Изучение естественной истории синдрома Ангельмана
30 марта 2025 г. обновлено: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
Целью данного исследования является проведение проспективного лонгитюдного изучения естественного течения болезни у детей и взрослых с синдромом Ангельмана с использованием показателей исходов, наблюдаемых исследователями и сообщаемых родителями, для получения данных, которые будут полезны для будущих клинических испытаний.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Подробное описание
Общая цель состоит в том, чтобы улучшить наше понимание долгосрочного естественного течения синдрома Ангельмана и получить специфические для Ангельмана нормы для показателей результатов, которые можно использовать в клинических испытаниях, что в конечном итоге улучшит уход за людьми с синдромом Ангельмана.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
300
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Wen-Hann Tan, BMBS
- Номер телефона: 617-355 6394
- Электронная почта: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Batsheva Friedman, MA
- Номер телефона: 617-355-2030
- Электронная почта: Batsheva.Friedman@childrens.harvard.edu
Места учебы
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Канада
- Рекрутинг
- Alberta Children's Hospital
-
Главный следователь:
- Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
-
Контакт:
- Lindsay Phillips, PhD
- Номер телефона: 403-955-7445
- Электронная почта: Lindsay.Phillips@albertahealthservices.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Канада
- Рекрутинг
- BC Children's Hospital
-
Главный следователь:
- Cyrus Boelman, MD
-
Контакт:
- Kishor Sivanesan, BS
- Номер телефона: 6834 604-875-2345
- Электронная почта: kishor.sivanesan@cw.bc.ca
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Канада
- Рекрутинг
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
Контакт:
- Ioana Moldovan, MD, MSc
- Номер телефона: 2438 613-737-7600
- Электронная почта: IMoldovan@cheo.on.ca
-
Главный следователь:
- Erick Sell, MD
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90048
- Еще не набирают
- Cedars-Sinai Guerin Children's
-
Главный следователь:
- Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
- Рекрутинг
- Rady Children's Hospital, San Diego
-
Главный следователь:
- Lynne M. Bird, MD
-
Контакт:
- Rachel Winograd, RN
- Номер телефона: 858-966-8453
- Электронная почта: rwinograd@rchsd.org
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Рекрутинг
- Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
-
Контакт:
- Jen Sargent, MA
- Номер телефона: 720-777-4719
- Электронная почта: jenifer.sargent@childrenscolorado.org
-
Главный следователь:
- Diana Walleigh, MD
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
- Рекрутинг
- Emory University School of Medicine
-
Главный следователь:
- Amy L. Talboy, MD
-
Контакт:
- Aleana Lim, MS, CGC
- Номер телефона: 404-778-0832
- Электронная почта: alaena.ashley.lim@emory.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60612
- Рекрутинг
- Rush University Children's Hospital
-
Главный следователь:
- Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
-
Контакт:
- Margaret Porwit, BA
- Номер телефона: 312-942-0079
- Электронная почта: margaret_r_porwit@rush.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Рекрутинг
- Boston Children's Hospital
-
Контакт:
- Wen-Hann Tan, BMBS
- Электронная почта: wen-hann.tan@childrens.harvard.edu
-
Контакт:
- Maddie Gramling, BS
- Номер телефона: 617-355-2030
- Электронная почта: Maddie.Gramling@childrens.harvard.edu
-
-
North Carolina
-
Carrboro, North Carolina, Соединенные Штаты, 27510
- Рекрутинг
- The Carolina Institute for Developmental Disabilities
-
Главный следователь:
- Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
-
Контакт:
- Hannah Riehl, MA
- Номер телефона: 919-962-8462
- Электронная почта: Hannah.Riehl@cidd.unc.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
- Рекрутинг
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
-
Главный следователь:
- Robert Carson, MD, PhD
-
Контакт:
- Kaylee Lynch, BA
- Номер телефона: 615-517-8225
- Электронная почта: kaylee.lynch@vumc.org
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Все лица с молекулярным диагнозом синдрома Ангельмана
Описание
Критерии включения:
- Молекулярная диагностика синдрома Ангельмана
Критерий исключения:
- Наличие другого состояния, не связанного с синдромом Ангельмана, которое влияет на развитие нервной системы.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
История болезни
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Включает различные медицинские осложнения, в том числе судороги в анамнезе.
|
По завершении обучения, в среднем 1 год
|
|
Шкалы адаптивного поведения Вайнленда, 3-е издание
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Развивающие и адаптивные навыки
|
По завершении обучения, в среднем 1 год
|
|
Bayley Scales of Development для младенца и малыша, 4 -е издание
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 1 год
|
Навыки развития
|
Благодаря завершению исследования в среднем 1 год
|
|
Основная общая способность общения (ORCA) мера
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 1 год
|
Коммуникативные навыки
|
Благодаря завершению исследования в среднем 1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 августа 2018 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 апреля 2031 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 апреля 2031 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
5 августа 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
8 августа 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
11 августа 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 апреля 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
30 марта 2025 г.
Последняя проверка
1 марта 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- IRB-P00025249
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .