Monogenní lupus v dětském věku Systémový lupus erythematodes

Dětský systémový lupus erythematodes (SLE) je časté autoimunitní onemocnění u dětí s vysokým výskytem v Asii. Ve srovnání se SLE u dospělých je u dětského SLE pravděpodobnější, že zahrnuje více systémů, léčba je obtížnější a mortalita je relativně vysoká. Se zlepšováním diagnostiky a léčby SLE se prognóza dětí se SLE nadále zlepšuje, ale stále existuje malý počet pacientů, kteří jsou vůči stávající léčbě neúčinní. Patogeneze SLE je komplikovaná a stále více důkazů potvrzuje, že se na patogenezi SLE podílejí genetické faktory. V posledních letech byl mezinárodně navržen koncept „monogenního lupusu“ a bylo zjištěno, že více než 30 variant jednoho genu souvisí s nástupem SLE. Takoví pacienti jsou klinicky v souladu s typickým SLE nebo lupus-like syndromem, se společnými charakteristikami velmi nízkého věku nástupu (většinou u kojenců a malých dětí) a/nebo s rodinnou anamnézou revmatických imunitních onemocnění. V současné době je velmi obtížné tyto pacienty včas identifikovat a v oblasti revmatologie to v Číně nebylo obecně přijímáno.

V tomto výzkumu bylo pro genovou analýzu testováno asi 200 pacientů se SLE s počátkem v dětství, kteří splňují kritéria pro zařazení a vyloučení, a byla shromážděna klinická data a vložena do kohortové databáze SLE. Výskyt monogenního lupusu u SLE se začátkem v dětství bude odhalen. Na základě klinických klíčových slov, jako je časný nástup, muž, rodinná anamnéza revmatických onemocnění, postižení krevního systému, postižení ledvin, bude vypočítán výskyt monogenního lupusu v těchto kombinacích jednoho nebo více klíčových slov a porovnán s cílem získat časné, nákladově- účinná diagnostická strategie pro monogenní lupus.