Angelmans syndrom naturhistorisk studie
30 mars 2025 uppdaterad av: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
Målet med denna studie är att genomföra en prospektiv, longitudinell naturhistorisk studie av barn och vuxna med Angelmans syndrom med hjälp av utredarobserverade och förälderrapporterade resultatmått för att få data som kommer att vara användbara för framtida kliniska prövningar.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Det övergripande målet är att öka vår förståelse för Angelmans syndroms långsiktiga naturhistoria och få Angelman-specifika normer för resultatmått som kan användas i kliniska prövningar, vilket i slutändan förbättrar vården av individer med Angelmans syndrom.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
300
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Wen-Hann Tan, BMBS
- Telefonnummer: 617-355 6394
- E-post: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
Studera Kontakt Backup
- Namn: Batsheva Friedman, MA
- Telefonnummer: 617-355-2030
- E-post: Batsheva.Friedman@childrens.harvard.edu
Studieorter
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90048
- Har inte rekryterat ännu
- Cedars-Sinai Guerin Children's
-
Huvudutredare:
- Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
-
San Diego, California, Förenta staterna, 92123
- Rekrytering
- Rady Children's Hospital, San Diego
-
Huvudutredare:
- Lynne M. Bird, MD
-
Kontakt:
- Rachel Winograd, RN
- Telefonnummer: 858-966-8453
- E-post: rwinograd@rchsd.org
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
- Rekrytering
- Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
-
Kontakt:
- Jen Sargent, MA
- Telefonnummer: 720-777-4719
- E-post: jenifer.sargent@childrenscolorado.org
-
Huvudutredare:
- Diana Walleigh, MD
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
- Rekrytering
- Emory University School of Medicine
-
Huvudutredare:
- Amy L. Talboy, MD
-
Kontakt:
- Aleana Lim, MS, CGC
- Telefonnummer: 404-778-0832
- E-post: alaena.ashley.lim@emory.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
- Rekrytering
- Rush University Children's Hospital
-
Huvudutredare:
- Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
-
Kontakt:
- Margaret Porwit, BA
- Telefonnummer: 312-942-0079
- E-post: margaret_r_porwit@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Rekrytering
- Boston Children's Hospital
-
Kontakt:
- Wen-Hann Tan, BMBS
- E-post: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
-
Kontakt:
- Maddie Gramling, BS
- Telefonnummer: 617-355-2030
- E-post: Maddie.Gramling@childrens.harvard.edu
-
-
North Carolina
-
Carrboro, North Carolina, Förenta staterna, 27510
- Rekrytering
- The Carolina Institute for Developmental Disabilities
-
Huvudutredare:
- Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
-
Kontakt:
- Hannah Riehl, MA
- Telefonnummer: 919-962-8462
- E-post: Hannah.Riehl@cidd.unc.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
- Rekrytering
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
-
Huvudutredare:
- Robert Carson, MD, PhD
-
Kontakt:
- Kaylee Lynch, BA
- Telefonnummer: 615-517-8225
- E-post: kaylee.lynch@vumc.org
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada
- Rekrytering
- Alberta Children's Hospital
-
Huvudutredare:
- Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
-
Kontakt:
- Lindsay Phillips, PhD
- Telefonnummer: 403-955-7445
- E-post: Lindsay.Phillips@albertahealthservices.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada
- Rekrytering
- BC Children's Hospital
-
Huvudutredare:
- Cyrus Boelman, MD
-
Kontakt:
- Kishor Sivanesan, BS
- Telefonnummer: 6834 604-875-2345
- E-post: kishor.sivanesan@cw.bc.ca
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada
- Rekrytering
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
Kontakt:
- Ioana Moldovan, MD, MSc
- Telefonnummer: 2438 613-737-7600
- E-post: IMoldovan@cheo.on.ca
-
Huvudutredare:
- Erick Sell, MD
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Alla individer med en molekylär diagnos av Angelmans syndrom
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Molekylär diagnos av Angelmans syndrom
Exklusions kriterier:
- Förekomst av ett annat tillstånd, som inte är relaterat till Angelmans syndrom, som påverkar neuroutvecklingen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Medicinsk historia
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
|
Inkluderar olika medicinska komplikationer, inklusive anfallshistoria
|
Genom avslutad studie i snitt 1 år
|
|
Vineland Adaptive Behaviour Scales, 3:e upplagan
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
|
Utvecklings- och anpassningsförmåga
|
Genom avslutad studie i snitt 1 år
|
|
Bayley skalor av spädbarn och småbarnsutveckling, 4: e upplagan
Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 1 år
|
Utvecklingsfärdigheter
|
Genom studieens slutförande, i genomsnitt 1 år
|
|
Observatörsrapporterad kommunikationsförmåga (ORCA) mått
Tidsram: Genom studieens slutförande, i genomsnitt 1 år
|
Kommunikationsförmåga
|
Genom studieens slutförande, i genomsnitt 1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Studiestol: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 augusti 2018
Primärt slutförande (Beräknad)
1 april 2031
Avslutad studie (Beräknad)
1 april 2031
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
5 augusti 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
8 augusti 2020
Första postat (Faktisk)
11 augusti 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 april 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
30 mars 2025
Senast verifierad
1 mars 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- IRB-P00025249
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .