アンジェルマン症候群の自然史研究
2025年3月30日 更新者:Wen-Hann Tan、Boston Children's Hospital
この研究の目的は、将来の臨床試験に役立つデータを取得するために、研究者が観察し、親が報告したアウトカム指標を使用して、アンジェルマン症候群の子供と大人の前向き縦断的自然史研究を実施することです。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
全体的な目標は、エンジェルマン症候群の長期的な自然史の理解を深め、臨床試験で使用できる結果測定のためのエンジェルマン固有の基準を取得し、最終的にエンジェルマン症候群の個人のケアを改善することです.
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前:Wen-Hann Tan, BMBS
- 電話番号:617-355 6394
- メール:wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Batsheva Friedman, MA
- 電話番号:617-355-2030
- メール:Batsheva.Friedman@childrens.harvard.edu
研究場所
-
-
California
-
Los Angeles、California、アメリカ、90048
- まだ募集していません
- Cedars-Sinai Guerin Children's
-
主任研究者:
- Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
-
San Diego、California、アメリカ、92123
- 募集
- Rady Children's Hospital, San Diego
-
主任研究者:
- Lynne M. Bird, MD
-
コンタクト:
- Rachel Winograd, RN
- 電話番号:858-966-8453
- メール:rwinograd@rchsd.org
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
-
コンタクト:
- Jen Sargent, MA
- 電話番号:720-777-4719
- メール:jenifer.sargent@childrenscolorado.org
-
主任研究者:
- Diana Walleigh, MD
-
-
Georgia
-
Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- 募集
- Emory University School of Medicine
-
主任研究者:
- Amy L. Talboy, MD
-
コンタクト:
- Aleana Lim, MS, CGC
- 電話番号:404-778-0832
- メール:alaena.ashley.lim@emory.edu
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- 募集
- Rush University Children's Hospital
-
主任研究者:
- Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
-
コンタクト:
- Margaret Porwit, BA
- 電話番号:312-942-0079
- メール:margaret_r_porwit@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
-
コンタクト:
- Wen-Hann Tan, BMBS
- メール:wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
-
コンタクト:
- Maddie Gramling, BS
- 電話番号:617-355-2030
- メール:Maddie.Gramling@childrens.harvard.edu
-
-
North Carolina
-
Carrboro、North Carolina、アメリカ、27510
- 募集
- The Carolina Institute for Developmental Disabilities
-
主任研究者:
- Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
-
コンタクト:
- Hannah Riehl, MA
- 電話番号:919-962-8462
- メール:Hannah.Riehl@cidd.unc.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- 募集
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
-
主任研究者:
- Robert Carson, MD, PhD
-
コンタクト:
- Kaylee Lynch, BA
- 電話番号:615-517-8225
- メール:kaylee.lynch@vumc.org
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary、Alberta、カナダ
- 募集
- Alberta Children's Hospital
-
主任研究者:
- Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
-
コンタクト:
- Lindsay Phillips, PhD
- 電話番号:403-955-7445
- メール:Lindsay.Phillips@albertahealthservices.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver、British Columbia、カナダ
- 募集
- BC Children's Hospital
-
主任研究者:
- Cyrus Boelman, MD
-
コンタクト:
- Kishor Sivanesan, BS
- 電話番号:6834 604-875-2345
- メール:kishor.sivanesan@cw.bc.ca
-
-
Ontario
-
Ottawa、Ontario、カナダ
- 募集
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
コンタクト:
- Ioana Moldovan, MD, MSc
- 電話番号:2438 613-737-7600
- メール:IMoldovan@cheo.on.ca
-
主任研究者:
- Erick Sell, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
アンジェルマン症候群の分子的診断を受けたすべての個人
説明
包含基準:
- Angelman症候群の分子診断
除外基準:
- アンジェルマン症候群とは関係のない、神経発達に影響を与える別の状態の存在
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
病歴
時間枠:研究完了まで、平均1年
|
発作歴を含むさまざまな医学的合併症を含む
|
研究完了まで、平均1年
|
|
Vineland 適応行動スケール、第 3 版
時間枠:学習完了までに平均1年
|
発達スキルと適応スキル
|
学習完了までに平均1年
|
|
幼児と幼児の開発のベイリー・スケール、第4版
時間枠:研究の完了を通じて、平均1年
|
発達スキル
|
研究の完了を通じて、平均1年
|
|
オブザーバーが報告したコミュニケーション能力(ORCA)測定
時間枠:研究の完了を通じて、平均1年
|
コミュニケーションスキル
|
研究の完了を通じて、平均1年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- スタディチェア:Wen-Hann Tan, BMBS、Boston Children's Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年8月1日
一次修了 (推定)
2031年4月1日
研究の完了 (推定)
2031年4月1日
試験登録日
最初に提出
2020年8月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年8月8日
最初の投稿 (実際)
2020年8月11日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年4月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年3月30日
最終確認日
2025年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB-P00025249
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。