Monogen lupus i barndommen systemisk lupus erythematosus

Childhood Systemic Lupus Erythematosus (SLE) er en almindelig autoimmun sygdom hos børn, med en høj forekomst i Asien. Sammenlignet med SLE hos voksne er SLE i barndommen mere tilbøjelig til at involvere flere systemer, behandlingen er vanskeligere, og dødeligheden er relativt høj. Med forbedringen af ​​diagnosticering og behandling af SLE fortsætter prognosen for børn med SLE med at forbedres, men der er stadig et lille antal patienter, som er ineffektive i forhold til eksisterende behandlinger. Patogenesen af ​​SLE er kompliceret, og flere og flere beviser bekræfter, at genetiske faktorer er involveret i patogenesen af ​​SLE. I de senere år er begrebet "monogen lupus" blevet foreslået internationalt, og mere end 30 enkelt genvarianter har vist sig at være relateret til begyndelsen af ​​SLE. Sådanne patienter er klinisk på linje med typisk SLE eller lupus-lignende syndrom, med almindelige karakteristika for en meget ung debutalder (for det meste hos spædbørn og småbørn) og/eller en familiehistorie med reumatiske immunsygdomme. Det er en enorm vanskelighed at tidligt identificere disse patienter på nuværende tidspunkt, og det er ikke generelt accepteret inden for reumatologi i Kina.

I denne forskning blev omkring 200 patienter med SLE i barndommen, der opfylder kriterierne for inklusion og udelukkelse, testet til genanalyse, og kliniske data blev indsamlet og indtastet i SLE-kohortedatabasen. Forekomsten af ​​monogen lupus i barndomsdebut SLE vil blive optrevlet. Baseret på kliniske nøgleord, såsom tidlig debut, mandlig, familiehistorie med gigtsygdomme, blodsystempåvirkning, nyrepåvirkning, vil forekomsten af ​​monogen lupus i disse enkelt- eller multiple søgeordskombinationer blive beregnet og sammenlignet for at opnå en tidlig, omkostnings- effektiv diagnosestrategi for monogen lupus.