Monogener Lupus bei systemischem Lupus erythematodes im Kindesalter

Systemischer Lupus erythematodes im Kindesalter (SLE) ist eine häufige Autoimmunerkrankung bei Kindern mit hoher Inzidenz in Asien. Im Vergleich zum SLE im Erwachsenenalter sind beim SLE im Kindesalter wahrscheinlich mehrere Systeme beteiligt, die Behandlung ist schwieriger und die Sterblichkeit ist relativ hoch. Mit der Verbesserung der Diagnose und Behandlung von SLE verbessert sich die Prognose von Kindern mit SLE weiter, aber es gibt immer noch eine kleine Anzahl von Patienten, bei denen bestehende Behandlungen unwirksam sind. Die Pathogenese von SLE ist kompliziert, und immer mehr Belege bestätigen, dass genetische Faktoren an der Pathogenese von SLE beteiligt sind. In den letzten Jahren wurde das Konzept des „monogenen Lupus“ international vorgeschlagen, und es wurde festgestellt, dass mehr als 30 einzelne Genvarianten mit dem Ausbruch von SLE in Zusammenhang stehen. Solche Patienten weisen klinisch ein typisches SLE- oder Lupus-ähnliches Syndrom auf, mit gemeinsamen Merkmalen eines sehr jungen Erkrankungsalters (meistens bei Säuglingen und Kleinkindern) und/oder einer Familienanamnese mit rheumatischen Immunerkrankungen. Es ist derzeit eine große Schwierigkeit, diese Patienten frühzeitig zu identifizieren, und es wurde auf dem Gebiet der Rheumatologie in China nicht allgemein akzeptiert.

In dieser Studie wurden etwa 200 Patienten mit SLE im Kindesalter, die die Einschluss- und Ausschlusskriterien erfüllten, einer Genanalyse unterzogen, und klinische Daten wurden gesammelt und in die SLE-Kohortendatenbank eingegeben. Die Inzidenz von monogenem Lupus bei SLE mit Beginn im Kindesalter wird enträtselt. Basierend auf klinischen Schlüsselwörtern, wie z. B. früher Beginn, männlich, Familiengeschichte von rheumatischen Erkrankungen, Beteiligung des Blutsystems, Beteiligung der Nieren, wird die Inzidenz von monogenem Lupus in dieser einzelnen oder mehreren Schlüsselwortkombinationen berechnet und verglichen, um eine frühe, kosten- effektive Diagnosestrategie für monogenen Lupus.