儿童期起病的单基因狼疮 系统性红斑狼疮
2024年3月6日 更新者：Children's Hospital of Fudan University
筛查儿童期系统性红斑狼疮患者的单基因狼疮
本研究旨在揭示单基因狼疮在儿童发病系统性红斑狼疮（SLE）中的比例，并找出早期发现单基因狼疮的诊断策略。
研究概览
详细说明
儿童系统性红斑狼疮（SLE）是儿童常见的自身免疫性疾病，在亚洲发病率较高。 与成人SLE相比，儿童SLE更易累及多个系统，治疗难度更大，病死率也相对较高。 随着SLE诊治水平的提高，SLE患儿的预后不断改善，但仍有少数患者对现有治疗无效。 SLE的发病机制复杂，越来越多的证据证实遗传因素参与了SLE的发病。 近年来，国际上提出“单基因狼疮”的概念，已发现30多种单基因变异与SLE的发病有关。 此类患者临床上符合典型的SLE或狼疮样综合征，具有发病年龄很小（多见于婴幼儿）和/或风湿免疫性疾病家族史的共同特点。 目前对这些患者的早期识别难度很大，在我国风湿病领域尚未得到普遍认可。
本研究对约200名符合纳入和排除标准的儿童期发病的SLE患者进行基因分析检测，收集临床数据并输入SLE队列数据库。 儿童期发病的 SLE 中单基因狼疮的发病率将被阐明。 根据临床关键词，如早发、男性、风湿病家族史、血液系统受累、肾脏受累等，计算单个或多个关键词组合中单基因狼疮的发病率并进行比较，以获得早期、成本-单基因狼疮的有效诊断策略。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：YINV GONG
- 电话号码：+8615921439339
- 邮箱：gongyinv@163.com
研究联系人备份
- 姓名：Li SUN, PI
- 电话号码：86-21-64932829
- 邮箱：lillysun@263.net
学习地点
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Shanghai
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Shanghai、Shanghai、中国、201102
- 招聘中
- Children's Hospital of Fudan University
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接触：
- Li Sun
- 电话号码：86-21-64932829
- 邮箱：lillysun@263.net
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
该组的参与者来自年龄小于 18 岁的诊断为 SLE 的患者，这些患者在我们中心住院。
描述
纳入标准：
符合以下标准的受试者将被允许参加研究：
- 发病年龄：出生至18岁；
- 符合ACR(1997)或SLICC(2012)或EULAR/ACR(2019)的SLE诊断标准；
- 征得父母同意。
排除标准：
- 缺乏临床数据；
- 无法完成后续操作。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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儿童期发病的 SLE 患者
该组的参与者来自年龄小于 18 岁的诊断为 SLE 的患者，这些患者在我们中心住院。
从患者及其亲生父母那里采集外周血进行基因分析，以获得队列中单基因狼疮的总体发病率。
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这是一项观察性研究，没有干预。
本研究拟通过基因检测和生物信息学分析，获得儿童期发病的SLE中单基因狼疮的发生率。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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儿童期 SLE 单基因狼疮的发病率
大体时间：基因检测将在入学时进行。
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国际上提出“单基因狼疮”的概念，在典型的SLE或狼疮样综合征患者中通过基因检测确诊，目前已发现30多种单基因变异与SLE的发病有关。
本研究旨在通过基因检测和生物信息学分析来检测儿童期发病的 SLE 患者的单基因狼疮。
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基因检测将在入学时进行。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年11月25日
初级完成 (估计的)
2025年9月30日
研究完成 (估计的)
2025年9月30日
研究注册日期
首次提交
2020年8月26日
首先提交符合 QC 标准的
2020年8月28日
首次发布 (实际的)
2020年8月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月6日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
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