Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Angelmans syndrom naturhistorisk studie

27 juli 2023 uppdaterad av: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
Målet med denna studie är att genomföra en prospektiv, longitudinell naturhistorisk studie av barn och vuxna med Angelmans syndrom med hjälp av utredarobserverade och förälderrapporterade resultatmått för att få data som kommer att vara användbara för framtida kliniska prövningar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Det övergripande målet är att öka vår förståelse för Angelmans syndroms långsiktiga naturhistoria och få Angelman-specifika normer för resultatmått som kan användas i kliniska prövningar, vilket i slutändan förbättrar vården av individer med Angelmans syndrom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92123
        • Rekrytering
        • Rady Children's Hospital, San Diego
        • Huvudutredare:
          • Lynne M. Bird, MD
        • Kontakt:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Rekrytering
        • Emory University School of Medicine
        • Huvudutredare:
          • Amy L. Talboy, MD
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
        • Rekrytering
        • Rush University Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
    • North Carolina
      • Carrboro, North Carolina, Förenta staterna, 27510
        • Rekrytering
        • The Carolina Institute for Developmental Disabilities
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
        • Rekrytering
        • Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Robert Carson, MD, PhD
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Rekrytering
        • BC Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Cyrus Boelman, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Erick Sell, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla individer med en molekylär diagnos av Angelmans syndrom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Molekylär diagnos av Angelmans syndrom

Exklusions kriterier:

  • Förekomst av ett annat tillstånd, som inte är relaterat till Angelmans syndrom, som påverkar neuroutvecklingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Medicinsk historia
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Inkluderar olika medicinska komplikationer, inklusive anfallshistoria
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Vineland Adaptive Behaviour Scales, 3:e upplagan
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Utvecklings- och anpassningsförmåga
Genom avslutad studie i snitt 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbetspartners

University of California, San Diego
Food and Drug Administration (FDA)
Angelman Syndrome Biomarker & Outcome Measure Consortium (A-BOM)
Canadian Angelman Syndrome Society
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Canada
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
Angelman Syndrome Foundation, Inc.

Utredare

  • Studiestol: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 augusti 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

1 augusti 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 augusti 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 augusti 2020

Första postat (Faktisk)

11 augusti 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 augusti 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 juli 2023

Senast verifierad

1 juli 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IRB-P00025249

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Angelmans syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in El Salvador

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera