Angelman Syndrome Natural History Study
30. mars 2025 oppdatert av: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
Målet med denne studien er å gjennomføre en prospektiv, longitudinell naturhistoriestudie av barn og voksne med Angelman-syndrom ved å bruke etterforsker-observerte og foreldrerapporterte utfallsmål for å få data som vil være nyttige for fremtidige kliniske studier.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Det overordnede målet er å øke vår forståelse av den langsiktige naturhistorien til Angelman syndrom og oppnå Angelman-spesifikke normer for utfallsmål som kan brukes i kliniske studier, og til slutt forbedre omsorgen for personer med Angelman syndrom.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
300
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Wen-Hann Tan, BMBS
- Telefonnummer: 617-355 6394
- E-post: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Batsheva Friedman, MA
- Telefonnummer: 617-355-2030
- E-post: Batsheva.Friedman@childrens.harvard.edu
Studiesteder
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canada
- Rekruttering
- Alberta Children's Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Lindsay Phillips, PhD
- Telefonnummer: 403-955-7445
- E-post: Lindsay.Phillips@albertahealthservices.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canada
- Rekruttering
- BC Children's Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Cyrus Boelman, MD
-
Ta kontakt med:
- Kishor Sivanesan, BS
- Telefonnummer: 6834 604-875-2345
- E-post: kishor.sivanesan@cw.bc.ca
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Canada
- Rekruttering
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
Ta kontakt med:
- Ioana Moldovan, MD, MSc
- Telefonnummer: 2438 613-737-7600
- E-post: IMoldovan@cheo.on.ca
-
Hovedetterforsker:
- Erick Sell, MD
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90048
- Har ikke rekruttert ennå
- Cedars-Sinai Guerin Children's
-
Hovedetterforsker:
- Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
-
San Diego, California, Forente stater, 92123
- Rekruttering
- Rady Children's Hospital, San Diego
-
Hovedetterforsker:
- Lynne M. Bird, MD
-
Ta kontakt med:
- Rachel Winograd, RN
- Telefonnummer: 858-966-8453
- E-post: rwinograd@rchsd.org
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Rekruttering
- Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
-
Ta kontakt med:
- Jen Sargent, MA
- Telefonnummer: 720-777-4719
- E-post: jenifer.sargent@childrenscolorado.org
-
Hovedetterforsker:
- Diana Walleigh, MD
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
- Rekruttering
- Emory University School of Medicine
-
Hovedetterforsker:
- Amy L. Talboy, MD
-
Ta kontakt med:
- Aleana Lim, MS, CGC
- Telefonnummer: 404-778-0832
- E-post: alaena.ashley.lim@emory.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
- Rekruttering
- Rush University Children's Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Margaret Porwit, BA
- Telefonnummer: 312-942-0079
- E-post: margaret_r_porwit@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- Wen-Hann Tan, BMBS
- E-post: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
-
Ta kontakt med:
- Maddie Gramling, BS
- Telefonnummer: 617-355-2030
- E-post: Maddie.Gramling@childrens.harvard.edu
-
-
North Carolina
-
Carrboro, North Carolina, Forente stater, 27510
- Rekruttering
- The Carolina Institute for Developmental Disabilities
-
Hovedetterforsker:
- Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
-
Ta kontakt med:
- Hannah Riehl, MA
- Telefonnummer: 919-962-8462
- E-post: Hannah.Riehl@cidd.unc.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
- Rekruttering
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
-
Hovedetterforsker:
- Robert Carson, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Kaylee Lynch, BA
- Telefonnummer: 615-517-8225
- E-post: kaylee.lynch@vumc.org
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle individer med en molekylær diagnose av Angelman syndrom
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Molekylær diagnose av Angelman syndrom
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelse av en annen tilstand, ikke relatert til Angelman syndrom, som påvirker nevroutvikling
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Medisinsk historie
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
|
Inkluderer ulike medisinske komplikasjoner, inkludert anfallshistorie
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
|
|
Vineland Adaptive Behaviour Scales, 3. utgave
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
|
Utviklings- og tilpasningsevner
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
|
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4. utgave
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 1 år
|
Utviklingsferdigheter
|
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Observatørrapportert kommunikasjonsevne (ORCA) tiltak
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 1 år
|
Kommunikasjonsevner
|
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studiestol: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. august 2018
Primær fullføring (Antatt)
1. april 2031
Studiet fullført (Antatt)
1. april 2031
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. august 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
8. august 2020
Først lagt ut (Faktiske)
11. august 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. april 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
30. mars 2025
Sist bekreftet
1. mars 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IRB-P00025249
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .