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Estudo de História Natural da Síndrome de Angelman

27 de julho de 2023 atualizado por: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
O objetivo deste estudo é conduzir um estudo prospectivo e longitudinal da história natural de crianças e adultos com Síndrome de Angelman usando medidas de desfecho observadas pelo investigador e relatadas pelos pais para obter dados que serão úteis para futuros ensaios clínicos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

O objetivo geral é aumentar nossa compreensão da história natural de longo prazo da síndrome de Angelman e obter normas específicas de Angelman para medidas de resultados que possam ser usadas em ensaios clínicos, melhorando, em última análise, o atendimento de indivíduos com síndrome de Angelman.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá
        • Recrutamento
        • Alberta Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
        • Contato:
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá
        • Recrutamento
        • BC Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Cyrus Boelman, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canadá
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Erick Sell, MD
  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Recrutamento
        • Rady Children's Hospital, San Diego
        • Investigador principal:
          • Lynne M. Bird, MD
        • Contato:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Recrutamento
        • Emory University School Of Medicine
        • Investigador principal:
          • Amy L. Talboy, MD
        • Contato:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Recrutamento
        • Rush University Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Contato:
    • Massachusetts
    • North Carolina
      • Carrboro, North Carolina, Estados Unidos, 27510
        • Recrutamento
        • The Carolina Institute for Developmental Disabilities
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Recrutamento
        • Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Robert Carson, MD, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos os indivíduos com diagnóstico molecular de síndrome de Angelman

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico molecular da síndrome de Angelman

Critério de exclusão:

  • Presença de outra condição, não relacionada à síndrome de Angelman, que afeta o neurodesenvolvimento

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Histórico médico
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Inclui várias complicações médicas, incluindo histórico de convulsões
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, 3ª edição
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Habilidades de Desenvolvimento e Adaptativas
Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

University of California, San Diego
Food and Drug Administration (FDA)
Angelman Syndrome Biomarker & Outcome Measure Consortium (A-BOM)
Canadian Angelman Syndrome Society
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Canada
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
Angelman Syndrome Foundation, Inc.

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de agosto de 2018

Conclusão Primária (Estimado)

1 de agosto de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de agosto de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de agosto de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de agosto de 2020

Primeira postagem (Real)

11 de agosto de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de agosto de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

27 de julho de 2023

Última verificação

1 de julho de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IRB-P00025249

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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