Lupus monogenico nel lupus eritematoso sistemico ad esordio infantile

Il lupus eritematoso sistemico infantile (LES) è una malattia autoimmune comune nei bambini, con un'elevata incidenza in Asia. Rispetto al LES dell'adulto, è più probabile che il LES infantile coinvolga più sistemi, il trattamento è più difficile e la mortalità è relativamente alta. Con il miglioramento della diagnosi e del trattamento del LES, la prognosi dei bambini con LES continua a migliorare, ma c'è ancora un piccolo numero di pazienti che sono inefficaci ai trattamenti esistenti. La patogenesi del LES è complicata e sempre più evidenze confermano che i fattori genetici sono coinvolti nella patogenesi del LES. Negli ultimi anni, il concetto di "lupus monogenico" è stato proposto a livello internazionale e sono state trovate più di 30 varianti di un singolo gene correlate all'insorgenza del LES. Tali pazienti sono clinicamente in linea con il tipico LES o sindrome lupus-simile, con caratteristiche comuni di un'età di esordio molto giovane (soprattutto nei neonati e nei bambini piccoli) e/o una storia familiare di malattie immunitarie reumatiche. Al momento è un'enorme difficoltà identificare precocemente questi pazienti e non è stato generalmente accettato nel campo della reumatologia in Cina.

In questa ricerca, circa 200 pazienti con SLE ad esordio infantile che soddisfacevano i criteri di inclusione ed esclusione sono stati testati per l'analisi genetica e i dati clinici sono stati raccolti e inseriti nel database di coorte SLE. Verrà svelata l'incidenza del lupus monogenico nel LES ad esordio infantile. Sulla base di parole chiave cliniche, come insorgenza precoce, maschio, storia familiare di malattie reumatiche, coinvolgimento del sistema sanguigno, coinvolgimento del rene, l'incidenza del lupus monogenico in queste combinazioni di parole chiave singole o multiple verrà calcolata e confrontata per ottenere un costo- strategia di diagnosi efficace per il lupus monogenico.