Lupus monogénique dans le lupus érythémateux disséminé de l'enfance
Dépistage du lupus monogénique chez les patients atteints de lupus érythémateux systémique apparu dans l'enfance
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le lupus érythémateux disséminé de l'enfant (LES) est une maladie auto-immune courante chez les enfants, avec une incidence élevée en Asie. Comparé au LES de l'adulte, le LES de l'enfant est plus susceptible d'impliquer plusieurs systèmes, le traitement est plus difficile et la mortalité est relativement élevée. Avec l'amélioration du diagnostic et du traitement du LED, le pronostic des enfants atteints de LED continue de s'améliorer, mais il existe encore un petit nombre de patients qui sont inefficaces pour les traitements existants. La pathogenèse du LES est compliquée et de plus en plus de preuves confirment que des facteurs génétiques sont impliqués dans la pathogenèse du LES. Au cours des dernières années, le concept de "lupus monogénique" a été proposé à l'échelle internationale, et plus de 30 variantes de gène unique se sont avérées être liées à l'apparition du LED. Ces patients présentent cliniquement un LES typique ou un syndrome pseudo-lupique, avec des caractéristiques communes d'apparition très jeune (principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants) et/ou des antécédents familiaux de maladies immunitaires rhumatismales. Il est actuellement très difficile d'identifier ces patients de manière précoce, et cela n'a pas été généralement accepté dans le domaine de la rhumatologie en Chine.
Dans cette recherche, environ 200 patients atteints de LED d'apparition infantile qui répondent aux critères d'inclusion et d'exclusion ont été testés pour l'analyse génétique, et les données cliniques ont été collectées et entrées dans la base de données de la cohorte de LED. L'incidence du lupus monogénique dans le LED de l'enfance sera révélée. Sur la base de mots clés cliniques, tels que début précoce, homme, antécédents familiaux de maladies rhumatismales, atteinte du système sanguin, atteinte rénale, l'incidence du lupus monogénique dans ces combinaisons de mots clés simples ou multiples sera calculée et comparée pour obtenir une évaluation précoce et économique. stratégie de diagnostic efficace pour le lupus monogénique.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: YINV GONG
- Numéro de téléphone: +8615921439339
- E-mail: gongyinv@163.com
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Li SUN, PI
- Numéro de téléphone: 86-21-64932829
- E-mail: lillysun@263.net
Lieux d'étude
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, Chine, 201102
- Recrutement
- Children's Hospital of Fudan University
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Contact:
- Li Sun
- Numéro de téléphone: 86-21-64932829
- E-mail: lillysun@263.net
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Les sujets qui répondent aux critères suivants seront autorisés à participer à l'étude :
- âge de début : de la naissance à 18 ans ;
- répondre aux critères diagnostiques du LES selon ACR(1997), ou SLICC(2012), ou EULAR/ACR (2019);
- obtenir l'autorisation parentale.
Critère d'exclusion:
- Manque de données cliniques ;
- Impossible de terminer le suivi.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients atteints de LES débutant dans l'enfance
Les participants de ce groupe étaient issus de patients diagnostiqués avec un LED à un âge inférieur à 18 ans, et ces patients ont été hospitalisés dans notre centre.
Du sang périphérique a été prélevé sur le patient et ses parents biologiques pour une analyse génétique afin d'obtenir l'incidence globale du lupus monogénique dans la cohorte.
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Il s'agit d'une étude observationnelle, et il n'y a pas d'intervention.
Cette étude a pour but d'obtenir l'incidence du lupus monogénique dans le LED de l'enfance par le biais de tests génétiques et d'analyses bioinformatiques.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Incidence du lupus monogénique dans le LED de l'enfance
Délai: Le test génétique sera effectué au moment de l'inscription.
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Le concept de "lupus monogénique" a été proposé à l'échelle internationale, diagnostiqué par test génétique chez des patients atteints de LED typique ou de syndrome pseudo-lupique, et plus de 30 variants monogéniques ont été actuellement trouvés comme étant liés à l'apparition du LED.
Cette étude a pour but de détecter le lupus monogénique chez les patients atteints de LES débutant dans l'enfance par le biais de tests génétiques et d'analyses bioinformatiques.
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Le test génétique sera effectué au moment de l'inscription.
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Sunli-1
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
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