Monogen lupus i barndomen Systemisk lupus erythematosus

Childhood Systemic Lupus Erythematosus (SLE) är en vanlig autoimmun sjukdom hos barn, med en hög förekomst i Asien. Jämfört med SLE hos vuxna är det mer sannolikt att barndoms-SLE involverar flera system, behandlingen är svårare och dödligheten är relativt hög. Med förbättringen av diagnostik och behandling av SLE fortsätter prognosen för barn med SLE att förbättras, men det finns fortfarande ett litet antal patienter som är ineffektiva för befintliga behandlingar. Patogenesen av SLE är komplicerad, och fler och fler bevis bekräftar att genetiska faktorer är involverade i patogenesen av SLE. Under de senaste åren har konceptet "monogen lupus" föreslagits internationellt, och mer än 30 enstaka genvarianter har visat sig vara relaterade till uppkomsten av SLE. Sådana patienter är kliniskt i linje med typiskt SLE eller lupusliknande syndrom, med vanliga kännetecken för en mycket ung debutålder (främst hos spädbarn och småbarn), och/eller en familjehistoria med reumatiska immunsjukdomar. Det är en enorm svårighet att tidigt identifiera dessa patienter för närvarande, och det har inte blivit allmänt accepterat inom reumatologiområdet i Kina.

I denna forskning testades cirka 200 patienter med SLE i barndomen som uppfyller kriterierna för inkludering och exkludering för genanalys, och kliniska data samlades in och fördes in i SLE-kohortdatabasen. Förekomsten av monogen lupus vid SLE i barndomen kommer att redas ut. Baserat på kliniska nyckelord, såsom tidig debut, manlig, familjehistoria av reumatiska sjukdomar, blodsystemengagemang, njurpåverkan, kommer förekomsten av monogen lupus i dessa enkla eller flera sökordskombinationer att beräknas och jämföras för att få en tidig kostnads- effektiv diagnosstrategi för monogen lupus.