Genmutasjonsspektrum for ondartet hypertermi i Kina
Studie på genmutasjonsspektrum for ondartet hypertermi i Kina basert på etablering av bioinformatikkdatabase
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Når MH-tilfeller eller mistenkte tilfeller oppstår i Kina, kan anestesileger søke hjelp gjennom ondartet hypertermi nødredning WeChat-gruppe der eksperter fra hele landet vil gi terapiinstruksjoner. Etterpå vil ansvarlig anestesilege fylle ut kasusrapportskjemaet (CRF) og samle inn familiehistorie til MH. Kvaliteten på CRF vurderes av etterforskeren og alle spørsmålene løses innen 1~2 uker.
Etter å ha innhentet informert samtykke, vil alle biologiske prøver av MH-bekreftede eller mistenkte pasienter og deres blodforhold samles inn på de lokale sykehusene og transporteres til West China Hospital, Sichuan University i tørrisemballasje. Alle prøver vil bli kontrollert av den trente etterforskeren, registrert og merket på en standardisert måte, og deretter lagret i den biologiske prøvebanken til West China Hospital, Sichuan University.
For det første vil etterforskere bruke metoden for genfragmentanalyse for å oppdage prøvene på de diagnostiske mutasjonsstedene som er inkludert i den nåværende europeiske maligne hypertermigruppen. For det andre vil etterforskere bruke sanger-sekvenseringsmetode for å verifisere mutasjonsvariantene. Hvis screeningsresultatene er negative, vil sekvensering av hele genomet med høy gjennomstrømning bli utført.
MH bioinformatikkdatabasen vil bli etablert for å finne det patogene genet og mutasjonsstedet til MH på kinesisk. Basert på bioinformatikkdatabasen vil den genetiske loven til MH-familien bli studert. I følge resultatene av studien vil retningslinjene for diagnostisering og behandling av MH som er i tråd med kinesiske populasjonsbiologiske karakteristika formuleres.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Bin Liu, MD
- Telefonnummer: +86 18980601540
- E-post: liubinhx@foxmail.com
Studer Kontakt Backup
- Navn: Jun Ma, MD
- Telefonnummer: +86 15882167753
- E-post: 2711416695@qq.com
Studiesteder
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Kina, 610041
- Rekruttering
- West China Hospital, Sichuan University
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Kinesere hvis mottakelighet for ondartet hypertermi ble bekreftet etter en positiv klinisk manifestasjon av ondartet hypertermi som definert som deres score på klinisk karakterskala for ondartet hypertermi er mer enn 35 og deres blodforhold.
- Signer informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som ikke har noen uønsket anestesihendelse, for eksempel pasienter som er henvist med en historie med anstrengelsessykdom, anstrengende eller tilbakevendende rabdomyolyse eller medfødt myopati.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Ondartet hypertermi
Prøver fra kinesere hvis mottakelighet for ondartet hypertermi ble bekreftet etter en positiv klinisk manifestasjon av ondartet hypertermi og prøver fra deres blodslektninger vil motta genetisk testing.
|
Genfragmentanalyse, Sanger-sekvenseringsmetode og/eller fullgenomsekvensering med høy gjennomstrømning vil bli utført for å finne det patogene genet og mutasjonsstedet til MH i kinesisk befolkning.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Patogent gen og mutasjonssted for MH på kinesisk
Tidsramme: Innenfor datainnsamlingsperioden (totalt 5 år)
|
Prøver fra pasienter med MH og deres blodforhold i Kina vil bli oppdaget ved genfragmentanalyse og deretter verifisert ved Sanger-sekvenseringsmetode og/eller oppdaget ved høy-gjennomstrømming av helgenomsekvensering for å finne det patogene genet og mutasjonsstedet til MH på kinesisk.
|
Innenfor datainnsamlingsperioden (totalt 5 år)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kliniske profiler og utfall av pasienter med MH i Kina
Tidsramme: Innenfor datainnsamlingsperioden (totalt 5 år)
|
Denne studien vil oppsummere de kliniske profilene til pasienter med MH i Kina ved å samle inn og analysere informasjon om pasienter med MH fra hele Kina.
|
Innenfor datainnsamlingsperioden (totalt 5 år)
|
|
Den genetiske loven til MH-familien
Tidsramme: Innenfor datainnsamlingsperioden (totalt 5 år)
|
Innsamling av prøver fra MH-pasientene og deres blodforhold og gjennomføring av genfragmentanalyse, Sanger-sekvenseringsmetode og/eller high-throughput helgenomsekvensering, vil deretter bli tegnet familiegenitivtre for MH.
|
Innenfor datainnsamlingsperioden (totalt 5 år)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Bin Liu, MD, West China Hospital
- Hovedetterforsker: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2018HXFH006
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .