중국 악성 고열의 유전자 돌연변이 스펙트럼
생물정보 데이터베이스 구축을 기반으로 한 중국 악성고열요법의 유전자 돌연변이 스펙트럼 연구
연구 개요
상세 설명
중국에서 MH 사례 또는 의심 사례가 발생하면 마취 전문의는 전국의 전문가가 치료 지침을 제공하는 악성 고열 응급 구조 WeChat 그룹을 통해 도움을 요청할 수 있습니다. 그 후 담당 마취과 의사가 사례 보고서 양식(CRF)을 작성하고 MH의 가족력을 수집합니다. CRF의 품질은 조사자가 검토하고 모든 질문은 1~2주 이내에 해결됩니다.
정보에 입각한 동의를 얻은 후, MH 확인 또는 의심 환자 및 이들의 혈연 관계의 모든 생체 표본은 현지 병원에서 수집되어 드라이아이스 포장에 넣어 쓰촨 대학교 서중국 병원으로 이송됩니다. 모든 검체는 숙련된 조사관이 검사하고 표준화된 방식으로 등록 및 라벨링한 다음 쓰촨 대학교 서중국 병원의 생물학적 샘플 은행에 보관합니다.
첫째, 연구자들은 현재 유럽 악성 고열병 그룹에 포함된 진단 돌연변이 부위에서 샘플을 검출하기 위해 유전자 단편 분석 방법을 사용할 것입니다. 둘째, 조사관은 돌연변이 변이체를 확인하기 위해 Sanger 시퀀싱 방법을 사용할 것입니다. 선별 결과가 음성이면 고효율 전체 게놈 시퀀싱이 수행됩니다.
한문에서 MH의 병원성 유전자와 돌연변이 부위를 찾기 위해 MH 생물정보학 데이터베이스를 구축할 예정이다. 생물정보학 데이터베이스를 기반으로 MH family의 유전법칙을 연구한다. 연구 결과에 따라 중국 인구의 생물학적 특성에 부합하는 MH의 진단 및 치료 지침이 공식화될 예정이다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Bin Liu, MD
- 전화번호: +86 18980601540
- 이메일: liubinhx@foxmail.com
연구 연락처 백업
- 이름: Jun Ma, MD
- 전화번호: +86 15882167753
- 이메일: 2711416695@qq.com
연구 장소
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, 중국, 610041
- 모병
- West China Hospital, Sichuan University
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 악성고열증에 대한 임상 등급 척도의 점수로 정의되는 악성고열증의 양성 임상 소견 후에 악성고열증 감수성이 확인된 중국인은 35 이상이고 그들의 혈연관계이다.
- 정보에 입각한 동의서에 서명
제외 기준:
- 활동성 열질환, 활동성 또는 재발성 횡문근융해증 또는 선천성 근병증의 병력이 있는 환자와 같이 마취 부작용이 없는 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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악성고열증
악성고열증 양성 임상양상을 보인 후 악성고열증 감수성이 확인된 중국인 시료와 혈연 시료를 대상으로 유전자 검사를 실시한다.
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유전자 단편 분석, Sanger 시퀀싱 방법 및/또는 고효율 전체 게놈 시퀀싱을 수행하여 중국 인구에서 MH의 병원성 유전자 및 돌연변이 부위를 찾습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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중국어로 된 MH의 병원성 유전자 및 돌연변이 부위
기간: 자료 수집 기간 내(총 5년)
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중국에서 MH 환자 및 이들의 혈연 관계가 있는 샘플은 유전자 단편 분석으로 검출된 다음 Sanger 시퀀싱 방법으로 검증 및/또는 중국어에서 MH의 병원성 유전자 및 돌연변이 부위를 찾기 위해 고처리량 전체 게놈 시퀀싱으로 검출됩니다.
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자료 수집 기간 내(총 5년)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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중국에서 MH 환자의 임상 프로필 및 결과
기간: 자료 수집 기간 내(총 5년)
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이 연구는 중국 전역에서 MH 환자의 사례 정보를 수집하고 분석하여 중국 MH 환자의 임상 프로필을 요약합니다.
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자료 수집 기간 내(총 5년)
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MH 가족의 유전 법칙
기간: 자료 수집 기간 내(총 5년)
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MH 환자 및 이들의 혈연 관계에서 샘플을 수집하고 유전자 단편 분석, Sanger 시퀀싱 방법 및/또는 고처리량 전체 게놈 시퀀싱, MH에 대한 가계도를 그립니다.
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자료 수집 기간 내(총 5년)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Bin Liu, MD, West China Hospital
- 수석 연구원: Yunxia Zuo, MD, West China Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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