Genmutatiespectrum van kwaadaardige hyperthermie in China
Studie naar het genmutatiespectrum van kwaadaardige hyperthermie in China op basis van de oprichting van een bio-informatica-database
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Wanneer MH-gevallen of vermoedelijke gevallen zich voordoen in China, kunnen anesthesiologen hulp zoeken via de WeChat-groep voor noodhulp bij kwaadaardige hyperthermie, waarin experts uit het hele land therapie-instructies zullen geven. Daarna zal de verantwoordelijke anesthesioloog het casusrapportformulier (CRF) invullen en de familiegeschiedenis van MH verzamelen. De kwaliteit van CRF wordt beoordeeld door de onderzoeker en alle vragen worden binnen 1~2 weken opgelost.
Na het verkrijgen van de geïnformeerde toestemming zullen alle biologische monsters van MH bevestigde of verdachte patiënten en hun bloedverwanten worden verzameld in de plaatselijke ziekenhuizen en in droogijsverpakkingen worden vervoerd naar het West China Hospital, Sichuan University. Alle monsters worden gecontroleerd door de getrainde onderzoeker, geregistreerd en gelabeld op een gestandaardiseerde manier en vervolgens opgeslagen in de biologische monsterbank van het West China Hospital, Sichuan University.
Ten eerste zullen onderzoekers de methode van genfragmentanalyse gebruiken om de monsters te detecteren op de diagnostische mutatieplaatsen die deel uitmaken van de huidige Europese kwaadaardige hyperthermiegroep. Ten tweede zullen onderzoekers de sanger-sequencingmethode gebruiken om de mutatievarianten te verifiëren. Als de screeningresultaten negatief zijn, wordt high-throughput sequentiebepaling van het hele genoom uitgevoerd.
De MH-bioinformatica-database zal worden opgezet om het pathogene gen en de mutatieplaats van MH in het Chinees te vinden. Op basis van de bioinformatica-database zal de genetische wet van de MH-familie worden bestudeerd. Aan de hand van de resultaten van het onderzoek zal de richtlijn voor de diagnose en behandeling van MH worden geformuleerd die aansluit bij de Chinese populatiebiologische kenmerken.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Bin Liu, MD
- Telefoonnummer: +86 18980601540
- E-mail: liubinhx@foxmail.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Jun Ma, MD
- Telefoonnummer: +86 15882167753
- E-mail: 2711416695@qq.com
Studie Locaties
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, China, 610041
- Werving
- West China Hospital, Sichuan University
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Chinezen van wie de gevoeligheid voor kwaadaardige hyperthermie was bevestigd na een positieve klinische manifestatie van kwaadaardige hyperthermie, gedefinieerd als hun scores op de klinische beoordelingsschaal voor kwaadaardige hyperthermie, zijn meer dan 35 en hun bloedverwanten.
- Geïnformeerde toestemming ondertekenen
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten die geen ongunstige anesthetische gebeurtenis hebben, zoals patiënten die zijn doorverwezen met een voorgeschiedenis van exertionele hitteziekte, exertionele of recidiverende rabdomyolyse of een aangeboren myopathie.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Kwaadaardige hyperthermie
Monsters van Chinezen van wie de gevoeligheid voor kwaadaardige hyperthermie was bevestigd na een positieve klinische manifestatie van kwaadaardige hyperthermie en monsters van hun bloedverwanten zullen genetisch worden getest.
|
Analyse van genfragmenten, Sanger-sequencingmethode en/of high-throughput sequentiebepaling van het hele genoom zullen worden uitgevoerd om het pathogene gen en de mutatieplaats van MH in de Chinese bevolking te vinden.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Pathogeen gen en mutatieplaats van MH in het Chinees
Tijdsspanne: Binnen gegevensverzamelingsperiode (in totaal 5 jaar)
|
Monsters van patiënten met MH en hun bloedverwanten in China zullen worden gedetecteerd door analyse van genfragmenten en vervolgens worden geverifieerd door middel van de Sanger-sequencingmethode en/of worden gedetecteerd door middel van high-throughput whole-genoomsequencing om het pathogene gen en de mutatieplaats van MH in het Chinees te vinden.
|
Binnen gegevensverzamelingsperiode (in totaal 5 jaar)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische profielen en resultaten van patiënten met MH in China
Tijdsspanne: Binnen gegevensverzamelingsperiode (in totaal 5 jaar)
|
Deze studie zal de klinische profielen van patiënten met MH in China samenvatten door casusinformatie van patiënten met MH uit heel China te verzamelen en te analyseren.
|
Binnen gegevensverzamelingsperiode (in totaal 5 jaar)
|
|
De genetische wet van de MH-familie
Tijdsspanne: Binnen gegevensverzamelingsperiode (in totaal 5 jaar)
|
Het verzamelen van monsters van de MH-patiënten en hun bloedverwanten en het uitvoeren van genfragmentanalyse, de Sanger-sequencingmethode en/of high-throughput sequentiebepaling van het hele genoom, de genitiefboom van de familie voor MH zal vervolgens worden opgesteld.
|
Binnen gegevensverzamelingsperiode (in totaal 5 jaar)
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Bin Liu, MD, West China Hospital
- Hoofdonderzoeker: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2018HXFH006
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .