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アンジェルマン症候群の自然史研究

2023年7月27日 更新者:Wen-Hann Tan、Boston Children's Hospital
この研究の目的は、将来の臨床試験に役立つデータを取得するために、研究者が観察し、親が報告したアウトカム指標を使用して、アンジェルマン症候群の子供と大人の前向き縦断的自然史研究を実施することです。

調査の概要

状態

募集

詳細な説明

全体的な目標は、エンジェルマン症候群の長期的な自然史の理解を深め、臨床試験で使用できる結果測定のためのエンジェルマン固有の基準を取得し、最終的にエンジェルマン症候群の個人のケアを改善することです.

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

    • California
      • San Diego、California、アメリカ、92123
        • 募集
        • Rady Children's Hospital, San Diego
        • 主任研究者:
          • Lynne M. Bird, MD
        • コンタクト:
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
        • 募集
        • Emory University School of Medicine
        • 主任研究者:
          • Amy L. Talboy, MD
        • コンタクト:
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60612
        • 募集
        • Rush University Children's Hospital
        • 主任研究者:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • コンタクト:
    • Massachusetts
    • North Carolina
      • Carrboro、North Carolina、アメリカ、27510
        • 募集
        • The Carolina Institute for Developmental Disabilities
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
        • 募集
        • Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Robert Carson, MD, PhD
    • Alberta
      • Calgary、Alberta、カナダ
        • 募集
        • Alberta Children's Hospital
        • 主任研究者:
          • Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
        • コンタクト:
    • British Columbia
      • Vancouver、British Columbia、カナダ
        • 募集
        • BC Children's Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Cyrus Boelman, MD
    • Ontario
      • Ottawa、Ontario、カナダ
        • 募集
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Erick Sell, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

アンジェルマン症候群の分子的診断を受けたすべての個人

説明

包含基準:

  • Angelman症候群の分子診断

除外基準:

  • アンジェルマン症候群とは関係のない、神経発達に影響を与える別の状態の存在

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
病歴
時間枠:研究完了まで、平均1年
発作歴を含むさまざまな医学的合併症を含む
研究完了まで、平均1年
Vineland 適応行動スケール、第 3 版
時間枠:学習完了までに平均1年
発達スキルと適応スキル
学習完了までに平均1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年8月1日

一次修了 (推定)

2025年8月1日

研究の完了 (推定)

2025年8月1日

試験登録日

最初に提出

2020年8月5日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年8月8日

最初の投稿 (実際)

2020年8月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年8月1日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年7月27日

最終確認日

2023年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

アンジェルマン症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア
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