Monogene lupus bij aanvang van de kindertijd Systemische lupus erythematosus
Screening op monogene lupus bij patiënten met systemische lupus erythematosus met aanvang in de kindertijd
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Systemische Lupus Erythematosus (SLE) bij kinderen is een veel voorkomende auto-immuunziekte bij kinderen, met een hoge incidentie in Azië. Vergeleken met SLE bij volwassenen is bij SLE bij kinderen de kans groter dat er meerdere systemen bij betrokken zijn, is de behandeling moeilijker en is de mortaliteit relatief hoog. Met de verbetering van de diagnose en behandeling van SLE blijft de prognose van kinderen met SLE verbeteren, maar er is nog steeds een klein aantal patiënten bij wie de bestaande behandelingen niet werken. De pathogenese van SLE is gecompliceerd en steeds meer bewijzen bevestigen dat genetische factoren betrokken zijn bij de pathogenese van SLE. In de afgelopen jaren is het concept van "monogene lupus" internationaal voorgesteld, en meer dan 30 enkelvoudige genvarianten blijken verband te houden met het ontstaan van SLE. Dergelijke patiënten komen klinisch overeen met typisch SLE of lupusachtig syndroom, met gemeenschappelijke kenmerken van een zeer jonge aanvangsleeftijd (meestal bij zuigelingen en jonge kinderen), en/of een familiegeschiedenis van reumatische immuunziekten. Het is momenteel een enorme moeilijkheid om deze patiënten vroegtijdig te identificeren, en het is niet algemeen aanvaard op het gebied van reumatologie in China.
In dit onderzoek werden ongeveer 200 patiënten met SLE met aanvang in de kindertijd die aan de criteria voor opname en uitsluiting voldeden, getest voor genanalyse en werden klinische gegevens verzameld en ingevoerd in de SLE-cohortdatabase. De incidentie van monogene lupus bij SLE met aanvang in de kindertijd zal ontrafeld worden. Op basis van klinische trefwoorden, zoals vroeg begin, man, familiegeschiedenis van reumatische aandoeningen, betrokkenheid van het bloedsysteem, nierbetrokkenheid, zal de incidentie van monogene lupus in deze enkele of meervoudige trefwoordcombinaties worden berekend en vergeleken om een vroege, kosten- effectieve diagnosestrategie voor monogene lupus.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: YINV GONG
- Telefoonnummer: +8615921439339
- E-mail: gongyinv@163.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Li SUN, PI
- Telefoonnummer: 86-21-64932829
- E-mail: lillysun@263.net
Studie Locaties
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, China, 201102
- Werving
- Children's Hospital of Fudan University
-
Contact:
- Li Sun
- Telefoonnummer: 86-21-64932829
- E-mail: lillysun@263.net
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Proefpersonen die aan de volgende criteria voldoen, mogen deelnemen aan het onderzoek:
- beginleeftijd: geboorte tot 18 jaar;
- voldoen aan de diagnostische criteria van SLE volgens ACR(1997), of SLICC(2012), of EULAR/ACR (2019);
- ouderlijke toestemming verkrijgen.
Uitsluitingscriteria:
- Gebrek aan klinische gegevens;
- Kan de follow-up niet voltooien.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met SLE die in de kindertijd is begonnen
De deelnemers aan deze groep waren afkomstig van patiënten met de diagnose SLE op een leeftijd van minder dan 18 jaar, en deze patiënten waren opgenomen in ons centrum.
Perifeer bloed werd verzameld van de patiënt en hun biologische ouders voor genanalyse om de algehele incidentie van monogene lupus in het cohort te verkrijgen.
|
Dit is een observationele studie en er is geen interventie.
Deze studie is bedoeld om de incidentie van monogene lupus bij SLE met aanvang in de kindertijd te verkrijgen door middel van gentest en bioinformatische analyse.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van monogene lupus bij SLE met aanvang in de kindertijd
Tijdsspanne: Gentest zal worden uitgevoerd op het moment van inschrijving.
|
Het concept van "monogene lupus" is internationaal voorgesteld, gediagnosticeerd door gentest bij patiënten met typisch SLE of lupusachtig syndroom, en er zijn momenteel meer dan 30 enkelvoudige genvarianten gevonden die verband houden met het begin van SLE.
Deze studie is bedoeld om monogene lupus op te sporen bij patiënten met SLE die in de kindertijd is ontstaan door middel van gentest en bioinformatische analyse.
|
Gentest zal worden uitgevoerd op het moment van inschrijving.
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- Sunli-1
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .