天使综合症自然历史研究
2025年3月30日 更新者：Wen-Hann Tan、Boston Children's Hospital
本研究的目的是使用研究者观察和家长报告的结果测量方法，对患有天使综合征的儿童和成人进行前瞻性纵向自然史研究，以获得对未来临床试验有用的数据。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
总体目标是增加我们对 Angelman 综合征长期自然史的理解，并获得 Angelman 特定的结果测量规范，可用于临床试验，最终改善 Angelman 综合征患者的护理。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Wen-Hann Tan, BMBS
- 电话号码：617-355 6394
- 邮箱：wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
研究联系人备份
- 姓名：Batsheva Friedman, MA
- 电话号码：617-355-2030
- 邮箱：Batsheva.Friedman@childrens.harvard.edu
学习地点
-
-
Alberta
-
Calgary、Alberta、加拿大
- 招聘中
- Alberta Children's Hospital
-
首席研究员：
- Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
-
接触：
- Lindsay Phillips, PhD
- 电话号码：403-955-7445
- 邮箱：Lindsay.Phillips@albertahealthservices.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver、British Columbia、加拿大
- 招聘中
- BC Children's Hospital
-
首席研究员：
- Cyrus Boelman, MD
-
接触：
- Kishor Sivanesan, BS
- 电话号码：6834 604-875-2345
- 邮箱：kishor.sivanesan@cw.bc.ca
-
-
Ontario
-
Ottawa、Ontario、加拿大
- 招聘中
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
接触：
- Ioana Moldovan, MD, MSc
- 电话号码：2438 613-737-7600
- 邮箱：IMoldovan@cheo.on.ca
-
首席研究员：
- Erick Sell, MD
-
-
-
-
California
-
Los Angeles、California、美国、90048
- 尚未招聘
- Cedars-Sinai Guerin Children's
-
首席研究员：
- Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
-
San Diego、California、美国、92123
- 招聘中
- Rady Children's Hospital, San Diego
-
首席研究员：
- Lynne M. Bird, MD
-
接触：
- Rachel Winograd, RN
- 电话号码：858-966-8453
- 邮箱：rwinograd@rchsd.org
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、美国、80045
- 招聘中
- Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
-
接触：
- Jen Sargent, MA
- 电话号码：720-777-4719
- 邮箱：jenifer.sargent@childrenscolorado.org
-
首席研究员：
- Diana Walleigh, MD
-
-
Georgia
-
Atlanta、Georgia、美国、30322
- 招聘中
- Emory University School of Medicine
-
首席研究员：
- Amy L. Talboy, MD
-
接触：
- Aleana Lim, MS, CGC
- 电话号码：404-778-0832
- 邮箱：alaena.ashley.lim@emory.edu
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、美国、60612
- 招聘中
- Rush University Children's Hospital
-
首席研究员：
- Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
-
接触：
- Margaret Porwit, BA
- 电话号码：312-942-0079
- 邮箱：margaret_r_porwit@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Boston Children's Hospital
-
接触：
- Wen-Hann Tan, BMBS
- 邮箱：wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
-
接触：
- Maddie Gramling, BS
- 电话号码：617-355-2030
- 邮箱：Maddie.Gramling@childrens.harvard.edu
-
-
North Carolina
-
Carrboro、North Carolina、美国、27510
- 招聘中
- The Carolina Institute for Developmental Disabilities
-
首席研究员：
- Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
-
接触：
- Hannah Riehl, MA
- 电话号码：919-962-8462
- 邮箱：Hannah.Riehl@cidd.unc.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville、Tennessee、美国、37232
- 招聘中
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
-
首席研究员：
- Robert Carson, MD, PhD
-
接触：
- Kaylee Lynch, BA
- 电话号码：615-517-8225
- 邮箱：kaylee.lynch@vumc.org
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
所有具有安格曼综合征分子诊断的个体
描述
纳入标准：
- Angelman综合征的分子诊断
排除标准：
- 存在另一种与 Angelman 综合征无关的影响神经发育的病症
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
病史
大体时间：通过学习完成，平均1年
|
包括各种医疗并发症，包括癫痫病史
|
通过学习完成，平均1年
|
|
瓦恩兰适应性行为量表，第三版
大体时间：通过学习完成，平均1年
|
发展和适应技能
|
通过学习完成，平均1年
|
|
贝利婴儿和蹒跚学步的发展量表，第四版
大体时间：通过学习完成，平均1年
|
发展技能
|
通过学习完成，平均1年
|
|
观察者报告的沟通能力（ORCA）度量
大体时间：通过学习完成，平均1年
|
沟通技巧
|
通过学习完成，平均1年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 学习椅：Wen-Hann Tan, BMBS、Boston Children's Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年8月1日
初级完成 (估计的)
2031年4月1日
研究完成 (估计的)
2031年4月1日
研究注册日期
首次提交
2020年8月5日
首先提交符合 QC 标准的
2020年8月8日
首次发布 (实际的)
2020年8月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年4月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年3月30日
最后验证
2025年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.