엔젤만 증후군 자연사 연구
2025년 3월 30일 업데이트: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
이 연구의 목표는 향후 임상 시험에 유용한 데이터를 얻기 위해 연구자 관찰 및 부모 보고 결과 측정을 사용하여 엔젤만 증후군이 있는 어린이 및 성인의 전향적 종단 자연사 연구를 수행하는 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
전반적인 목표는 엔젤만 증후군의 장기 자연사에 대한 이해를 높이고 임상 시험에서 사용할 수 있는 결과 측정에 대한 엔젤만 특정 규범을 확보하여 궁극적으로 엔젤만 증후군 환자의 치료를 개선하는 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Wen-Hann Tan, BMBS
- 전화번호: 617-355 6394
- 이메일: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Batsheva Friedman, MA
- 전화번호: 617-355-2030
- 이메일: Batsheva.Friedman@childrens.harvard.edu
연구 장소
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California
-
Los Angeles, California, 미국, 90048
- 아직 모집하지 않음
- Cedars-Sinai Guerin Children's
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수석 연구원:
- Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
-
San Diego, California, 미국, 92123
- 모병
- Rady Children's Hospital, San Diego
-
수석 연구원:
- Lynne M. Bird, MD
-
연락하다:
- Rachel Winograd, RN
- 전화번호: 858-966-8453
- 이메일: rwinograd@rchsd.org
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
-
연락하다:
- Jen Sargent, MA
- 전화번호: 720-777-4719
- 이메일: jenifer.sargent@childrenscolorado.org
-
수석 연구원:
- Diana Walleigh, MD
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- 모병
- Emory University School of Medicine
-
수석 연구원:
- Amy L. Talboy, MD
-
연락하다:
- Aleana Lim, MS, CGC
- 전화번호: 404-778-0832
- 이메일: alaena.ashley.lim@emory.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60612
- 모병
- Rush University Children's Hospital
-
수석 연구원:
- Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
-
연락하다:
- Margaret Porwit, BA
- 전화번호: 312-942-0079
- 이메일: margaret_r_porwit@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
-
연락하다:
- Wen-Hann Tan, BMBS
- 이메일: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
-
연락하다:
- Maddie Gramling, BS
- 전화번호: 617-355-2030
- 이메일: Maddie.Gramling@childrens.harvard.edu
-
-
North Carolina
-
Carrboro, North Carolina, 미국, 27510
- 모병
- The Carolina Institute for Developmental Disabilities
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수석 연구원:
- Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
-
연락하다:
- Hannah Riehl, MA
- 전화번호: 919-962-8462
- 이메일: Hannah.Riehl@cidd.unc.edu
-
-
Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- 모병
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
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수석 연구원:
- Robert Carson, MD, PhD
-
연락하다:
- Kaylee Lynch, BA
- 전화번호: 615-517-8225
- 이메일: kaylee.lynch@vumc.org
-
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Alberta
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Calgary, Alberta, 캐나다
- 모병
- Alberta Children's Hospital
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수석 연구원:
- Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
-
연락하다:
- Lindsay Phillips, PhD
- 전화번호: 403-955-7445
- 이메일: Lindsay.Phillips@albertahealthservices.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, 캐나다
- 모병
- BC Children's Hospital
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수석 연구원:
- Cyrus Boelman, MD
-
연락하다:
- Kishor Sivanesan, BS
- 전화번호: 6834 604-875-2345
- 이메일: kishor.sivanesan@cw.bc.ca
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-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, 캐나다
- 모병
- Children'S Hospital Of Eastern Ontario
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연락하다:
- Ioana Moldovan, MD, MSc
- 전화번호: 2438 613-737-7600
- 이메일: IMoldovan@cheo.on.ca
-
수석 연구원:
- Erick Sell, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
엔젤만 증후군의 분자진단을 받은 모든 개인
설명
포함 기준:
- 엔젤만 증후군의 분자진단
제외 기준:
- 신경발달에 영향을 미치는 엔젤만 증후군과 관련 없는 다른 상태의 존재
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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병력
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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발작 이력을 포함한 다양한 의학적 합병증 포함
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학업 수료까지 평균 1년
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Vineland 적응 행동 척도, 3판
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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발달 및 적응 기술
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학업 수료까지 평균 1년
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Bayley 규모의 유아 및 유아 개발, 4 판
기간: 학습 완료를 통해 평균 1 년
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발달 기술
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학습 완료를 통해 평균 1 년
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ORCA (Observer-Reported Communication Ability) 측정
기간: 학습 완료를 통해 평균 1 년
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의사 소통 기술
|
학습 완료를 통해 평균 1 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 연구 의자: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 8월 1일
기본 완료 (추정된)
2031년 4월 1일
연구 완료 (추정된)
2031년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 8월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 8월 8일
처음 게시됨 (실제)
2020년 8월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 4월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 3월 30일
마지막으로 확인됨
2025년 3월 1일
추가 정보
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