Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Angelman syndrom naturhistorisk undersøgelse

30. marts 2025 opdateret af: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
Målet med denne undersøgelse er at udføre et prospektivt, longitudinelt naturhistorisk studie af børn og voksne med Angelman Syndrom ved hjælp af investigator-observerede og forældre-rapporterede resultatmål for at opnå data, der vil være nyttige til fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Det overordnede mål er at øge vores forståelse af den langsigtede naturlige historie af Angelman syndrom og opnå Angelman-specifikke normer for resultatmål, der kan bruges i kliniske forsøg, og i sidste ende forbedre plejen af ​​personer med Angelman syndrom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada
        • Rekruttering
        • BC Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Cyrus Boelman, MD
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Erick Sell, MD
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Cedars-Sinai Guerin Children's
        • Ledende efterforsker:
          • Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rekruttering
        • Rady Children's Hospital, San Diego
        • Ledende efterforsker:
          • Lynne M. Bird, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Diana Walleigh, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory University School of Medicine
        • Ledende efterforsker:
          • Amy L. Talboy, MD
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rekruttering
        • Rush University Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
    • North Carolina
      • Carrboro, North Carolina, Forenede Stater, 27510
        • Rekruttering
        • The Carolina Institute for Developmental Disabilities
        • Ledende efterforsker:
          • Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Rekruttering
        • Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
        • Ledende efterforsker:
          • Robert Carson, MD, PhD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle personer med en molekylær diagnose af Angelman syndrom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Molekylær diagnose af Angelman syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse af en anden tilstand, der ikke er relateret til Angelmans syndrom, som påvirker neuroudviklingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Medicinsk historie
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Indeholder forskellige medicinske komplikationer, herunder anfaldshistorie
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Vineland Adaptive Behavior Scales, 3. udgave
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Udviklings- og tilpasningsevner
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4. udgave
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 1 år
Udviklingsevner
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 1 år
Observer-rapporteret kommunikationsevne (ORCA) måling
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 1 år
Kommunikationsevner
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

University of California, San Diego
Food and Drug Administration (FDA)
Angelman Syndrome Biomarker & Outcome Measure Consortium (A-BOM)
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Canada
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
Angelman Syndrome Foundation, Inc.
Angelman Syndrome Foundation Canada

Efterforskere

  • Studiestol: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. august 2020

Først opslået (Faktiske)

11. august 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. april 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB-P00025249

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Angelman syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner