Angelman Syndroom Natural History Study
30 maart 2025 bijgewerkt door: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
Het doel van deze studie is om een prospectieve, longitudinale natuurhistorische studie uit te voeren bij kinderen en volwassenen met het Angelman-syndroom met behulp van door de onderzoeker waargenomen en door de ouders gerapporteerde uitkomstmaten om gegevens te verkrijgen die nuttig zullen zijn voor toekomstige klinische onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het algemene doel is om ons begrip van het natuurlijke beloop van het Angelman-syndroom op de lange termijn te vergroten en Angelman-specifieke normen te verkrijgen voor uitkomstmaten die kunnen worden gebruikt in klinische onderzoeken, waardoor uiteindelijk de zorg voor personen met het Angelman-syndroom wordt verbeterd.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
300
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Wen-Hann Tan, BMBS
- Telefoonnummer: 617-355 6394
- E-mail: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Batsheva Friedman, MA
- Telefoonnummer: 617-355-2030
- E-mail: Batsheva.Friedman@childrens.harvard.edu
Studie Locaties
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canada
- Werving
- Alberta Children's Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
-
Contact:
- Lindsay Phillips, PhD
- Telefoonnummer: 403-955-7445
- E-mail: Lindsay.Phillips@albertahealthservices.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canada
- Werving
- BC Children's Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Cyrus Boelman, MD
-
Contact:
- Kishor Sivanesan, BS
- Telefoonnummer: 6834 604-875-2345
- E-mail: kishor.sivanesan@cw.bc.ca
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Canada
- Werving
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
Contact:
- Ioana Moldovan, MD, MSc
- Telefoonnummer: 2438 613-737-7600
- E-mail: IMoldovan@cheo.on.ca
-
Hoofdonderzoeker:
- Erick Sell, MD
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
- Nog niet aan het werven
- Cedars-Sinai Guerin Children's
-
Hoofdonderzoeker:
- Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
-
San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
- Werving
- Rady Children's Hospital, San Diego
-
Hoofdonderzoeker:
- Lynne M. Bird, MD
-
Contact:
- Rachel Winograd, RN
- Telefoonnummer: 858-966-8453
- E-mail: rwinograd@rchsd.org
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
- Werving
- Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
-
Contact:
- Jen Sargent, MA
- Telefoonnummer: 720-777-4719
- E-mail: jenifer.sargent@childrenscolorado.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Diana Walleigh, MD
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
- Werving
- Emory University School of Medicine
-
Hoofdonderzoeker:
- Amy L. Talboy, MD
-
Contact:
- Aleana Lim, MS, CGC
- Telefoonnummer: 404-778-0832
- E-mail: alaena.ashley.lim@emory.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
- Werving
- Rush University Children's Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
-
Contact:
- Margaret Porwit, BA
- Telefoonnummer: 312-942-0079
- E-mail: margaret_r_porwit@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Werving
- Boston Children's Hospital
-
Contact:
- Wen-Hann Tan, BMBS
- E-mail: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
-
Contact:
- Maddie Gramling, BS
- Telefoonnummer: 617-355-2030
- E-mail: Maddie.Gramling@childrens.harvard.edu
-
-
North Carolina
-
Carrboro, North Carolina, Verenigde Staten, 27510
- Werving
- The Carolina Institute for Developmental Disabilities
-
Hoofdonderzoeker:
- Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
-
Contact:
- Hannah Riehl, MA
- Telefoonnummer: 919-962-8462
- E-mail: Hannah.Riehl@cidd.unc.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
- Werving
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
-
Hoofdonderzoeker:
- Robert Carson, MD, PhD
-
Contact:
- Kaylee Lynch, BA
- Telefoonnummer: 615-517-8225
- E-mail: kaylee.lynch@vumc.org
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Alle personen met een moleculaire diagnose van het Angelman-syndroom
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Moleculaire diagnose van het Angelman-syndroom
Uitsluitingscriteria:
- Aanwezigheid van een andere aandoening, niet gerelateerd aan het Angelman-syndroom, die de neurologische ontwikkeling beïnvloedt
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Medische geschiedenis
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
|
Omvat verschillende medische complicaties, waaronder een voorgeschiedenis van aanvallen
|
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, 3e editie
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
|
Ontwikkelings- en adaptieve vaardigheden
|
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
|
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4e editie
Tijdsspanne: Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Ontwikkelingsvaardigheden
|
Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
|
Waarnemer gerapporteerde communicatievermogen (ORCA) maatregel
Tijdsspanne: Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Communicatievaardigheden
|
Door de voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Studie stoel: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 augustus 2018
Primaire voltooiing (Geschat)
1 april 2031
Studie voltooiing (Geschat)
1 april 2031
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
5 augustus 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
8 augustus 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
11 augustus 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
3 april 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
30 maart 2025
Laatst geverifieerd
1 maart 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IRB-P00025249
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .