Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Spektrum genových mutací maligní hypertermie v Číně

9. listopadu 2021 aktualizováno: Bin Liu, West China Hospital

Studie o spektru genových mutací maligní hypertermie v Číně na základě zřízení bioinformatické databáze

V této studii budou shromážděny informace o případu a vzorky pacientů s maligní hypertermií (MH) z celé Číny a bude provedena analýza genových fragmentů, metoda Sangerova sekvenování a/nebo vysoce výkonné sekvenování celého genomu. Bude vytvořena bioinformatická databáze MH za účelem nalezení patogenního genu a místa mutace MH v čínštině. Na základě bioinformatické databáze bude studován genetický zákon rodiny MH. Na základě výsledků studie bude formulován návod pro diagnostiku a léčbu MH, který je v souladu s charakteristikami čínské populační biologie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Když se případy MH nebo suspektní případy objeví v Číně, anesteziologové mohou vyhledat pomoc prostřednictvím záchranné skupiny WeChat pro nouzovou záchranu maligní hypertermie, ve které odborníci z celé země poskytnou pokyny k léčbě. Poté odpovědný anesteziolog vyplní formulář kazuistiky (CRF) a shromáždí rodinnou anamnézu MH. Kvalita CRF je zkontrolována zkoušejícím a všechny dotazy jsou vyřešeny během 1~2 týdnů.

Po získání informovaného souhlasu budou všechny biologické vzorky MH potvrzených nebo podezřelých pacientů a jejich pokrevní příbuzní odebrány v místních nemocnicích a převezeny do West China Hospital, Sichuan University v obalech se suchým ledem. Všechny vzorky budou zkontrolovány vyškoleným výzkumným pracovníkem, zaregistrovány a označeny standardizovaným způsobem a poté uloženy v bance biologických vzorků West China Hospital, Sichuan University.

Za prvé, výzkumníci využijí metodu analýzy genových fragmentů k detekci vzorků v místech diagnostických mutací zahrnutých do současné evropské skupiny maligních hypertermií. Za druhé, vyšetřovatelé použijí metodu Sangerova sekvenování k ověření mutačních variant. Pokud jsou výsledky screeningu negativní, provede se vysoce výkonné sekvenování celého genomu.

Bude vytvořena bioinformatická databáze MH za účelem nalezení patogenního genu a místa mutace MH v čínštině. Na základě bioinformatické databáze bude studován genetický zákon rodiny MH. Na základě výsledků studie bude formulován návod pro diagnostiku a léčbu MH, který je v souladu s charakteristikami čínské populační biologie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Čína
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Čína, 610041
        • Nábor
        • West China Hospital, Sichuan University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Klinicky diagnostikovaní pacienti s MH v Číně a jejich pokrevní příbuzní

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Číňané, jejichž náchylnost k maligní hypertermii byla potvrzena po pozitivní klinické manifestaci maligní hypertermie, která byla definována jako jejich skóre klinické stupnice pro maligní hypertermii je vyšší než 35, a jejich pokrevní příbuzní.
  • Podepište informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, kteří nemají žádné nepříznivé anestetické příhody, jako jsou pacienti doporučení s anamnézou nemoci z námahy, námahové nebo rekurentní rhabdomyolýzy nebo vrozené myopatie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Maligní hypertermie
Vzorky Číňanů, jejichž náchylnost k maligní hypertermii byla potvrzena po pozitivním klinickém projevu maligní hypertermie, a vzorky z jejich pokrevních příbuzných budou geneticky testovány.
Diagnostický test: sekvenování genů
K nalezení patogenního genu a mutačního místa MH v čínské populaci bude provedena analýza genových fragmentů, Sangerova sekvenační metoda a/nebo vysoce výkonné celogenomové sekvenování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Patogenní gen a místo mutace MH v čínštině
Časové okno: Během období sběru dat (celkem 5 let)
Vzorky od pacientů s MH a jejich pokrevní příbuznosti v Číně budou detekovány analýzou genových fragmentů a následně ověřeny Sangerovou sekvenační metodou a/nebo detekovány vysokovýkonným celogenomovým sekvenováním za účelem nalezení patogenního genu a místa mutace MH v čínštině.
Během období sběru dat (celkem 5 let)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické profily a výsledky pacientů s MH v Číně
Časové okno: Během období sběru dat (celkem 5 let)
Tato studie shrne klinické profily pacientů s MH v Číně sběrem a analýzou informací o případech pacientů s MH z celé Číny.
Během období sběru dat (celkem 5 let)
Genetický zákon rodiny MH
Časové okno: Během období sběru dat (celkem 5 let)
Poté bude nakreslen odběr vzorků od pacientů s MH a jejich pokrevní příbuznosti a provedení analýzy genových fragmentů, Sangerova sekvenační metoda a/nebo vysoce výkonné celogenomové sekvenování, rodokmen genitivu pro MH.
Během období sběru dat (celkem 5 let)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

West China Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bin Liu, MD, West China Hospital
  • Vrchní vyšetřovatel: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. ledna 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

1. ledna 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

1. ledna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. července 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. července 2020

První zveřejněno (Aktuální)

17. července 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. listopadu 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. listopadu 2021

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2018HXFH006

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Maligní hypertermie

Klinické studie na sekvenování genů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit