement clinique de l'hyperthermie maligne sont supérieurs à 35 et leurs relations sanguines.
- Signer le consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- Les patients qui n'ont pas d'événement anesthésique indésirable, tels que les patients référés avec des antécédents de maladie due à la chaleur d'effort, de rhabdomyolyse d'effort ou récurrente ou de myopathie congénitale.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Hyperthermie maligne
Les échantillons de Chinois dont la sensibilité à l'hyperthermie maligne a été confirmée après une manifestation clinique positive d'hyperthermie maligne et les échantillons de leurs parents par le sang recevront des tests génétiques.
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L'analyse des fragments de gène, la méthode de séquençage de Sanger et/ou le séquençage du génome entier à haut débit seront effectués pour trouver le gène pathogène et le site de mutation du MH dans la population chinoise.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Gène pathogène et site de mutation de MH en chinois
Délai: Pendant la période de collecte des données (5 ans au total)
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Des échantillons de patients atteints de MH et de leurs parents en Chine seront détectés par analyse de fragments de gène, puis vérifiés par la méthode de séquençage de Sanger et/ou détectés par séquençage à haut débit du génome entier pour trouver le gène pathogène et le site de mutation de MH en chinois.
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Pendant la période de collecte des données (5 ans au total)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Profils cliniques et résultats des patients atteints de MH en Chine
Délai: Pendant la période de collecte des données (5 ans au total)
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Cette étude résumera les profils cliniques des patients atteints de MH en Chine en collectant et en analysant des informations sur les cas de patients atteints de MH de toute la Chine.
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Pendant la période de collecte des données (5 ans au total)
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La loi génétique de la famille MH
Délai: Pendant la période de collecte des données (5 ans au total)
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La collecte d'échantillons auprès des patients MH et de leurs relations de sang et la réalisation d'une analyse de fragments de gène, la méthode de séquençage Sanger et/ou le séquençage à haut débit du génome entier, l'arbre génitif familial pour MH seront ensuite dessinés.
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Pendant la période de collecte des données (5 ans au total)
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Bin Liu, MD, West China Hospital
- Chercheur principal: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2018HXFH006
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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