Espectro de mutación genética de la hipertermia maligna en China
Estudio sobre el espectro de mutación genética de la hipertermia maligna en China basado en el establecimiento de una base de datos de bioinformática
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Cuando ocurren casos o casos sospechosos de HM en China, los anestesiólogos pueden buscar ayuda a través del grupo WeChat de rescate de emergencia de hipertermia maligna en el que expertos de todo el país darán instrucciones de terapia. Posteriormente, el anestesiólogo responsable completará el formulario de reporte de caso (CRF) y recolectará los antecedentes familiares de HM. El investigador revisa la calidad de CRF y todas las consultas se resuelven en 1 a 2 semanas.
Una vez obtenido el consentimiento informado, todas las muestras biológicas de pacientes sospechosos o confirmados de HM y sus parientes consanguíneos se recolectarán en los hospitales locales y se transportarán al Hospital de China Occidental, Universidad de Sichuan en envases de hielo seco. Todas las muestras serán revisadas por un investigador capacitado, registradas y etiquetadas de manera estandarizada, y luego almacenadas en el banco de muestras biológicas del Hospital de China Occidental, Universidad de Sichuan.
En primer lugar, los investigadores utilizarán el método de análisis de fragmentos de genes para detectar las muestras en los sitios de mutación de diagnóstico incluidos en el actual grupo europeo de hipertermia maligna. En segundo lugar, los investigadores utilizarán el método de secuenciación de Sanger para verificar las variantes de mutación. Si los resultados de la detección son negativos, se realizará una secuenciación del genoma completo de alto rendimiento.
La base de datos de bioinformática de MH se establecerá para encontrar el gen patógeno y el sitio de mutación de MH en chino. Con base en la base de datos bioinformática, se estudiará la ley genética de la familia MH. De acuerdo con los resultados del estudio, se formularán las pautas para el diagnóstico y tratamiento de la HM que se ajusten a las características biológicas de la población china.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Bin Liu, MD
- Número de teléfono: +86 18980601540
- Correo electrónico: liubinhx@foxmail.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jun Ma, MD
- Número de teléfono: +86 15882167753
- Correo electrónico: 2711416695@qq.com
Ubicaciones de estudio
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, Porcelana, 610041
- Reclutamiento
- West China Hospital, Sichuan University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Chinos cuya susceptibilidad a la hipertermia maligna haya sido confirmada después de una manifestación clínica positiva de hipertermia maligna que definió como sus puntajes de la escala de clasificación clínica para la hipertermia maligna son más de 35 y sus relaciones consanguíneas.
- Firmar consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no tienen un evento anestésico adverso, como aquellos pacientes remitidos con antecedentes de enfermedad por calor por esfuerzo, rabdomiólisis por esfuerzo o recurrente, o una miopatía congénita.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Hipertermia maligna
Las muestras de chinos cuya susceptibilidad a la hipertermia maligna se haya confirmado después de una manifestación clínica positiva de hipertermia maligna y las muestras de sus parientes consanguíneos recibirán pruebas genéticas.
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Se realizarán análisis de fragmentos de genes, el método de secuenciación de Sanger y/o la secuenciación del genoma completo de alto rendimiento para encontrar el gen patógeno y el sitio de mutación de la HM en la población china.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Gen patógeno y sitio de mutación de MH en chino
Periodo de tiempo: Dentro del período de recopilación de datos (5 años en total)
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Las muestras de pacientes con HM y sus parientes consanguíneos en China se detectarán mediante análisis de fragmentos de genes y luego se verificarán mediante el método de secuenciación de Sanger y/o se detectarán mediante secuenciación del genoma completo de alto rendimiento para encontrar el gen patógeno y el sitio de mutación de HM en chino.
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Dentro del período de recopilación de datos (5 años en total)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Perfiles clínicos y resultados de pacientes con HM en China
Periodo de tiempo: Dentro del período de recopilación de datos (5 años en total)
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Este estudio resumirá los perfiles clínicos de pacientes con HM en China mediante la recopilación y el análisis de información de casos de pacientes con HM de toda China.
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Dentro del período de recopilación de datos (5 años en total)
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La ley genética de la familia MH
Periodo de tiempo: Dentro del período de recopilación de datos (5 años en total)
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Después de recolectar muestras de los pacientes con HM y sus parientes consanguíneos y realizar un análisis de fragmentos de genes, el método de secuenciación de Sanger y/o la secuenciación del genoma completo de alto rendimiento, se dibujará el árbol geneitivo familiar para MH.
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Dentro del período de recopilación de datos (5 años en total)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Bin Liu, MD, West China Hospital
- Investigador principal: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2018HXFH006
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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