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Étude d'histoire naturelle du syndrome d'Angelman

30 mars 2025 mis à jour par: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
L'objectif de cette étude est de mener une étude longitudinale prospective sur l'histoire naturelle des enfants et des adultes atteints du syndrome d'Angelman en utilisant des mesures de résultats observées par l'investigateur et rapportées par les parents afin d'obtenir des données qui seront utiles pour les futurs essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'objectif global est d'accroître notre compréhension de l'histoire naturelle à long terme du syndrome d'Angelman et d'obtenir des normes spécifiques à Angelman pour les mesures de résultats pouvant être utilisées dans les essais cliniques, améliorant ainsi les soins aux personnes atteintes du syndrome d'Angelman.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Recrutement
        • Alberta Children's Hospital
        • Chercheur principal:
          • Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
        • Contact:
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada
        • Recrutement
        • BC Children's Hospital
        • Chercheur principal:
          • Cyrus Boelman, MD
        • Contact:
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Erick Sell, MD
  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90048
        • Pas encore de recrutement
        • Cedars-Sinai Guerin Children's
        • Chercheur principal:
          • Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
      • San Diego, California, États-Unis, 92123
        • Recrutement
        • Rady Children's Hospital, San Diego
        • Chercheur principal:
          • Lynne M. Bird, MD
        • Contact:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • Recrutement
        • Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Diana Walleigh, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Recrutement
        • Emory University School of Medicine
        • Chercheur principal:
          • Amy L. Talboy, MD
        • Contact:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
        • Recrutement
        • Rush University Children's Hospital
        • Chercheur principal:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Contact:
    • Massachusetts
    • North Carolina
      • Carrboro, North Carolina, États-Unis, 27510
        • Recrutement
        • The Carolina Institute for Developmental Disabilities
        • Chercheur principal:
          • Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
        • Contact:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
        • Recrutement
        • Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
        • Chercheur principal:
          • Robert Carson, MD, PhD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Toutes les personnes avec un diagnostic moléculaire du syndrome d'Angelman

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic moléculaire du syndrome d'Angelman

Critère d'exclusion:

  • Présence d'une autre affection, sans rapport avec le syndrome d'Angelman, qui affecte le développement neurologique

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Antécédents médicaux
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Inclut diverses complications médicales, y compris les antécédents de convulsions
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Échelles de comportement adaptatif de Vineland, 3e édition
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Compétences de développement et d'adaptation
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4e édition
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 1 an
Compétences en développement
Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 1 an
Mesure de capacité de communication déclarée par observateur (ORCA)
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 1 an
Compétences en communication
Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Boston Children's Hospital

Collaborateurs

University of California, San Diego
Food and Drug Administration (FDA)
Angelman Syndrome Biomarker & Outcome Measure Consortium (A-BOM)
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Canada
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
Angelman Syndrome Foundation, Inc.
Angelman Syndrome Foundation Canada

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 août 2018

Achèvement primaire (Estimé)

1 avril 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 avril 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 août 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 août 2020

Première publication (Réel)

11 août 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 avril 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 mars 2025

Dernière vérification

1 mars 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IRB-P00025249

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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