Monogén lupus gyermekkori szisztémás lupusz erythematosusban

A gyermekkori szisztémás lupusz eritematózus (SLE) a gyermekek gyakori autoimmun betegsége, amely Ázsiában gyakori. A felnőttkori SLE-vel összehasonlítva a gyermekkori SLE nagyobb valószínűséggel több rendszert érint, a kezelés nehezebb, és a mortalitás viszonylag magas. Az SLE diagnózisának és kezelésének javulásával az SLE-s gyermekek prognózisa továbbra is javul, de még mindig vannak olyan betegek, akik a meglévő kezelésekre hatástalanok. Az SLE patogenezise bonyolult, és egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy genetikai tényezők szerepet játszanak az SLE patogenezisében. Az elmúlt években a "monogén lupus" fogalmát nemzetközileg javasolták, és több mint 30 egyedi génváltozatról találtak összefüggést az SLE kialakulásával. Az ilyen betegek klinikailag megfelelnek a tipikus SLE vagy lupus-szerű szindrómának, jellemző a nagyon fiatal korban (leginkább csecsemőknél és kisgyermekeknél), és/vagy a családban reumás immunbetegségek fordulnak elő. Jelenleg óriási nehézséget jelent ezeknek a betegeknek a korai azonosítása, és Kínában a reumatológia területén nem általánosan elfogadott.

Ebben a kutatásban mintegy 200, gyermekkorban kialakult SLE-s beteget vizsgáltak meg, akik megfeleltek a beilleszkedés és a kizárás kritériumainak, génelemzés céljából, valamint klinikai adatokat gyűjtöttek és vittek be az SLE kohorsz adatbázisába. A monogén lupus előfordulása a gyermekkori SLE-ben feltárásra kerül. Klinikai kulcsszavak alapján, mint például a korai kezdet, férfi, reumás betegségek családi anamnézisében, vérrendszeri érintettség, vese érintettség, a monogén lupus előfordulási gyakorisága ezekben az egy- vagy több kulcsszó kombinációkban kerül kiszámításra és összehasonlításra, hogy korai, költség- hatékony diagnosztikai stratégia a monogén lupus számára.