小児期発症全身性エリテマトーデスにおける単一遺伝子性ループス
小児期発症の全身性エリテマトーデス患者における単一原性ループスのスクリーニング
調査の概要
詳細な説明
小児全身性エリテマトーデス (SLE) は、小児によくみられる自己免疫疾患であり、アジアで発生率が高い。 成人SLEと比較して、小児SLEは複数のシステムに関与する可能性が高く、治療はより困難であり、死亡率は比較的高い. SLE の診断と治療の改善により、SLE の子供の予後は改善し続けていますが、既存の治療法が無効な患者はまだ少数です。 SLE の病因は複雑であり、ますます多くの証拠が SLE の病因に遺伝的要因が関与していることを確認しています。 近年、「モノジェニックループス」という概念が国際的に提唱され、30以上の単一遺伝子バリアントがSLEの発症に関連していることが判明しています。 このような患者は臨床的に典型的な SLE または狼瘡様症候群と一致しており、非常に若い年齢で発症するという一般的な特徴 (主に乳幼児)、および/またはリウマチ性免疫疾患の家族歴があります。 現在、これらの患者を早期に特定することは非常に困難であり、中国のリウマチ学の分野では一般的に受け入れられていません。
この研究では、包含および除外の基準を満たす小児期発症 SLE 患者約 200 人が遺伝子解析のために検査され、臨床データが収集されて SLE コホート データベースに入力されました。 小児期発症 SLE における単一遺伝子ループスの発生率は解明されるでしょう。 早発性、男性、リウマチ性疾患の家族歴、血液系への関与、腎臓への関与などの臨床的キーワードに基づいて、これらの単一または複数のキーワードの組み合わせにおける単一遺伝子性ループスの発生率を計算し、比較して早期の費用を得る。単一遺伝子ループスの効果的な診断戦略。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：YINV GONG
- 電話番号：+8615921439339
- メール：gongyinv@163.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Li SUN, PI
- 電話番号：86-21-64932829
- メール：lillysun@263.net
研究場所
-
-
Shanghai
-
Shanghai、Shanghai、中国、201102
- 募集
- Children's Hospital of Fudan University
-
コンタクト：
- Li Sun
- 電話番号：86-21-64932829
- メール：lillysun@263.net
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
以下の基準を満たす被験者は、研究への参加が許可されます。
- 発症年齢：出生から18歳まで。
- ACR（1997）、またはSLICC（2012）、またはEULAR / ACR（2019）によるSLEの診断基準を満たす;
- 親の同意を得る。
除外基準:
- 臨床データの欠如;
- フォローアップを完了できません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
小児期発症SLE患者
このグループの参加者は、18 歳未満で SLE と診断された患者に由来し、これらの患者は当センターに入院しました。
コホートにおける一遺伝子性狼瘡の全体的な発生率を得るために、遺伝子分析のために患者およびその生物学的親から末梢血を採取した。
|
これは観察研究であり、介入はありません。
この研究は、遺伝子検査とバイオインフォマティクス分析を通じて、小児期発症 SLE における単一遺伝子ループスの発生率を取得することを目的としています。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
小児期発症SLEにおける単遺伝子性狼瘡の発生率
時間枠：入学時に遺伝子検査を行います。
|
「単一遺伝子性ループス」の概念は国際的に提案されており、典型的な SLE またはループス様症候群の患者を対象に遺伝子検査によって診断され、現在 30 を超える単一の遺伝子バリアントが SLE の発症に関連していることが判明しています。
この研究は、遺伝子検査とバイオインフォマティクス分析を通じて、小児期発症 SLE 患者の単一遺伝子ループスを検出することを目的としています。
|
入学時に遺伝子検査を行います。
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Sunli-1
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。