Lúpus Monogênico na Infância Lúpus Eritematoso Sistêmico de Início na Infância

O Lúpus Eritematoso Sistêmico Infantil (LES) é uma doença autoimune comum em crianças, com alta incidência na Ásia. Comparado com o LES adulto, o LES infantil tem maior probabilidade de envolver múltiplos sistemas, o tratamento é mais difícil e a mortalidade é relativamente alta. Com o aprimoramento do diagnóstico e tratamento do LES, o prognóstico das crianças com LES continua melhorando, mas ainda existe um pequeno número de pacientes ineficazes aos tratamentos existentes. A patogênese do LES é complicada, e cada vez mais evidências confirmam que fatores genéticos estão envolvidos na patogênese do LES. Nos últimos anos, o conceito de "Lúpus Monogênico" foi proposto internacionalmente, e mais de 30 variantes de um único gene foram encontradas relacionadas ao início do LES. Esses pacientes estão clinicamente alinhados com LES típico ou síndrome semelhante ao lúpus, com características comuns de início muito jovem (principalmente em lactentes e crianças pequenas) e/ou história familiar de doenças imunológicas reumáticas. É uma grande dificuldade identificar precocemente esses pacientes no momento, e não tem sido geralmente aceito no campo da reumatologia na China.

Nesta pesquisa, cerca de 200 pacientes com LES com início na infância que atendem aos critérios de inclusão e exclusão foram testados para análise genética, e os dados clínicos foram coletados e inseridos no banco de dados de coorte de LES. A incidência de lúpus monogênico no LES com início na infância será desvendada. Com base em palavras-chave clínicas, como início precoce, sexo masculino, histórico familiar de doenças reumáticas, envolvimento do sistema sanguíneo, envolvimento renal, a incidência de lúpus monogênico nessas combinações de palavras-chave únicas ou múltiplas será calculada e comparada para obter uma avaliação precoce e econômica. estratégia de diagnóstico eficaz para lúpus monogênico.