Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Angelmanův syndrom přírodní historie

30. března 2025 aktualizováno: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
Cílem této studie je provést prospektivní, longitudinální přirozenou studii dětí a dospělých s Angelmanovým syndromem za použití výsledných ukazatelů pozorovaných zkoušejícím a hlášených rodiči za účelem získání dat, která budou užitečná pro budoucí klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Celkovým cílem je zlepšit naše chápání dlouhodobé přirozené historie Angelmanova syndromu a získat Angelmanově specifické normy pro měření výsledků, které lze použít v klinických studiích, což v konečném důsledku zlepší péči o jedince s Angelmanovým syndromem.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Nábor
        • BC Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Cyrus Boelman, MD
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada
        • Nábor
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Erick Sell, MD
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90048
        • Zatím nenabíráme
        • Cedars-Sinai Guerin Children's
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Nábor
        • Rady Children's Hospital, San Diego
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lynne M. Bird, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Diana Walleigh, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Nábor
        • Emory University School of Medicine
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Amy L. Talboy, MD
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
        • Nábor
        • Rush University Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
    • North Carolina
      • Carrboro, North Carolina, Spojené státy, 27510
        • Nábor
        • The Carolina Institute for Developmental Disabilities
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
        • Nábor
        • Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Robert Carson, MD, PhD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni jedinci s molekulární diagnózou Angelmanův syndrom

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Molekulární diagnostika Angelmanova syndromu

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost jiného stavu, nesouvisejícího s Angelmanovým syndromem, který ovlivňuje neurovývoj

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zdravotní historie
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Zahrnuje různé zdravotní komplikace, včetně anamnézy záchvatů
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Vineland Adaptivní Behavior Scale, 3. vydání
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Vývojové a adaptivní dovednosti
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Bayley Scales of Kojence a vývoj batolat, 4. vydání
Časové okno: Dokončení studie je v průměru 1 rok
Vývojové dovednosti
Dokončení studie je v průměru 1 rok
Opatření komunikační schopnosti (ORCA) uváděné pozorovatelem
Časové okno: Dokončení studie je v průměru 1 rok
Komunikační dovednosti
Dokončení studie je v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

University of California, San Diego
Food and Drug Administration (FDA)
Angelman Syndrome Biomarker & Outcome Measure Consortium (A-BOM)
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Canada
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
Angelman Syndrome Foundation, Inc.
Angelman Syndrome Foundation Canada

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. srpna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. srpna 2020

První zveřejněno (Aktuální)

11. srpna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. dubna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB-P00025249

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Angelmanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ireland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit