Angelmanin oireyhtymän luonnonhistoriallinen tutkimus
sunnuntai 30. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
Tämän tutkimuksen tavoitteena on suorittaa prospektiivinen, pitkittäinen luonnonhistoriallinen tutkimus Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla käyttämällä tutkijan havainnoimia ja vanhempien raportoimia tulosmittauksia saadakseen tietoja, joista on hyötyä tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Yleisenä tavoitteena on lisätä ymmärrystämme Angelmanin oireyhtymän pitkäaikaisesta luonnosta ja saada Angelman-spesifiset normit tulosmittauksille, joita voidaan käyttää kliinisissä kokeissa, mikä lopulta parantaa Angelmanin oireyhtymää sairastavien henkilöiden hoitoa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Wen-Hann Tan, BMBS
- Puhelinnumero: 617-355 6394
- Sähköposti: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Batsheva Friedman, MA
- Puhelinnumero: 617-355-2030
- Sähköposti: Batsheva.Friedman@childrens.harvard.edu
Opiskelupaikat
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada
- Rekrytointi
- Alberta Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Lindsay Phillips, PhD
- Puhelinnumero: 403-955-7445
- Sähköposti: Lindsay.Phillips@albertahealthservices.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada
- Rekrytointi
- BC Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Cyrus Boelman, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Kishor Sivanesan, BS
- Puhelinnumero: 6834 604-875-2345
- Sähköposti: kishor.sivanesan@cw.bc.ca
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
Ottaa yhteyttä:
- Ioana Moldovan, MD, MSc
- Puhelinnumero: 2438 613-737-7600
- Sähköposti: IMoldovan@cheo.on.ca
-
Päätutkija:
- Erick Sell, MD
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
- Ei vielä rekrytointia
- Cedars-Sinai Guerin Children's
-
Päätutkija:
- Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- Rekrytointi
- Rady Children's Hospital, San Diego
-
Päätutkija:
- Lynne M. Bird, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Rachel Winograd, RN
- Puhelinnumero: 858-966-8453
- Sähköposti: rwinograd@rchsd.org
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
-
Ottaa yhteyttä:
- Jen Sargent, MA
- Puhelinnumero: 720-777-4719
- Sähköposti: jenifer.sargent@childrenscolorado.org
-
Päätutkija:
- Diana Walleigh, MD
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- Rekrytointi
- Emory University School of Medicine
-
Päätutkija:
- Amy L. Talboy, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Aleana Lim, MS, CGC
- Puhelinnumero: 404-778-0832
- Sähköposti: alaena.ashley.lim@emory.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
- Rekrytointi
- Rush University Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Margaret Porwit, BA
- Puhelinnumero: 312-942-0079
- Sähköposti: margaret_r_porwit@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Wen-Hann Tan, BMBS
- Sähköposti: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Maddie Gramling, BS
- Puhelinnumero: 617-355-2030
- Sähköposti: Maddie.Gramling@childrens.harvard.edu
-
-
North Carolina
-
Carrboro, North Carolina, Yhdysvallat, 27510
- Rekrytointi
- The Carolina Institute for Developmental Disabilities
-
Päätutkija:
- Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
-
Ottaa yhteyttä:
- Hannah Riehl, MA
- Puhelinnumero: 919-962-8462
- Sähköposti: Hannah.Riehl@cidd.unc.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Rekrytointi
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
-
Päätutkija:
- Robert Carson, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Kaylee Lynch, BA
- Puhelinnumero: 615-517-8225
- Sähköposti: kaylee.lynch@vumc.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki henkilöt, joilla on Angelmanin oireyhtymän molekyylidiagnoosi
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Angelmanin oireyhtymän molekyylidiagnoosi
Poissulkemiskriteerit:
- Toinen sairaus, joka ei liity Angelmanin oireyhtymään, joka vaikuttaa hermoston kehitykseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lääketieteellinen historia
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Sisältää erilaisia lääketieteellisiä komplikaatioita, mukaan lukien kohtaushistoria
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, 3. painos
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
Kehittyvät ja sopeutuvat taidot
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
|
|
Bayley -asteikot pikkulasten ja taaperoiden kehityksestä, 4. painos
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 1 vuosi
|
Kehitystaidot
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 1 vuosi
|
|
Tarkkailijan ilmoittama viestintäkyky (ORCA)
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 1 vuosi
|
Viestintätaidot
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. elokuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. huhtikuuta 2031
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. huhtikuuta 2031
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 5. elokuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 8. elokuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 11. elokuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 3. huhtikuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 30. maaliskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. maaliskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB-P00025249
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .