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Estudio de Historia Natural del Síndrome de Angelman

30 de marzo de 2025 actualizado por: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
El objetivo de este estudio es realizar un estudio longitudinal prospectivo de la historia natural de niños y adultos con síndrome de Angelman utilizando medidas de resultado observadas por el investigador e informadas por los padres para obtener datos que serán útiles para futuros ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El objetivo general es aumentar nuestra comprensión de la historia natural a largo plazo del síndrome de Angelman y obtener normas específicas de Angelman para las medidas de resultado que se pueden usar en ensayos clínicos y, en última instancia, mejorar la atención de las personas con síndrome de Angelman.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá
        • Reclutamiento
        • Alberta Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
        • Contacto:
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá
        • Reclutamiento
        • BC Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Cyrus Boelman, MD
        • Contacto:
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canadá
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Contacto:
          • Ioana Moldovan, MD, MSc
          • Número de teléfono: 2438 613-737-7600
          • Correo electrónico: IMoldovan@cheo.on.ca
        • Investigador principal:
          • Erick Sell, MD
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Aún no reclutando
        • Cedars-Sinai Guerin Children's
        • Investigador principal:
          • Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Reclutamiento
        • Rady Children's Hospital, San Diego
        • Investigador principal:
          • Lynne M. Bird, MD
        • Contacto:
          • Rachel Winograd, RN
          • Número de teléfono: 858-966-8453
          • Correo electrónico: rwinograd@rchsd.org
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Diana Walleigh, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Reclutamiento
        • Emory University School of Medicine
        • Investigador principal:
          • Amy L. Talboy, MD
        • Contacto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Reclutamiento
        • Rush University Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Contacto:
    • Massachusetts
    • North Carolina
      • Carrboro, North Carolina, Estados Unidos, 27510
        • Reclutamiento
        • The Carolina Institute for Developmental Disabilities
        • Investigador principal:
          • Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
        • Contacto:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Reclutamiento
        • Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
        • Investigador principal:
          • Robert Carson, MD, PhD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Todos los individuos con diagnóstico molecular de síndrome de Angelman

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico molecular del síndrome de Angelman

Criterio de exclusión:

  • Presencia de otra condición, no relacionada con el síndrome de Angelman, que afecta el neurodesarrollo

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Historial médico
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Incluye varias complicaciones médicas, incluido el historial de convulsiones.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, 3.ª edición
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Habilidades de desarrollo y adaptativas
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Bayley Scales de desarrollo infantil y niño, 4ª edición
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Habilidades de desarrollo
A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Medida de capacidad de comunicación informada por observador (ORCA)
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Habilidades de comunicación
A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

University of California, San Diego
Food and Drug Administration (FDA)
Angelman Syndrome Biomarker & Outcome Measure Consortium (A-BOM)
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Canada
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
Angelman Syndrome Foundation, Inc.
Angelman Syndrome Foundation Canada

Investigadores

  • Silla de estudio: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de agosto de 2018

Finalización primaria (Estimado)

1 de abril de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

1 de abril de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de agosto de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de agosto de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

11 de agosto de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de abril de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de marzo de 2025

Última verificación

1 de marzo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB-P00025249

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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